Kariotipering

Kariotipering is 'n toets om chromosome in 'n sel seleksie te ondersoek. Hierdie toets kan help om genetiese probleme as die oorsaak van 'n siekte of siekte te identifiseer.

Die toets kan op bykans enige weefsel uitgevoer word, insluitend:

• Vrugwater
• Bloed
• Beenmurg
• Weefsel uit die orgaan wat tydens swangerskap ontwikkel om 'n groeiende baba (plasenta) te voed

Om vrugwater te toets, word 'n amniosentese gedoen.

'N Beenmurgbiopsie is nodig om 'n monster beenmurg te neem.

Die monster word in 'n spesiale bak of buis geplaas en in die laboratorium laat groei. Selle word later uit die nuwe monster geneem en gevlek. Die laboratoriumspesialis gebruik 'n mikroskoop om die grootte, vorm en aantal chromosome in die selmonster te ondersoek. Die gekleurde monster word gefotografeer om die rangskikking van die chromosome aan te toon. Dit word 'n karyotipe genoem.

Sekere probleme kan geïdentifiseer word deur die aantal of rangskikking van die chromosome. Chromosome bevat duisende gene wat in DNA, die basiese genetiese materiaal, gestoor word.

Volg die instruksies van die gesondheidsorgverskaffer oor hoe om voor te berei vir die toets.

Hoe die toets sal voel, hang af van die bloedtoevoer (venipunktuur), amniosentese of beenmurgbiopsie.

Hierdie toets kan:

• Tel die aantal chromosome
• Soek strukturele veranderinge in chromosome

Hierdie toets kan gedoen word:

• Op 'n paartjie wat 'n geskiedenis van miskraam het
• Om enige kind of baba met ongewone eienskappe of ontwikkelingsagterstande te ondersoek

Die beenmurg of bloedtoets kan gedoen word om die Philadelphia-chromosoom te identifiseer, wat by 85% van die mense met chroniese myelogene leukemie (CML) voorkom.

Die amniotiese vloeistoftoets word gedoen om 'n baba wat op die ontwikkeling is, op chromosoomprobleme te ondersoek.

U verskaffer kan ander toetse bestel wat saam met 'n karyotipe pas:

• Microarray: Kyk na klein veranderinge in die chromosome
• Fluorescerende in situ verbastering (FISH): soek klein foute soos skrapings in die chromosome

Normale uitslae is:

• Wyfies: 44 outosome en 2 geslagschromosome (XX), geskryf as 46, XX
• Mans: 44 outosome en 2 geslagschromosome (XY), geskryf as 46, XY

Abnormale resultate kan die gevolg wees van 'n genetiese sindroom of toestand, soos:

• Down-sindroom
• Klinefelter-sindroom
• Philadelphia-chromosoom
• Trisomie 18
• Turner-sindroom

Chemoterapie kan chromosoombreuke veroorsaak wat die normale resultate van karyotipering beïnvloed.

Risiko's hou verband met die prosedure wat gebruik is om die monster te verkry.

In sommige gevalle kan die selle wat in die laboratoriumskottel groei, 'n probleem voorkom. Kariotipe toetse moet herhaal word om te bevestig dat 'n abnormale chromosoomprobleem in die liggaam van die persoon voorkom.

Chromosoom-analise

• Kariotipering

Bacino CA, Lee B. Sitogenetika. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 20ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 81.

Stein CK. Toepassings van sitogenetika in moderne patologie. In: McPherson RA, Pincus MR, reds. Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 23ste uitg. St Louis, MO: Elsevier; 2017: hoofstuk 69.