Albinisme

Tevrede

• Wat is albinisme?
• Wat is die soorte albinisme?
• Okulokutane albinisme (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Okulêre albinisme
• Hermansky-Pudlak-sindroom
• Chediak-Higashi-sindroom
• Griscelli-sindroom
• Wat veroorsaak albinisme?
• Wie loop die gevaar vir albinisme?
• Wat is die simptome van albinisme?
• Hoe word albinisme gediagnoseer?
• Wat is die behandeling vir albinisme?
• Wat is die langtermynvooruitsig?

Wat is albinisme?

Albinisme is 'n seldsame groep genetiese afwykings wat veroorsaak dat die vel, hare of oë min of geen kleur het nie. Albinisme word ook geassosieer met visieprobleme. Volgens die National Organization for Albinism and Hypopigmentation het ongeveer 1 op 18.000 tot 20.000 mense in die Verenigde State 'n vorm van albinisme.

Wat is die soorte albinisme?

Die verskillende soorte albinisme kenmerk verskillende gene-defekte. Tipes albinisme sluit in:

Okulokutane albinisme (OCA)

OCA beïnvloed die vel, hare en oë. Daar is verskillende subtipes OCA:

OCA1

OCA1 is as gevolg van 'n defek in die tyrosinase-ensiem. Daar is twee subtipes van OCA1:

• OCA1a. Mense met OCA1a het 'n volledige afwesigheid van melanien. Dit is die pigment wat vel, oë en hare hul kleur gee. Mense met hierdie subtipe het wit hare, 'n baie bleek vel en ligte oë.
• OCA1b. Mense met OCA1b produseer melanien. Hulle het 'n ligte vel, hare en oë. Hulle kleur kan toeneem namate hulle ouer word.

OCA2

OCA2 is minder ernstig as OCA1. Dit is te wyte aan 'n defek in die OCA2-geen wat lei tot verminderde melanienproduksie. Mense met OCA2 word gebore met ligte kleur en vel. Hulle hare kan geel, blond of ligbruin wees. OCA2 kom die meeste voor by mense van Afrika-afkoms en inheemse Amerikaners.

OCA3

OCA3 is 'n defek in die TYRP1-geen. Dit raak gewoonlik mense met 'n donker vel, veral swart Suid-Afrikaners. Mense met OCA3 het 'n rooibruin vel, rooierige hare en bruin en bruin oë.

OCA4

OCA4 is te wyte aan 'n defek in die SLC45A2-proteïen. Dit lei tot 'n minimale produksie van melanien en kom gewoonlik voor by mense van Oos-Asiatiese afkoms. Mense met OCA4 het simptome soortgelyk aan dié by mense met OCA2.

Okulêre albinisme

Okulêre albinisme is die resultaat van 'n geenmutasie op die X-chromosoom en kom byna uitsluitlik by mans voor. Hierdie soort albinisme raak slegs die oë. Mense met hierdie tipe het normale hare, vel en oogkleur, maar het geen kleur in die retina (die agterkant van die oog).

Hermansky-Pudlak-sindroom

Hierdie sindroom is 'n seldsame vorm van albinisme as gevolg van 'n defek in een van die agt gene. Dit lewer simptome soortgelyk aan OCA. Die sindroom kom voor by long-, derm- en bloedingsiektes.

Chediak-Higashi-sindroom

Chediak-Higashi-sindroom is 'n ander seldsame vorm van albinisme wat die gevolg is van 'n defek in die LYST-geen. Dit produseer simptome soortgelyk aan OCA, maar kan nie alle velareas beïnvloed nie. Hare is gewoonlik bruin of blond met 'n silwer glans. Die vel is gewoonlik roomwit tot grys. Mense met hierdie sindroom het 'n defek in die witbloedselle, wat hul risiko vir infeksies verhoog.

Griscelli-sindroom

Griscelli-sindroom is 'n uiters seldsame genetiese afwyking. Dit is as gevolg van 'n defek in een van drie gene. Daar is slegs wêreldwyd sedert 1978 van hierdie sindroom plaasgevind. Dit kom voor met albinisme (maar mag nie die hele liggaam beïnvloed nie), immuunprobleme en neurologiese probleme. Griscelli-sindroom lei gewoonlik tot die dood binne die eerste dekade van die lewe.

Wat veroorsaak albinisme?

'N Gebrek in een van verskeie gene wat melanien produseer of versprei, veroorsaak albinisme. Die defek kan lei tot die afwesigheid van melanienproduksie, of 'n verminderde hoeveelheid melanienproduksie. Die gebrekkige geen gaan van albei ouers oor na die kind en lei tot albinisme.

Wie loop die gevaar vir albinisme?

Albinisme is 'n oorerflike afwyking wat by geboorte aanwesig is. Kinders loop die gevaar om met albinisme gebore te word as hulle ouers met albinisme het, of ouers wat die geen vir albinisme dra.

Wat is die simptome van albinisme?

Mense met albinisme het die volgende simptome:

• 'n afwesigheid van kleur in die hare, vel of oë
• ligter as normale kleur van die hare, vel of oë
• vlekke met 'n afwesigheid van kleur

Albinisme vind plaas met sigprobleme, wat kan insluit:

• strabismus (gekruiste oë)
• fotofobie (sensitiwiteit vir lig)
• nystagmus (onwillekeurige vinnige oogbewegings)
• verswakte sig of blindheid
• astigmatisme

Hoe word albinisme gediagnoseer?

Die akkuraatste manier om albinisme te diagnoseer, is deur genetiese toetse om gebrekkige gene wat verband hou met albinisme op te spoor. Minder akkurate maniere om albinisme op te spoor, is 'n evaluering van simptome deur u dokter of 'n elektroretinogramtoets. Hierdie toets meet die reaksie van die ligsensitiewe selle in die oë om oogprobleme wat verband hou met albinisme te openbaar.

Wat is die behandeling vir albinisme?

Daar is geen geneesmiddel vir albinisme nie. Behandeling kan egter simptome verlig en sonskade voorkom. Behandeling kan insluit:

• sonbrille om die oë teen die son se ultravioletstrale (UV) te beskerm
• beskermende klere en sonskerm om die vel teen UV-strale te beskerm
• bril op voorskrif om sigprobleme reg te stel
• chirurgie aan die spiere van die oë om abnormale oogbewegings reg te stel

Wat is die langtermynvooruitsig?

Die meeste vorme van albinisme beïnvloed nie die lewensduur nie. Hermansky-Pudlak-sindroom, Chediak-Higashi-sindroom en Griscelli-sindroom beïnvloed egter die lewensduur. Dit is as gevolg van die gesondheidsprobleme wat met die sindrome verband hou.

Mense met albinisme sal moontlik hul buitelugaktiwiteite moet beperk omdat hulle vel en oë sensitief is vir die son. UV-strale van die son kan velkanker en visieverlies veroorsaak by sommige mense met albinisme.