Seksgebonde resessiewe

Geslagsgekoppelde siektes word deur gesinne deur een van die X- of Y-chromosome oorgedra. X en Y is geslagschromosome.

Dominante oorerwing vind plaas wanneer 'n abnormale geen van een ouer siektes veroorsaak, alhoewel die ooreenstemmende geen van die ander ouer normaal is. Die abnormale geen oorheers.

Maar in resessiewe oorerwing moet albei ooreenstemmende gene abnormaal wees om siektes te veroorsaak. As slegs een geen in die paar abnormaal is, kom die siekte nie voor nie of is dit sag. Iemand met een abnormale geen (maar geen simptome nie) word draer genoem. Draers kan abnormale gene aan hul kinders oordra.

Die term "seksueel gekoppelde resessiewe" verwys meestal na X-gekoppelde resessiewe.

X-gekoppelde resessiewe siektes kom meestal voor by mans. Mans het net een X-chromosoom.'N Enkele resessiewe geen op die X-chromosoom sal die siekte veroorsaak.

Die Y-chromosoom is die ander helfte van die XY-geenpaar by die man. Die Y-chromosoom bevat egter nie die meeste gene van die X-chromosoom nie. As gevolg daarvan beskerm dit die mannetjie nie. Siektes soos hemofilie en Duchenne spierdistrofie kom voor van 'n resessiewe geen op die X-chromosoom.

TIPIESE SCENARIOS

As die moeder in elke swangerskap draer van 'n sekere siekte (sy het net een abnormale X-chromosoom) en die vader nie die draer van die siekte is nie, is die verwagte resultaat:

• 25% kans op 'n gesonde seun
• 25% kans op 'n seun met siekte
• 25% kans op 'n gesonde meisie
• 25% kans op 'n draagmeisie sonder siekte

As die vader die siekte het en die moeder nie draer is nie, is die verwagte uitkomste:

• 50% kans om 'n gesonde seun te hê
• 50% kans om 'n meisie te hê sonder die siekte wat draer is

Dit beteken dat nie een van sy kinders die tekens van die siekte sou toon nie, maar die eienskap kan aan sy kleinseuns oorgedra word.

X-GESKAKELDE ONTVANGSTE STORINGS BY VROUENS

Wyfies kan 'n X-gekoppelde resessiewe versteuring kry, maar dit is baie skaars. 'N Abnormale geen op die X-chromosoom van elke ouer is nodig, aangesien 'n wyfie twee X-chromosome het. Dit kan in die twee onderstaande scenario's voorkom.

As die moeder draer is en die vader die siekte het, is die verwagte uitkomste in elke swangerskap:

• 25% kans op 'n gesonde seun
• 25% kans op 'n seun met die siekte
• 25% kans op 'n draermeisie
• 25% kans op 'n meisie met die siekte

As beide die moeder en die vader die siekte het, is die verwagte uitkomste:

• 100% kans dat die kind die siekte het, hetsy seun of dogter

Die kans vir een van hierdie twee scenario's is so laag dat X-gekoppelde resessiewe siektes soms slegs manlike siektes genoem word. Dit is egter nie tegnies korrek nie.

Vroulike draers kan 'n normale X-chromosoom hê wat abnormaal geïnaktiveer word. Dit word 'skewe X-inaktivering' genoem. Hierdie vroue kan simptome hê wat soortgelyk is aan dié van mans, of hulle het slegs ligte simptome.

Erfenis - geslagsgebonde resessief; Genetika - geslagsgebonde resessiewe; X-gekoppel resessief

• Genetika

Feero WG, Zazove P, Chen F. Kliniese genomika. In: Rakel RE, Rakel DP, reds. Handboek vir huisartskunde. 9de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofstuk 43.

Gregg AR, Kuller JA. Menslike genetika en oorerwingspatrone. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, reds. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofstuk 1.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Geslagsgekoppelde en nie-tradisionele erfenismes. In: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, reds. Mediese genetika. 6de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 5.

Korf BR. Beginsels van genetika. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 26ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 35.