Wat is tuberose sklerose en hoe om dit te behandel

Tevrede

• Belangrikste simptome
• 1. Vel
• 2. Brein
• 3. Hart
• 4. Longe
• 5. Niere
• Wat is die lewensverwagting?
• Hoe die behandeling gedoen word

Tubereuse sklerose, of die siekte van Bourneville, is 'n seldsame genetiese siekte wat gekenmerk word deur die abnormale groei van goedaardige gewasse in verskillende organe van die liggaam, soos die brein, niere, oë, longe, hart en vel, wat simptome soos epilepsie, ontwikkelingsagterstand of siste in die niere, afhangende van die aangetaste streek.

Hierdie siekte het geen genesing nie, maar dit kan behandel word met middels om simptome te verminder, soos middels teen aanvalle, byvoorbeeld met sielkunde, fisioterapie of arbeidsterapie-sessies, om die lewensgehalte te verbeter.

Daar is nog 'n siekte wat soortgelyke simptome veroorsaak met die groei van gewasse in die liggaam, maar dit raak slegs die vel en staan ​​bekend as neurofibromatose.

Belangrikste simptome

Die simptome van tubereuse sklerose wissel volgens die ligging van die gewasse:

1. Vel

• Ligte kolle op die vel;
• Velgroei onder of om die spyker;
• Letsels op die gesig, soortgelyk aan aknee;
• Rooierige kolle op die vel, wat groter kan word en verdik.

2. Brein

• Epilepsie;
• Ontwikkelingsagterstande en leerprobleme;
• Hiperaktiwiteit;
• Aggressiwiteit;
• Skisofrenie of outisme.

3. Hart

• Hartkloppings;
• Aritmie;
• Gevoel van kortasem;
• Duiseligheid;
• Floute;
• Borspyn.

4. Longe

• Aanhoudende hoes;
• Gevoel van kortasem.

5. Niere

• Bloedige urine;
• Verhoogde urinering, veral snags;
• Swelling van die hande, voete en enkels.

Oor die algemeen verskyn hierdie simptome gedurende die kinderjare en kan die diagnose gemaak word deur genetiese toetse van karyotipe, kraniale tomografie en magnetiese resonansie. Daar is egter ook gevalle waar die simptome baie sag kan wees en tot volwassenheid ongemerk bly.

Wat is die lewensverwagting?

Die manier waarop tuberkulose sklerose ontwikkel, is baie wisselvallig en kan by sommige mense maar min simptome toon of 'n groot beperking vir ander wees. Daarbenewens wissel die erns van die siekte ook volgens die aangetaste orgaan, en wanneer dit in die brein en hart voorkom, is dit gewoonlik erger.

Die lewensverwagting is egter gewoonlik hoog, want dit kom selde voor dat daar komplikasies ontstaan ​​wat lewensgevaarlik kan wees.

Hoe die behandeling gedoen word

Die behandeling van tubereuse sklerose is daarop gemik om die simptome van die siekte te verminder en die lewensgehalte van die pasiënt te verbeter. Dit is dus belangrik dat die persoon gemonitor word en gereeld met die neuroloog, nefroloog of kardioloog konsultasies voer om die beste behandeling aan te dui.

In sommige gevalle kan behandeling gedoen word met medikasie teen aanvalle, soos Valproate semisodium, Carbamazepine of Phenobarbital, om aanvalle te voorkom, of ander middels, soos Everolimo, wat die groei van gewasse in die brein of niere voorkom. voorbeeld. In die geval van gewasse wat op die vel groei, kan die dokter die gebruik van 'n salf met Sirolimus voorskryf om die grootte van die gewasse te verminder.

Daarbenewens is fisioterapie, sielkunde en arbeidsterapie noodsaaklik om die individu beter te help om die siekte te hanteer en 'n beter lewensgehalte te hê.