Pompe-siekte: wat dit is, simptome en behandeling

Tevrede

• Simptome van Pompesiekte
• Diagnose van die siekte van Pompe
• Hoe is die behandeling
• Fisioterapie vir die siekte van Pompe

Pompe se siekte is 'n seldsame neuromuskulêre afwyking van genetiese oorsprong wat gekenmerk word deur progressiewe spierswakheid en hart- en asemhalingsveranderinge, wat kan manifesteer in die eerste 12 maande van die lewe of later gedurende die kinderjare, adolessensie of volwassenheid.

Pompe se siekte ontstaan ​​as gevolg van die tekort aan 'n ensiem wat verantwoordelik is vir die afbreek van glikogeen in die spiere en lewer, alfa-glukosidasesuur, of GAA. As hierdie ensiem nie voorkom nie of in baie lae konsentrasies voorkom, begin glikogeen ophoop, wat die vernietiging van spierweefsel selle veroorsaak, wat lei tot die verskyning van simptome.

Hierdie siekte kan nie genees word nie, maar dit is baie belangrik dat die diagnose so spoedig moontlik gemaak word sodat daar geen simptome ontwikkel wat die lewensgehalte van die persoon benadeel nie. Alhoewel daar geen geneesmiddel is nie, word die siekte van Pompe behandel deur middel van ensiemvervangings- en fisioterapiesessies.

Simptome van Pompesiekte

Pompe se siekte is 'n genetiese en oorerflike siekte, dus kan simptome op enige ouderdom voorkom. Die simptome hou verband met die aktiwiteit van die ensiem en die hoeveelheid opgehoopte glikogeen: hoe laer die aktiwiteit van GAA, hoe groter die hoeveelheid glikogeen en gevolglik hoe groter die skade aan spierselle.

Die belangrikste tekens en simptome van die siekte van Pompe is:

• Progressiewe spierswakheid;
• Spierpyn;
• Onbestendige gang op die tone;
• Sukkel om trappe te klim;
• Asemhalingsprobleme met later ontwikkeling van asemhalingsversaking;
• Sukkel om te kou en sluk;
• Motoriese ontwikkeling gebrekkig vir ouderdom;
• Pyn in die lae rug;
• Sukkel om op te staan ​​van sit of lê.

As daar ook min of geen aktiwiteit van die GAA-ensiem is nie, is dit moontlik dat die persoon ook 'n vergrote hart en lewer het.

Diagnose van die siekte van Pompe

Die diagnose van die siekte van Pompe word gemaak deur 'n bietjie bloed te versamel om die aktiwiteit van die GAA-ensiem te bepaal. As daar min of geen aktiwiteit gevind word nie, word genetiese toetse uitgevoer om die siekte te bevestig.

Dit is moontlik om die baba te diagnoseer terwyl hy nog swanger is, deur amniosentese. Hierdie toets moet gedoen word in die geval van ouers wat reeds 'n kind gehad het met die siekte van Pompe, of as een van die ouers die laat vorm van die siekte het. DNA-toetsing kan ook gebruik word as 'n ondersteuningsmetode by die diagnose van die siekte van Pompe.

Hoe is die behandeling

Die behandeling van Pompe se siekte is spesifiek en word gedoen met die toepassing van die ensiem wat die pasiënt nie produseer nie, die ensiem alfa-glukosidasesuur. Dus begin die persoon glikogeen afbreek, wat die ontwikkeling van spierbeskadiging voorkom. Die ensiemdosis word volgens die gewig van die pasiënt bereken en word elke 15 dae direk op die aar toegedien.

Die resultate sal beter wees, hoe vroeër die diagnose gemaak en die behandeling geïmplementeer word, wat natuurlik die sellulêre skade wat veroorsaak word deur die ophoping van glikogeen, wat onomkeerbaar is, verminder, en sodoende sal die pasiënt 'n beter lewenskwaliteit hê.

Fisioterapie vir die siekte van Pompe

Fisioterapie vir die siekte van Pompe is 'n belangrike deel van die behandeling en dien om die spieruithouvermoë te versterk en te verhoog, wat deur 'n gespesialiseerde fisioterapeut gelei moet word. Daarbenewens is dit belangrik dat respiratoriese fisioterapie uitgevoer word, aangesien baie pasiënte asemhalingsprobleme kan ondervind.

Aanvullende behandeling met 'n spraakterapeut, pulmonoloog en kardioloog en sielkundige in 'n multidissiplinêre span is baie belangrik.