Hoe om Rett-sindroom te herken

Tevrede

• Kenmerke van Rett-sindroom
• Hoe die diagnose gemaak word
• Lewensverwagting
• Wat veroorsaak Rett Sindroom
• Behandeling vir Rett-sindroom

Rett se sindroom, ook genoem serebro-atrofiese hiperammonemie, is 'n seldsame genetiese siekte wat die senuweestelsel aantas en byna uitsluitlik meisies aantas.

Kinders met Rett-sindroom hou op om te speel, raak geïsoleer en verloor hul geleerde vaardighede, soos loop, praat of selfs hul hande beweeg, wat aanleiding gee tot onwillekeurige handbewegings wat kenmerkend van die siekte is.

Rett-sindroom kan nie genees word nie, maar kan beheer word deur middel van middels wat byvoorbeeld epileptiese aanvalle, spastisiteit en asemhaling verminder. Maar fisiese terapie en psigomotoriese stimulasie is van groot hulp en moet verkieslik daagliks uitgevoer word.

Kenmerke van Rett-sindroom

Ondanks die simptome wat die ouers die meeste aandag vestig, verskyn eers na 6 maande van die lewe, het die baba met Rett-sindroom hipotonie en kan dit deur die ouers en die gesin gesien word as 'n baie 'goeie' baba en maklik om te versorg van.

Hierdie sindroom ontwikkel in 4 fases en soms kom die diagnose eers ongeveer 1 jaar oud of later, afhangende van die tekens wat elke kind vertoon.

Eerste fase, kom tussen 6 en 18 maande van die lewe voor, en daar is:

• Stop die ontwikkeling van die kind;
• Die kopomtrek volg nie die normale groeikurwe nie;
• Verminderde belangstelling in ander mense of kinders, met die neiging om hulself te isoleer.

Tweede vlak, kom voor vanaf die ouderdom van 3 en kan weke of maande duur:

• Die kind huil baie, selfs sonder enige duidelike rede;
• Die kind bly altyd geïrriteerd;
• Herhalende handbewegings verskyn;
• Asemhalingsveranderinge verskyn, met asemhaling bedags gestop, 'n oomblik van verhoogde asemhalingstempo;
• Krampagtige aanvalle en aanvalle van epilepsie gedurende die dag;
• Slaapstoornisse kan algemeen voorkom;
• Die kind wat reeds gepraat het, kan heeltemal ophou praat.

Derde fase, wat ongeveer 2 en 10 jaar gelede voorkom:

• Die simptome wat tot dusver aangebied is, kan verbeter en die kind kan weer belangstelling in ander toon;
• Die moeilikheid om die bagasieruim te beweeg is duidelik, daar is moeilikheid om op te staan;
• Spastisiteit kan voorkom;
• Skoliose ontwikkel wat longfunksie benadeel;
• Dit is algemeen om tande te slyp tydens slaap;
• Voeding kan normaal wees en die gewig van die kind is normaal, met 'n effense toename in gewig;
• Die kind kan asem verloor, lug insluk en baie speeksel hê.

Vierde fase, wat rondom die ouderdom van 10 jaar gelede voorkom:

• Verlies van beweging bietjie vir bietjie en verergering van skoliose;
• Die geestelike tekort word ernstig;
• Kinders wat kon loop, verloor hierdie vermoë en benodig 'n rolstoel.

Kinders wat in staat is om te leer loop, sukkel steeds om te beweeg en neem gewoonlik die tone op of neem die eerste tree agteruit. Daarbenewens kan hulle nêrens kom nie en dit lyk asof hulle loop doelloos is, want sy loop nie om 'n ander persoon te ontmoet of om byvoorbeeld enige speelgoed op te tel nie.

