Wat u moet weet oor genetiese toetse vir longkanker

Tevrede

• Wat is genetiese mutasies?
• Hoeveel soorte NSCLC is daar?
• Wat moet ek weet van genetiese toetse?
• Hoe beïnvloed hierdie mutasies die behandeling?
• EGFR
• EGFR T790M
• ALK / EML4-ALK
• Ander behandelings

Nie-kleinselle longkanker (NSCLC) is 'n term vir 'n toestand wat veroorsaak word deur meer as een genetiese mutasie in die longe. Toetsing vir hierdie verskillende mutasies kan behandelingsbesluite en -uitkomste beïnvloed.

Lees verder om te leer oor die verskillende soorte NSCLC en die beskikbare toetse en behandelings.

Wat is genetiese mutasies?

Genetiese mutasies, hetsy geërf of verkry, speel 'n rol in die ontwikkeling van kanker. Baie mutasies betrokke by NSCLC is reeds geïdentifiseer. Dit het navorsers gehelp om medisyne te ontwikkel wat op die spesifieke mutasies gerig is.

Om te weet watter mutasies u kanker veroorsaak, kan u dokter 'n idee gee van hoe die kanker sal optree. Dit kan help om te bepaal watter geneesmiddels waarskynlik die doeltreffendste is. Dit kan ook kragtige middels identifiseer wat waarskynlik nie in u behandeling sal help nie.

Dit is waarom genetiese toetse na 'n diagnose van NSCLC so belangrik is. Dit help om u behandeling te personaliseer.

Die aantal doelgerigte behandelings vir NSCLC groei steeds. Ons kan verwag om meer vordering te sien namate navorsers meer ontdek oor spesifieke genetiese mutasies wat NSCLC laat vorder.

Hoeveel soorte NSCLC is daar?

Daar is twee hooftipes longkanker: kleinselle longkanker en nie-kleinsel longkanker. Ongeveer 80 tot 85 persent van alle longkanker is NSCLC, wat verder in hierdie subtipes verdeel kan word:

• Adenokarsinoom
  begin in jong selle wat slym afskei. Hierdie subtipe kom gewoonlik voor in
  buitenste dele van die long. Dit kom meestal by vroue voor as by mans en
  by jonger mense. Dit is oor die algemeen 'n stadig groeiende kanker, wat dit meer maak
  ontdekbaar in die vroeë stadiums.
• Plaveiselagtig
  selkarsinoom begin in die plat selle wat die binnekant van die lugweë voer
  in jou longe. Hierdie tipe sal waarskynlik naby die hoofweg in die middel begin
  van die longe.
• Groot
  selkarsinoom kan oral in die long begin en redelik aggressief wees.

Minder algemene subtipes sluit in adenosquamous carcinoma en sarcomatoide carcinoma.

Sodra u weet watter tipe NSCLC u het, is die volgende stap gewoonlik om die spesifieke genetiese mutasies wat betrokke kan wees, te bepaal.

Wat moet ek weet van genetiese toetse?

Toe u aanvanklike biopsie ondergaan het, het u patoloog nagegaan of daar kanker is. Dieselfde weefselmonster uit u biopsie kan gewoonlik vir genetiese toetse gebruik word. Genetiese toetse kan vir honderde mutasies ondersoek word.

Dit is van die mees algemene mutasies in NSCLC:

• EGFR
  mutasies kom voor by ongeveer 10 persent van die mense met NSCLC. Ongeveer die helfte van mense met NSCLC wat nog nooit gerook het nie
  word gevind dat hierdie genetiese mutasie is.
• EGFR T790M
  is 'n variasie in die EGFR-proteïen.
• KRAS
  mutasies is ongeveer 25 persent van die tyd betrokke.
• ALK / EML4-ALK
  mutasie kom voor by ongeveer 5 persent van die mense met NSCLC. Dit is geneig om
  jonger mense en nie-rokers, of ligte rokers met adenokarsinoom, betrek.

Minder algemene genetiese mutasies wat verband hou met NSCLC sluit in:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• MET
• RET
• ROS1

Hoe beïnvloed hierdie mutasies die behandeling?

Daar is baie verskillende behandelings vir NSCLC. Aangesien nie alle NSCLC dieselfde is nie, moet die behandeling deeglik oorweeg word.

Gedetailleerde molekulêre toetsing kan u vertel of u gewas spesifieke genetiese mutasies of proteïene het. Gerigte terapieë is ontwerp om die spesifieke eienskappe van die gewas te behandel.

Dit is 'n paar doeltreffende terapieë vir NSCLC:

EGFR

EGFR-remmers blokkeer die sein van die EGFR-geen wat groei aanmoedig. Dit sluit in:

• afatinib (Gilotrif)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)

Dit is alles mondelinge medisyne. Vir gevorderde NSCLC kan hierdie middels alleen of met chemoterapie gebruik word. As chemoterapie nie werk nie, kan hierdie middels steeds gebruik word, selfs as u nie die EGFR-mutasie het nie.

Necitumumab (Portrazza) is nog 'n EGFR-remmer wat gebruik word vir gevorderde plaveisel-NSCLC. Dit word toegedien via intraveneuse (IV) infusie in kombinasie met chemoterapie.

EGFR T790M

EGFR-remmers krimp gewasse, maar hierdie middels kan uiteindelik ophou werk. As dit gebeur, kan u dokter 'n addisionele tumorbiopsie bestel om te sien of die EGFR geen 'n ander mutasie genaamd T790M ontwikkel het.

In 2017 het die Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) na osimertinib (Tagrisso). Hierdie middel behandel gevorderde NSCLC met die T790M-mutasie. Die geneesmiddel het in 2015 versnelde goedkeuring gekry. Die behandeling word aangedui as EGFR-remmers nie werk nie.

Osimertinib is 'n mondelinge medikasie wat een keer per dag geneem word.

ALK / EML4-ALK

Terapieë wat op abnormale ALK-proteïene teiken, sluit in:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)

Hierdie orale medisyne kan gebruik word in die plek van chemoterapie of nadat chemoterapie ophou werk.

Ander behandelings

Ander doelgerigte terapieë sluit in:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametinib (Mekinist)
• ROS1: crizotinib (Xalkori)

Tans is daar geen goedgekeurde doelgerigte terapie vir die KRAS-mutasie nie, maar navorsing is aan die gang.

Gewasse moet nuwe bloedvate vorm om aan te hou groei. U dokter kan terapie voorskryf om die groei van nuwe bloedvate in gevorderde NSCLC te blokkeer, soos:

• bevacizumab (Avastin), wat saam met of gebruik kan word
  sonder chemoterapie
• ramucirumab (Cyramza), wat gekombineer kan word met
  chemoterapie en word gewoonlik gegee nadat ander behandeling nie meer werk nie

Ander behandelings vir NSCLC kan insluit:

• chirurgie
• chemoterapie
• bestraling
• palliatiewe terapie om simptome te verlig

Kliniese toetse is 'n manier om die veiligheid en effektiwiteit van eksperimentele terapieë wat nog nie goedgekeur is vir gebruik nie, te toets. Praat met u dokter as u meer wil leer oor kliniese toetse vir NSCLC.