Pasgebore siftingstoetse

Pasgebore siftingstoetse ondersoek ontwikkelings-, genetiese en metaboliese afwykings by die pasgebore baba. Hierdeur kan stappe geneem word voordat simptome ontwikkel. Die meeste van hierdie siektes is baie skaars, maar kan behandel word as dit vroeg opgedoen word.

Die soorte pasgebore siftingstoetse wat gedoen word, wissel van staat tot staat. In April 2011 het alle state op 'n uitgebreide en gestandaardiseerde uniformpaneel ondersoek gedoen vir ten minste 26 afwykings. Die deeglikste siftingspaneel kyk vir ongeveer 40 afwykings. Omdat fenylketonurie (PKU) die eerste siekte was waarvoor 'n siftingstoets ontwikkel is, noem sommige mense die pasgebore skerm steeds 'die PKU-toets'.

Benewens bloedtoetse, word screening vir gehoorverlies en kritieke aangebore hartsiektes (CCHD) aanbeveel vir alle pasgeborenes. Baie lande vereis dat hierdie wetgewing ook ondersoek word.

Siftings word volgens die volgende metodes gedoen:

• Bloedtoetse. 'N Paar druppels bloed word uit die hak van die baba geneem. Die bloed word na 'n laboratorium gestuur vir ontleding.
• Gehoortoets. 'N Gesondheidsorgaanbieder sal 'n klein oortjie of mikrofoon in die oor van die baba plaas. 'N Ander metode gebruik elektrode wat op die baba se kop gesit word terwyl die baba stil is of slaap.
• CCHD-skerm. 'N Verskaffer sal 'n klein, sagte sensor op die baba se vel plaas en dit vir 'n paar minute op 'n masjien genaamd 'n oksimeter heg. Die oksimeter meet die suurstofvlakke van die baba in die hand en voet.

Daar is geen voorbereiding nodig vir pasgebore siftingstoetse nie. Die toetse word meestal gedoen voordat die baba tussen 24 uur en 7 dae oud is.

Die baba sal heel waarskynlik huil as die hak gepik word om die bloedmonster te kry. Studies het getoon dat babas wie se moeders hulle vel-tot-vel hou of tydens die prosedure borsvoed, minder benoudheid toon. As u die baba styf in 'n kombers wikkel, of 'n fopspeen wat in suikerwater gedoop word, aanbied, kan dit ook help om pyn te verlig en die baba te kalmeer.

Die gehoortoets en die CCHD-skerm mag nie veroorsaak dat die baba pyn voel, huil of reageer nie.

Siftingstoetse diagnoseer nie siektes nie. Hulle wys watter babas meer toetse nodig het om siektes te bevestig of uit te skakel.

As opvolgtoetse bevestig dat die kind 'n siekte het, kan die behandeling begin voordat die simptome verskyn.

Bloedondersoektoetse word gebruik om 'n aantal afwykings op te spoor. Sommige hiervan kan insluit:

• Versteurings deur aminosuurmetabolisme
• Biotinidasetekort
• Aangebore adrenale hiperplasie
• Aangebore hipotireose
• Sistiese fibrose
• Vetsuurmetabolismeversteurings
• Galaktosemie
• Glukose-6-fosfaat dehidrogenase-tekort (G6PD)
• Menslike immuniteitsgebreksiekte (MIV)
• Versteurings in organiese suurmetabolisme
• Fenielketonurie (PKU)
• Sekelsel-siektes en ander siektes en eienskappe van hemoglobien
• Toksoplasmose

Normale waardes vir elke keuringstoets kan wissel, afhangende van hoe die toets uitgevoer word.

Nota: Normale waardes kan wissel tussen verskillende laboratoriums. Praat met u verskaffer oor die betekenis van u spesifieke toetsuitslae.

'N Abnormale uitslag beteken dat die kind addisionele toetse moet ondergaan om die toestand te bevestig of uit te skakel.

Die risiko's vir die pasgebore hakprikbloedmonster sluit in:

• Pyn
• Moontlike kneusing op die plek waar die bloed verkry is

Pasgebore toetsing is van kritieke belang vir die baba om behandeling te kry. Behandeling kan lewensreddend wees. Nie alle afwykings wat opgespoor kan word, kan egter behandel word nie.

Alhoewel hospitale nie alle siftingstoetse doen nie, kan ouers ander toetse by groot mediese sentrums laat doen. Privaat laboratoriums bied ook pasgebore ondersoeke aan. Ouers kan meer inligting oor ekstra pasgebore siftingstoetse by hul verskaffer of die hospitaal waar die baba gebore word, uitvind. Groepe soos die March of Dimes - www.marchofdimes.org bied ook keuringstoetsbronne aan.

Siftingstoetse vir babas; Neonatale siftingstoetse; Die PKU-toets

Sentrums vir die beheer en voorkoming van siektes. Pasgebore vertoningsportaal. www.cdc.gov/newbornscreening. Opgedateer 7 Februarie 2019. Besoek op 26 Junie 2019.

Sahai I, Levy HL. Pasgebore sifting. In: Gleason CA, Juul SE, reds. Avery’s Diseases of the Newborn. 10de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 27.