Sitogenetika: wat dit is, hoe die toets gedoen word en waarvoor dit bestem is

Tevrede

• Waarvoor is dit
• Hoe dit gedoen word

Die sitogenetika-eksamen is daarop gemik om die chromosome te ontleed en sodoende chromosomale veranderinge te identifiseer wat verband hou met die persoon se kliniese eienskappe. Hierdie toets kan op enige ouderdom gedoen word, selfs tydens swangerskap om te kyk of genetiese veranderinge by die baba voorkom.

Sitogenetika stel die dokter en die pasiënt in staat om 'n oorsig van die genoom te hê, wat die dokter kan help om die diagnose te stel en, indien nodig, direkte behandeling te gee. Hierdie eksamen vereis geen voorbereiding nie en die versameling duur nie lank nie, maar volgens die laboratorium kan die uitslag tussen 3 en 10 dae neem.

Waarvoor is dit

Die ondersoek van menslike sitogenetika kan aangedui word om moontlike chromosomale veranderinge by kinders sowel as volwassenes te ondersoek. Dit is omdat dit die chromosoom, wat 'n struktuur is wat bestaan ​​uit DNA en proteïene wat in pare versprei word, beoordeel, 23 pare. Vanuit die karyogram, wat ooreenstem met die skema van die chromosoomorganisasie volgens sy eienskappe, wat vrygestel word as gevolg van die eksamen, is dit moontlik om veranderinge in die chromosome te identifiseer, soos:

• Numeriese veranderinge, wat gekenmerk word deur 'n toename of afname in die hoeveelheid chromosome, soos wat gebeur in Down-sindroom, waarin die aanwesigheid van drie chromosome 21 geverifieer word, met die persoon wat altesaam 47 chromosome het;
• Strukturele veranderinge, waarin daar vervanging, uitruiling of eliminasie is van 'n spesifieke streek van 'n chromosoom, soos die Cri-du-Chat-sindroom, wat gekenmerk word deur die verwydering van 'n deel van die chromosoom 5.

Daar kan dus gevra word om te help met die diagnose van sommige soorte kanker, hoofsaaklik leukemieë, en genetiese siektes wat gekenmerk word deur strukturele veranderinge of deur die toename of afname in die aantal chromosome, soos Down-sindroom, Patau-sindroom en Cri-du. -Chat, bekend as miaau sindroom of katte skree.

Hoe dit gedoen word

Die toets word gewoonlik op grond van 'n bloedmonster gedoen. In die geval van ondersoeke by swanger vroue wat die chromosome van die fetus, vrugwater of selfs klein hoeveelhede bloed wil evalueer. Nadat die biologiese materiaal versamel en na die laboratorium gestuur is, sal die selle gekweek word sodat hulle vermeerder en dan word 'n remmer van seldeling bygevoeg, wat die chromosoom in sy mees gekondenseerde vorm maak en die beste gesien kan word.

Afhangend van die doel van die eksamen, kan verskillende molekulêre tegnieke toegepas word om inligting te kry oor die persoon se karyotipe, waarvan die meeste gebruik word:

• Band G: is 'n tegniek wat die meeste in sitogenetika gebruik word en bestaan ​​uit die toepassing van 'n kleurstof, die Giemsa-kleurstof, om die visualisering van chromosome moontlik te maak. Hierdie tegniek is baie effektief om numeriese, hoofsaaklik en strukturele veranderinge in die chromosoom op te spoor, aangesien dit die belangrikste molekulêre tegniek is wat toegepas word in sitogenetika vir die diagnose en bevestiging van Down-sindroom, wat gekenmerk word deur die teenwoordigheid van 'n ekstra chromosoom;
• VIS tegniek: dit is 'n meer spesifieke en sensitiewe tegniek, wat meer gebruik word om kanker te diagnoseer, aangesien dit klein veranderings in chromosome en herrangskikkings kan identifiseer, en dat dit ook numeriese veranderinge in chromosome kan identifiseer. Ondanks die feit dat dit baie effektief is, is die FISH-tegniek duurder omdat DNA-sondes gemerk met fluoressensie gebruik word, wat 'n toestel benodig om die fluoressensie vas te lê en die visualisering van chromosome moontlik te maak. Daarbenewens is daar meer toeganklike tegnieke in die molekulêre biologie wat die diagnose van kanker moontlik maak.

Na die toediening van die kleurstof of gemerkte sondes word die chromosome volgens grootte georganiseer, in pare, die laaste paar wat ooreenstem met die persoon se geslag, en dan vergelyk met 'n normale karyogram, om sodoende na moontlike veranderinge te kyk.