Sistinurie

Tevrede

• Wat is die simptome van sistinurie?
• Wat veroorsaak sistinurie?
• Wie loop 'n risiko vir sistinurie?
• Hoe word sistinurie gediagnoseer?
• 24 uur urienversameling
• Binneaarse piëogram
• CT-skandering in die buik
• Urinale ondersoek
• Wat is die komplikasies van sistinurie?
• Hoe word sistinurie behandel? | Behandeling
• Dieetveranderings
• Pas die pH-balans aan
• Medisyne
• Chirurgie
• Wat is die langtermynvooruitsigte?
• Hoe kan sistinurie voorkom word?

Wat is sistinurie?

Cystinuria is 'n oorerflike siekte wat veroorsaak dat stene van die aminosuur sistine in die niere, blaas en urineleerders vorm. Oorerflike siektes word van ouers na kinders oorgedra deur 'n defek in hul gene. Om sistinurie te kry, moet 'n persoon die gebrek by albei ouers erf.

Die defek in die geen veroorsaak dat sistine in die niere ophoop, wat die organe is wat help om wat in en uit u bloedstroom gaan te reguleer. Die niere het baie funksies, insluitend:

• herabsorbeer essentiële minerale en proteïene in die liggaam
• die bloed filter om giftige afval te verwyder
• urine produseer om afval uit die liggaam te dryf

By iemand wat sistinurie het, bou die aminosuur sistine op en vorm dit klippe in plaas van terug te gaan in die bloedstroom. Hierdie klippe kan in die niere, blaas en urineleerders vassteek. Dit kan baie pynlik wees totdat die klippe deur urinering beweeg. Baie groot klippe moet moontlik chirurgies verwyder word.

Die klippe kan baie keer herhaal. Behandelings is beskikbaar om pyn te behandel en om te verhoed dat meer klippe vorm.

Wat is die simptome van sistinurie?

Alhoewel sistinurie 'n lewenslange toestand is, kom simptome meestal voor by jong volwassenes, volgens 'n studie in die European Journal of Urology. Daar was skaars gevalle by babas en tieners. Die simptome kan insluit:

• bloed in die urine
• erge pyn in die sy of rug, byna altyd aan die een kant
• naarheid en opgooi
• pyn naby die lies, bekken of buik

Sistinurie is asimptomaties, wat beteken dat dit geen simptome veroorsaak as daar geen klippe is nie. Die simptome sal egter herhaal elke keer as daar klippe in die niere vorm. Die klippe kom gewoonlik meer as een keer voor.

Wat veroorsaak sistinurie?

Defekte, ook genoem mutasies, in die gene SLC3A1 en SLC7A9 sistinurie veroorsaak. Hierdie gene gee die instruksies vir u liggaam om 'n sekere vervoerproteïen in die niere te maak. Hierdie proteïen beheer normaalweg die herabsorpsie van sekere aminosure.

Aminosure word gevorm wanneer die liggaam proteïene verteer en afbreek. Dit word gebruik om 'n wye verskeidenheid liggaamsfunksies uit te voer, dus dit is belangrik vir u liggaam en word nie as afval beskou nie. Daarom, wanneer hierdie aminosure die niere binnedring, word dit normaalweg weer in die bloedstroom opgeneem. By mense met sistinurie steur die genetiese defek die vermoë van die vervoerderproteïen om die aminosure te herabsorbeer.

Een van die aminosure - sistien - is nie baie oplosbaar in urine nie. As dit nie weer geabsorbeer word nie, sal dit binne-in die nier ophoop en kristalle of sistienstene vorm. Die klipharde klippe sit dan in die niere, blaas en urineleiers vas. Dit kan baie pynlik wees.

Wie loop 'n risiko vir sistinurie?

U loop slegs die risiko om sistinurie op te doen as u ouers die spesifieke defek in hul geen het wat die siekte veroorsaak. U kry die siekte ook net as u die gebrek by albei u ouers erf. Sistinurie kom voor by ongeveer 1 op elke 10.000 mense regoor die wêreld, dus dit is redelik skaars.

Hoe word sistinurie gediagnoseer?