Hoe die diagnose gemaak word

Die diagnose word gemaak deur die neuropediaters wat elke kind in detail sal ontleed volgens die tekens wat aangebied word. Vir die diagnose moet ten minste die volgende eienskappe in ag geneem word:

• Blykbaar normale ontwikkeling tot 5 maande van die lewe;
• Normale kopgrootte by geboorte, maar volg nie die ideale meting na 5 maande se lewe nie;
• Verlies van die vermoë om hande normaal te beweeg rondom die ouderdom van 24 en 30 maande, wat aanleiding gee tot ongekontroleerde bewegings soos om jou hande na jou mond te draai of om te bring;
• Die kind hou op met die interaksie met ander mense aan die begin van hierdie simptome;
• Gebrek aan koördinasie van rompbewegings en ongekoördineerde loop;
• Die kind praat nie, kan homself nie uitdruk as hy iets wil hê nie en verstaan ​​nie wanneer ons met hom praat nie;
• Ernstige ontwikkelingsagterstand, met sit, kruip, praat en loop baie later as wat verwag is.

Nog 'n betroubaarder manier om uit te vind of hierdie sindroom regtig is, is om 'n genetiese toets te doen omdat ongeveer 80% van die kinders met die klassieke Rett-sindroom mutasies in die MECP2-geen het. Hierdie ondersoek kan nie deur SUS gedoen word nie, maar dit kan nie deur private gesondheidsplanne ontken word nie. As dit gebeur, moet u 'n saak aanhangig maak.

Lewensverwagting

Kinders wat met Rett-sindroom gediagnoseer word, kan lankal ouer as 35 wees, maar kan skielik doodgaan terwyl hulle slaap, terwyl hulle nog babas is. Sommige situasies wat ernstige komplikasies wat dodelik kan wees, bevoordeel, is onder meer die aanwesigheid van infeksies, asemhalingsiektes wat ontstaan ​​as gevolg van skoliose en swak longuitbreiding.

Die kind kan skool toe gaan en sekere dinge leer, maar ideaal moet dit geïntegreer word in spesiale onderwys, waar die teenwoordigheid daarvan nie veel aandag sal trek nie, wat die interaksie met ander kan benadeel.

Wat veroorsaak Rett Sindroom

Rett-sindroom is 'n genetiese siekte en gewoonlik is die kinders wat slegs aangetas word, die enigste in die gesin, tensy hulle 'n tweelingbroer het wat waarskynlik dieselfde siekte het. Hierdie siekte hou nie verband met enige optrede wat deur die ouers gedoen is nie, en daarom hoef hulle nie skuldig te voel nie.

Behandeling vir Rett-sindroom

Behandeling moet deur die pediater uitgevoer word totdat die kind 18 jaar oud is, en daarna moet dit deur 'n huisarts of neuroloog gevolg word.

Daar moet elke 6 maande gekonsulteer word en lewenstekens, lengte, gewig, medikasie korrektheid, beoordeling van kinderontwikkeling, veranderinge in die vel, soos die teenwoordigheid van decubituswonde, wat die bedwortels is wat besmet kan raak, kan daarin waargeneem word. die doodsgevaar. Ander aspekte wat belangrik kan wees, is die evaluering van ontwikkeling en die respiratoriese en bloedsomloopstelsel.

Fisioterapie moet dwarsdeur die lewe van die persoon met Rett-sindroom uitgevoer word en is nuttig om die toon, liggaamshouding, asemhaling te verbeter, en tegnieke soos Bobath kan gebruik word om die kind se ontwikkeling te help.

Psigomotoriese stimulasiesessies kan ongeveer 3 keer per week gehou word en kan byvoorbeeld help met motoriese ontwikkeling, die erns van skoliose, kwylbeheer en sosiale interaksie verminder. Die terapeut kan oefeninge aandui wat deur die ouers tuis uitgevoer kan word, sodat die neurologiese en motoriese stimulus daagliks uitgevoer word.

Om 'n persoon met Rett-sindroom by die huis te hê, is 'n vermoeiende en moeilike taak. Ouers kan emosioneel gedreineer raak en daarom kan hulle aangeraai word om deur sielkundiges gevolg te word wat kan help om hul emosies te hanteer.