Prader-Willi-sindroom

Prader-Willi-sindroom is 'n siekte wat vanaf geboorte aanwesig is (aangebore). Dit raak baie dele van die liggaam. Mense met hierdie toestand voel heeltyd honger en raak vetsugtig. Hulle het ook 'n swak spiertonus, verminderde verstandelike vermoë en onderontwikkelde geslagsorgane.

Prader-Willi-sindroom word veroorsaak deur 'n ontbrekende geen op chromosoom 15. Normaalweg gee ouers elkeen 'n afskrif van hierdie chromosoom oor. Die defek kan op 'n paar maniere voorkom:

• Die vader se gene ontbreek op chromosoom 15
• Daar is defekte of probleme met die vader se gene op chromosoom 15
• Daar is twee eksemplare van die moeder se chromosoom 15 en geen van die vader nie

Hierdie genetiese veranderinge vind lukraak plaas. Mense met hierdie sindroom het gewoonlik nie 'n familiegeskiedenis van die toestand nie.

Tekens van Prader-Willi-sindroom kan by geboorte gesien word.

• Pasgeborenes is dikwels klein en slap
• Manlike babas het testikels wat nie afgedaal het nie

Ander simptome kan insluit:

• Probleme met voeding as baba, met swak gewigstoename
• Amandelvormige oë
• Vertraagde motoriese ontwikkeling
• Versmette kop by die tempels
• Vinnige gewigstoename
• Kort gestalte
• Stadige geestelike ontwikkeling
• Baie klein hande en voete in vergelyking met die kind se liggaam

Kinders het 'n intense hunkering na kos. Hulle sal byna alles doen om kos in te samel, insluitend opgaar. Dit kan vinnige gewigstoename en sieklike vetsug tot gevolg hê. Sieklike vetsug kan lei tot:

• Tipe 2-diabetes
• Hoë bloeddruk
• Gewrigs- en longprobleme

Genetiese toetse is beskikbaar om kinders op Prader-Willi-sindroom te toets.

Namate die kind ouer word, kan laboratoriumtoetse tekens toon van sieklike vetsug, soos:

• Abnormale glukosetoleransie
• Hoë insulienvlak in die bloed
• Lae suurstofvlak in die bloed

Kinders met hierdie sindroom reageer moontlik nie op die faktor wat luteïniserende hormone vrystel nie. Dit is 'n teken dat hul geslagsorgane nie hormone produseer nie. Daar kan ook tekens wees van hartversaking op die regte kant en knie- en heupprobleme.

Vetsug is die grootste bedreiging vir die gesondheid. Om kalorieë te beperk, sal gewigstoename beheer. Dit is ook belangrik om die omgewing van 'n kind te beheer om toegang tot voedsel te voorkom. Die kind se gesin, bure en skool moet saamwerk, want die kind sal probeer om waar moontlik kos te kry. Oefening kan 'n kind met die Prader-Willi-sindroom help om spiere te kry.

Groeihormoon word gebruik vir die behandeling van Prader-Willi-sindroom. Dit kan help:

• Bou krag en ratsheid
• Verbeter die hoogte
• Verhoog spiermassa en verminder liggaamsvet
• Verbeter gewigsverdeling
• Verhoog uithouvermoë
• Verhoog beendigtheid

Die gebruik van groeihormoonterapie kan lei tot slaapapnee. 'N Kind wat hormoonterapie volg, moet gemonitor word op slaapapnee.

Lae vlakke van geslagshormone kan tydens puberteit met hormoonvervanging reggestel word.

Geestesgesondheid en gedragsvoorligting is ook belangrik. Dit kan help met algemene probleme soos velpluk en kompulsiewe gedrag. Soms is medisyne nodig.

Die volgende organisasies kan hulpbronne en ondersteuning bied:

• Prader-Willi-sindroomvereniging - www.pwsausa.org
• Stigting vir Prader-Willi-navorsing - www.fpwr.org

Die kind het die regte opleiding nodig vir hul IK-vlak. Die kind het ook so vroeg as moontlik spraak-, fisieke en arbeidsterapie nodig. Om gewig te beheer, sal 'n baie gemakliker en gesonder lewe moontlik maak.

Die komplikasies van Prader-Willi kan insluit:

• Tipe 2-diabetes
• Regsydige hartversaking
• Been (ortopediese) probleme

Bel u gesondheidsorgverskaffer as u kind simptome van hierdie toestand het. Die siekte word gereeld tydens die geboorte vermoed.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Normale en afwykende groei by kinders. In Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ reds. Williams Handboek vir endokrinologie. 14de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 25.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Pediatriese endokrinologie. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, reds. Zitelli en Davis se atlas van pediatriese diagnose. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 9.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetiese en kindersiektes. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, reds. Robbins Basiese Patologie. 10de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 7.