Wat is Leber se aangebore amaurose en hoe om dit te behandel

Tevrede

• Hoe om die siekte te behandel en daarmee saam te leef
• Belangrikste simptome en hoe om te identifiseer
• Hoe om die siekte te kry

Leber se aangebore amaurose, ook bekend as ACL, Leber's sindroom of Leber's oorerflike optiese neuropatie, is 'n seldsame oorerflike degeneratiewe siekte wat geleidelike veranderinge in retinale elektriese aktiwiteit veroorsaak, dit is die oogweefsel wat lig en kleur opspoor, wat ernstige sigverlies veroorsaak sedert geboorte en ander oogprobleme, soos byvoorbeeld sensitiwiteit vir lig of keratokonus.

Oor die algemeen vertoon die kind met hierdie siekte nie simptome wat verswak of verswak die visie met verloop van tyd nie, maar handhaaf 'n baie beperkte vlak van sig, wat in baie gevalle slegs sorg vir noue bewegings, vorms en veranderinge in die helderheid.

Leber se aangebore amaurose het geen genesing nie, maar spesiale bril en ander aanpassingstrategieë kan gebruik word om die kind se visie en lewensgehalte te probeer verbeter. Mense met gevalle van hierdie siekte in die gesin moet dikwels genetiese berading doen voordat hulle probeer swanger raak.

Hoe om die siekte te behandel en daarmee saam te leef

Die aangebore amaurose van Leber vererger nie oor die jare nie en daarom kan die kind sonder veel probleme aanpas by die mate van sig. In sommige gevalle kan dit egter raadsaam wees om 'n spesiale bril te gebruik om die mate van sig effens te verbeter.

In gevalle waar die sig baie laag is, kan dit nuttig wees om braille te leer, om boeke te kan lees of om 'n gidshond te gebruik om byvoorbeeld op straat rond te beweeg.

Daarbenewens kan die pediater ook die gebruik van rekenaars aanbeveel wat aangepas is vir mense met 'n swak sig, om die ontwikkeling van die kind te vergemaklik en interaksie met ander kinders moontlik te maak. Hierdie tipe apparaat is veral nuttig op skool, sodat die kind in dieselfde tempo as sy maats kan leer.

Belangrikste simptome en hoe om te identifiseer

Simptome van Leber se aangebore amaurose kom meestal voor gedurende die eerste jaar en sluit in:

• Probleme om nabygeleë voorwerpe vas te vat;
• Probleem om bekende gesigte te herken as hulle weg is;
• Abnormale oogbewegings;
• Oorgevoeligheid vir lig;
• Epilepsie;
• Vertraging in motoriese ontwikkeling.

Hierdie siekte kan nie tydens swangerskap geïdentifiseer word nie en veroorsaak ook nie veranderinge in die struktuur van die oog nie. Op hierdie manier kan die pediater of oogarts verskeie toetse doen om ander hipoteses wat die simptome kan veroorsaak, uit die weg te ruim.

Wanneer die baba 'n vermoede het vir sigprobleme, word dit aanbeveel om die pediater te raadpleeg om visietoetse uit te voer, soos elektroretinografie, om die probleem te diagnoseer en die regte behandeling te begin.

Hoe om die siekte te kry

Dit is 'n oorerflike siekte en word dus van ouers na kinders oorgedra.Om dit te laat gebeur, moet albei ouers egter 'n siektegeen hê, en dit is nie verpligtend dat enige ouer die siekte ontwikkel het nie.

Dit is dus algemeen dat gesinne gedurende 'n paar generasies nie gevalle van die siekte aanbied nie, aangesien daar slegs 25% van die siekte oorgedra word.