Wat beteken dit om heterosigoties te wees?

Tevrede

• Heterosigotiese definisie
• Verskil tussen heterosigoties en homosigoties
• Heterosigotiese voorbeeld
• Volledige oorheersing
• Onvolledige oorheersing
• Kodominansie
• Heterosigotiese gene en siektes
• Huntington-siekte
• Marfan se sindroom
• Gesinshipercholesterolemie
• Neem weg

Heterosigotiese definisie

Jou gene is gemaak van DNA. Hierdie DNA bevat instruksies wat eienskappe bepaal soos u haarkleur en bloedgroep.

Daar is verskillende weergawes van gene. Elke weergawe word 'n alleel genoem. Vir elke geen erf u twee allele: een van u biologiese vader en een van u biologiese moeder. Saam word hierdie allele 'n genotipe genoem.

As die twee weergawes verskil, het u 'n heterosigotiese genotipe vir daardie geen. As u heterosigoties is vir haarkleur, kan dit beteken dat u een alleel vir rooi hare en een alleel vir bruin hare het.

Die verhouding tussen die twee allele beïnvloed watter eienskappe uitgedruk word. Dit bepaal ook vir watter eienskappe u 'n draer is.

Kom ons ondersoek wat dit beteken om heterosigoties te wees en die rol wat dit in u genetiese samestelling speel.

Verskil tussen heterosigoties en homosigoties

'N Homosigotiese genotipe is die teenoorgestelde van 'n heterosigotiese genotipe.

As u homosigoties is vir 'n spesifieke geen, het u twee dieselfde allele geërf. Dit beteken dat u biologiese ouers dieselfde variante bygedra het.

In hierdie scenario kan u twee normale allele of twee gemuteerde allele hê. Gemuteerde allele kan 'n siekte tot gevolg hê en sal later bespreek word. Dit beïnvloed ook watter eienskappe voorkom.

Heterosigotiese voorbeeld

In 'n heterosigotiese genotipe wissel die twee verskillende allele met mekaar. Dit bepaal hoe hul eienskappe tot uitdrukking kom.

Hierdie interaksie is gewoonlik gebaseer op oorheersing. Die alleel wat sterker uitgedruk word, word 'dominant' genoem, terwyl die ander 'resessief' genoem word. Hierdie resessiewe alleel word gemasker deur die dominante een.

Afhangend van hoe die dominante en resessiewe gene interaksie het, kan 'n heterosigotiese genotipe die volgende insluit:

Volledige oorheersing

In dominante geheel, bedek die dominante alleel die resessiewe een volledig. Die resessiewe alleel word glad nie uitgedruk nie.

Een voorbeeld is oogkleur, wat deur verskeie gene beheer word. Die allel vir bruin oë is dominant as die een vir blou oë. As u een van elkeen het, sal u bruin oë hê.

U het egter steeds die resessiewe alleel vir blou oë. As u voortplant met iemand wat dieselfde alleel het, is dit moontlik dat u kind blou oë sal hê.

Onvolledige oorheersing

Onvolledige dominansie vind plaas wanneer die dominante alleel die resessiewe nie oorheers nie. In plaas daarvan meng hulle saam, wat 'n derde eienskap skep.

Hierdie tipe oorheersing word dikwels gesien in haartekstuur. As u een alleel vir krullerige hare en een vir reguit hare het, sal u golwende hare hê. Die golwing is 'n kombinasie van krullerige en reguit hare.

Kodominansie

Kodominansie vind plaas wanneer die twee allele gelyktydig voorgestel word. Hulle meng egter nie saam nie. Albei eienskappe word ewe veel uitgedruk.

'N Voorbeeld van mededinging is die AB-bloedgroep. In hierdie geval het u een allel vir tipe A-bloed en een vir tipe B. In plaas daarvan om 'n derde tipe te meng en te skep, maak albei allele albei soorte bloed. Dit lei tot tipe AB-bloed.

Heterosigotiese gene en siektes

'N Gemuteerde alleel kan genetiese toestande veroorsaak. Dit is omdat die mutasie verander hoe DNA tot uitdrukking kom.

Afhangend van die toestand, kan die gemuteerde alleel dominant of resessief wees. As dit oorheersend is, beteken dit dat slegs een gemuteerde kopie nodig is om siektes tot gevolg te hê. Dit word 'n 'dominante siekte' of 'dominante versteuring' genoem.

As u heterosigoties is vir 'n dominante afwyking, het u 'n groter risiko om dit te ontwikkel. Aan die ander kant, as u heterosigoties is vir 'n resessiewe mutasie, sal u dit nie kry nie. Die normale alleel neem oor en jy is bloot 'n draer. Dit beteken dat u kinders dit kan kry.

Voorbeelde van dominante siektes sluit in:

Huntington-siekte

Die HTT-geen produseer huntingtin, 'n proteïen wat verband hou met senuweeselle in die brein. 'N Mutasie in hierdie geen veroorsaak die siekte van Huntington, 'n neurodegeneratiewe versteuring.

Aangesien die gemuteerde geen dominant is, sal 'n persoon met net een kopie die siekte van Huntington ontwikkel. Hierdie progressiewe breintoestand, wat gewoonlik in volwassenheid voorkom, kan veroorsaak:

• onwillekeurige bewegings
• emosionele probleme
• swak kognisie
• probleme met loop, praat of sluk

Marfan se sindroom

Marfan se sindroom behels die bindweefsel, wat krag en vorm aan die liggaam se strukture bied. Die genetiese afwyking kan simptome veroorsaak soos:

• abnormale geboë ruggraat, of skoliose
• oorgroei van sekere arm- en beenbene
• bysiendheid
• probleme met die aorta, dit is die slagaar wat bloed uit u hart na die res van u liggaam bring

Marfan se sindroom word geassosieer met 'n mutasie van die FBN1 geen. Weereens is slegs een gemuteerde variant nodig om die toestand te veroorsaak.

Gesinshipercholesterolemie

Familiale hipercholesterolemie (FH) kom voor in heterosigotiese genotipes met 'n gemuteerde afskrif van die APOB, LDLR, of PCSK9 geen. Dit is redelik algemeen, wat mense raak.

FH veroorsaak uiters hoë LDL-cholesterolvlakke, wat die risiko van kransslagaders op 'n vroeë ouderdom verhoog.

Neem weg

As u heterosigoties is vir 'n spesifieke geen, beteken dit dat u twee verskillende weergawes van daardie geen het. Die dominante vorm kan die resessiewe vorm heeltemal masker, of hulle kan saamsmelt. In sommige gevalle verskyn albei weergawes gelyktydig.

Die twee verskillende gene kan op verskillende maniere interaksie hê. Hulle verhouding is wat u fisieke eienskappe, bloedgroep en al die eienskappe beheer wat u maak wie u is.