ATTR-amyloïdose: simptome, diagnose en behandelings

Tevrede

• Oorsig
• Oorsake
• Tipes ATTR-amyloïdose
• Simptome
• ATTR-diagnose
• Behandelings
• Vooruitsigte

Oorsig

Amyloidose is 'n seldsame afwyking wat voorkom as daar 'n opbou van amyloïede proteïene in die liggaam is. Hierdie proteïene kan in die bloedvate, bene en hooforgane opbou, wat tot 'n wye verskeidenheid komplikasies lei.

Hierdie komplekse toestand is nie geneesbaar nie, maar dit kan deur middel van behandelings bestuur word. Diagnose en behandeling kan uitdagend wees, want die simptome en oorsake wissel tussen verskillende soorte amyloïdose. Dit kan ook lank neem om die simptome te manifesteer.

Lees verder om meer te wete te kom oor een van die mees algemene tipes: amyloïed transthyretin (ATTR) amyloidose.

Oorsake

ATTR-amyloïdose hou verband met die abnormale produksie en opbou van 'n soort amyloïed genaamd transthyretin (TTR).

Dit is bedoel dat u liggaam 'n natuurlike hoeveelheid TTR het, wat hoofsaaklik deur die lewer gemaak word. Wanneer dit die bloedstroom binnedring, help TTR om skildklierhormone en vitamien A deur die liggaam te vervoer.

'N Ander tipe TTR word in die brein gemaak. Dit is verantwoordelik vir die maak van serebrospinale vloeistof.

Tipes ATTR-amyloïdose

ATTR is een soort amyloïdose, maar daar is ook subtipes ATTR.

Erflike, of familiale ATTR (hATTR of ARRTm), kom in gesinne voor. Aan die ander kant staan ​​verworwe (nie-oorerflike) ATTR bekend as 'wilde tipe' ATTR (ATTRwt).

ATTRwt word gewoonlik geassosieer met veroudering, maar nie noodwendig met ander neurologiese siektes nie.

Simptome

Die simptome van ATTR wissel, maar kan insluit:

• swakheid, veral in jou bene
• been en enkel swelling
• uiterste moegheid
• slapeloosheid
• hartkloppings
• gewigsverlies
• derm- en urienprobleme
• lae libido
• naarheid
• karpale tonnel sindroom

Mense met ATTR-amyloïdose is ook meer geneig tot hartsiektes, veral met wilde tipe ATTR. U kan bykomende hartverwante simptome opmerk, soos:

• borspyn
• onreëlmatige of vinnige hartklop
• duiseligheid
• swelling
• kort van asem

ATTR-diagnose

Die diagnose van ATTR kan aanvanklik uitdagend wees, veral omdat baie van die simptome ander siektes naboots. Maar as iemand in u gesin 'n geskiedenis van ATTR-amyloïdose het, kan dit u dokter help om vir oorerflike vorme van amyloïdose te toets. Benewens u simptome en persoonlike gesondheidsgeskiedenis, kan u dokter genetiese toetse bestel.

Wilde soorte ATTR kan 'n bietjie moeiliker wees om te diagnoseer. Een rede is omdat die simptome soortgelyk is aan kongestiewe hartversaking.

As ATTR vermoed word en u nie 'n familiegeskiedenis van die siekte het nie, moet u dokter die teenwoordigheid van amiloïede in u liggaam opspoor.

Een manier om dit te doen is deur middel van 'n kernscintigrafieskandering. Hierdie skandering soek na TTR-neerslae in u bene. 'N Bloedtoets kan ook bepaal of daar afsettings in die bloedstroom is. Nog 'n manier om hierdie tipe ATTR te diagnoseer, is deur 'n klein monster (biopsie) van hartweefsel te neem.

Behandelings

Daar is twee doelwitte vir die behandeling van ATTR-amyloïdose: stop die progressie van die siekte deur die neerslag van TTR te beperk, en verminder die uitwerking wat ATTR op u liggaam het.

Aangesien ATTR hoofsaaklik die hart beïnvloed, is die behandeling van die siekte geneig om eers op hierdie gebied te fokus. U dokter kan diuretika voorskryf om swelling te verminder, asook bloedverdunners.

Alhoewel die simptome van ATTR dikwels dié van hartsiektes naboots, kan mense met hierdie toestand nie maklik medisyne neem wat bedoel is vir kongestiewe hartversaking nie.

Dit sluit kalsiumkanaalblokkers, beta-blokkers en ACE-remmers in. In werklikheid kan hierdie medisyne skadelik wees. Dit is een van die vele redes waarom 'n behoorlike diagnose van meet af belangrik is.

'N Hartoorplanting kan aanbeveel word vir ernstige gevalle van ATTRwt. Dit is veral die geval as u baie hartskade het.

Met oorerflike gevalle kan 'n leweroorplanting help om die ophoping van TTR te stop. Dit is egter net nuttig in vroeë diagnoses. U dokter kan ook genetiese terapieë oorweeg.

Alhoewel daar geen genesing of eenvoudige behandeling is nie, is baie nuwe medisyne tans in kliniese toetse, en die vooruitgang vir behandeling is op hande. Praat met u dokter om te sien of 'n kliniese proef vir u geskik is.

Vooruitsigte

Soos met ander soorte amyloïdose, is daar geen geneesmiddel vir ATTR nie. Behandeling kan help om siekteprogressie te verminder, terwyl die bestuur van simptome u algehele lewenskwaliteit kan verbeter.

hATTR-amyloïdose het 'n beter voorspelling in vergelyking met ander soorte amyloïdose omdat dit stadiger vorder.

Hoe vroeër u ATTR getoets en gediagnoseer word, soos enige gesondheidstoestand, hoe beter is die algemene vooruitsig. Navorsers leer voortdurend meer oor hierdie toestand, dus sal daar in die toekoms selfs beter resultate vir albei subtipes wees.