Cystinurie word gewoonlik gediagnoseer wanneer iemand 'n episode van nierstene ervaar. 'N Diagnose word dan gemaak deur die klippe te toets om te sien of dit van sistine gemaak is. Daar word selde genetiese toetse gedoen. Bykomende diagnostiese toetse kan die volgende insluit:

24 uur urienversameling

U sal gevra word om u urine gedurende 'n hele dag in 'n houer op te vang. Die urine sal dan na 'n laboratorium gestuur word vir ontleding.

Binneaarse piëogram

'N X-straalondersoek van die niere, blaas en urineleiers gebruik hierdie kleurstof in die bloedstroom om die klippe te sien.

CT-skandering in die buik

Hierdie tipe CT-skandering gebruik X-strale om beelde van die strukture in die buik te skep om na klippe in die niere te soek.

Urinale ondersoek

Dit is 'n ondersoek na urine in 'n laboratorium, wat kan insluit om na die kleur en fisiese voorkoms van die urine te kyk, die urine onder 'n mikroskoop te sien en om chemiese toetse uit te voer om sekere stowwe, soos sistine, op te spoor.

Wat is die komplikasies van sistinurie?

As dit nie behoorlik behandel word nie, kan sistinurie uiters pynlik wees en kan dit ernstige komplikasies veroorsaak. Hierdie komplikasies sluit in:

• nier- of blaasbeskadiging deur 'n klip
• urienweginfeksies
• nierinfeksies
• ureterale obstruksie, 'n verstopping van die ureter, die buis wat urine uit die niere in die blaas dreineer

Hoe word sistinurie behandel? | Behandeling

Veranderings aan u dieet, medisyne en chirurgie is opsies om die klippe wat weens sistinurie vorm, te behandel.

Dieetveranderings

Volgens 'n studie in die European Journal of Urology is dit ook nuttig om soutinname tot minder as 2 gram per dag te verminder.

Pas die pH-balans aan

Sistine is meer oplosbaar in urine by 'n hoër pH, wat 'n maatstaf is van hoe suur of basies 'n stof is. Alkaliniseringsmiddels, soos kaliumsitraat of asetazolamied, verhoog die pH van urine om sistien meer oplosbaar te maak. Sommige alkaliserende medisyne kan oor die toonbank gekoop word. U moet met u dokter praat voordat u enige aanvulling neem.

Medisyne

Medisyne, bekend as chelaatvormers, sal help om sistienkristalle op te los. Hierdie middels werk deur chemies te kombineer met die sistine om 'n kompleks te vorm wat dan in urine kan oplos. Voorbeelde sluit in D-penisillamien en alfa-mercaptopropionylglycine. D-penisillamien is effektief, maar dit het baie newe-effekte.

Pynmedisyne kan ook voorgeskryf word om pyn te beheer terwyl die klippe deur die blaas en uit die liggaam beweeg.

Chirurgie

As die klippe baie groot en pynlik is, of een van die buise wat uit die nier lei, blokkeer, moet dit moontlik chirurgies verwyder word. Daar is 'n paar verskillende soorte operasies om die klippe op te breek. Dit sluit die volgende prosedures in:

• Buite-liggaamlike skokgolf litotripsie (ESWL): Hierdie prosedure gebruik skokgolwe om groot klippe in kleiner stukke op te breek. Dit is nie so effektief vir sistienstene soos vir ander soorte nierstene nie.
• Perkutane nefrostolithotomie (of nefrolithotomie): Hierdie prosedure behels dat u 'n spesiale instrument deur u vel en in u nier lei om die klippe uit te haal of uitmekaar te breek.

Wat is die langtermynvooruitsigte?

Sistinurie is 'n lewenslange toestand wat effektief met die behandeling bestuur kan word. Die klippe kom meestal voor by jong volwassenes onder die ouderdom van 40 en kom minder gereeld voor met die ouderdom.

Sistinurie beïnvloed geen ander liggaamsdele nie. Die toestand lei selde tot nierversaking. Gereelde klipvorming wat verstopping veroorsaak, en die chirurgiese prosedures wat gevolglik benodig kan word, kan die nierfunksie met verloop van tyd beïnvloed, volgens die Rare Diseases Network.

Hoe kan sistinurie voorkom word?

Sistinurie kan nie voorkom word as albei ouers 'n afskrif van die genetiese defek dra nie. Om groot hoeveelhede water te drink, u soutinname te verminder en medisyne te neem, kan egter help om klippe in die niere te vorm.