Gamstorp siekte (hiperkalemiese periodieke verlamming)

Tevrede

• Wat is Gamstorp-siekte?
• Wat is die simptome van die Gamstorp-siekte?
• Verlamming
• Myotonia
• Wat is die oorsake van Gamstorp-siekte?
• Wie loop die gevaar vir Gamstorp-siekte?
• Hoe word Gamstorp-siekte gediagnoseer?
• Berei voor om u dokter te besoek
• Wat is die behandeling vir Gamstorp-siekte?
• Medisyne
• Boererate
• Die hantering van die Gamstorp-siekte
• Wat is die langtermynvooruitsigte?

Wat is Gamstorp-siekte?

Gamstorp-siekte is 'n uiters seldsame genetiese toestand wat veroorsaak dat u episodes van spierswakheid of tydelike verlamming het. Die siekte is onder baie name bekend, insluitend periodieke verlamming van die hiperkalemie.

Dit is 'n oorerflike siekte, en dit is moontlik vir mense om die geen te dra en deur te gee sonder om ooit simptome te ervaar. Een uit 250 000 mense het hierdie toestand.

Alhoewel daar geen geneesmiddel vir Gamstorp-siekte is nie, kan die meeste mense wat dit het, redelik normale, aktiewe lewens lei.

Dokters ken baie van die oorsake van verlammende episodes en kan gewoonlik help om die gevolge van die siekte te beperk deur mense met hierdie siekte te lei om sekere geïdentifiseerde snellers te vermy.

Wat is die simptome van die Gamstorp-siekte?

Gamstorp-siekte veroorsaak unieke simptome, insluitend:

• erge swakheid van 'n ledemaat
• gedeeltelike verlamming
• onreëlmatige hartklop
• hartklop oorgeslaan
• spierstyfheid
• permanente swakheid
• onbeweeglikheid

Verlamming

Verlammende episodes is kort en kan na 'n paar minute eindig. Selfs as u 'n langer episode het, moet u binne twee uur nadat die simptome begin het, ten volle herstel.

Episodes kom egter dikwels skielik voor. U mag dalk sien dat u nie voldoende waarskuwing het om 'n veilige plek te vind om 'n episode af te wag nie. Om hierdie rede is beserings weens val baie algemeen.

Episodes begin gewoonlik in kinderskoene of vroeë kinderjare. Vir die meeste mense neem die frekwensie van die episodes toe gedurende die adolessente jare en tot in hul middel 20's.

Namate u die dertigerjare nader, word die aanvalle minder gereeld. Vir sommige mense verdwyn hulle heeltemal.

Myotonia

Een van die simptome van die Gamstorp-siekte is myotonie.

As u hierdie simptoom het, kan sommige van u spiergroepe tydelik rigied word en moeilik beweeg. Dit kan baie pynlik wees. Sommige mense voel egter geen ongemak tydens 'n episode nie.

As gevolg van konstante sametrekkings, lyk die spiere wat deur myotonie aangetas word, goed gedefinieerd en sterk, maar u kan dalk vind dat u slegs min of geen krag kan gebruik deur hierdie spiere te gebruik nie.

Myotonia veroorsaak in baie gevalle permanente skade. Sommige mense met Gamstorp-siekte gebruik uiteindelik rolstoele as gevolg van die agteruitgang van hul beenspiere.

Behandeling kan progressiewe spierswakheid dikwels voorkom of omkeer.

Wat is die oorsake van Gamstorp-siekte?

Gamstorp-siekte is die gevolg van 'n mutasie, of verandering, in 'n geen genaamd SCN4A. Hierdie geen help om natriumkanale of mikroskopiese openinge te produseer waardeur natrium deur u selle beweeg.

Elektriese strome geproduseer deur verskillende natrium- en kaliummolekules wat deur selmembrane beweeg, beheer die spierbeweging.

By Gamstorp-siekte het hierdie kanale fisiese afwykings wat veroorsaak dat kalium aan die een kant van die selmembraan versamel en in die bloed opbou.

Dit voorkom dat die nodige elektriese stroom vorm en veroorsaak dat u nie die aangetaste spier kan beweeg nie.

Wie loop die gevaar vir Gamstorp-siekte?

Gamstorp-siekte is 'n oorerflike siekte, en dit is outosomaal dominant. Dit beteken dat u slegs een kopie van die gemuteerde geen hoef te hê om die siekte te ontwikkel.

Die kans is 50 persent dat u die geen het as een van u ouers draers is. Sommige mense met die geen ontwikkel egter nooit simptome nie.

Hoe word Gamstorp-siekte gediagnoseer?

Om die Gamstorp-siekte te diagnoseer, sal u dokter eers byniereversteurings soos Addison se siekte uitsluit, wat voorkom as u byniere nie genoeg van die hormone kortisol en aldosteroon produseer nie.

Hulle sal ook probeer om genetiese niersiektes wat abnormale kaliumvlakke kan veroorsaak, uit te skakel.

Sodra hulle hierdie byniereversteurings en oorerflike niersiektes uitsluit, kan u dokter bevestig dat dit Gamstorp-siekte is deur middel van bloedtoetse, DNA-analise of deur u serum-elektroliet- en kaliumvlakke te evalueer.

Om hierdie vlakke te evalueer, kan u dokter u toetse doen wat matige oefening volg, gevolg deur rus om te sien hoe u kaliumvlakke verander.

Berei voor om u dokter te besoek

As u dink dat u Gamstorp-siekte het, kan dit help om 'n dagboek te hou wat u kragvlakke gedurende elke dag dophou. U moet op daardie dae aantekeninge hou oor u aktiwiteite en dieet om u snellers te bepaal.

U moet ook enige inligting wat u kan insamel, saambring of u 'n familiegeskiedenis van die siekte het of nie.

Wat is die behandeling vir Gamstorp-siekte?

Die behandeling is gebaseer op die erns en frekwensie van u episodes. Medisyne en aanvullings werk goed vir baie mense wat hierdie siekte het. Om sekere snellers te vermy, werk goed vir ander.

Medisyne

Die meeste mense moet op medikasie staatmaak om verlammingsaanvalle te beheer. Een van die meer algemeen voorgeskrewe medisyne is asetazolamied (Diamox), wat algemeen gebruik word om aanvalle te beheer.

U dokter kan diuretika voorskryf om die kaliumvlakke in die bloed te beperk.

Mense met myotonie as gevolg van die siekte kan behandel word met behulp van lae dosisse middels soos mexiletine (Mexitil) of paroxetine (Paxil), wat help om ernstige spierspasmas te stabiliseer.

Boererate

Mense wat ligte of ongereelde episodes ervaar, kan soms 'n verlammingsaanval hokslaan sonder die gebruik van medikasie.

U kan minerale aanvullings, soos kalsiumglukonaat, by 'n soet drank voeg om 'n ligte episode te stop.

As u die eerste tekens van 'n verlammende episode drink 'n glas tonikumwater of 'n stukkie harde lekkergoed suig, kan dit ook help.

Die hantering van die Gamstorp-siekte

Kaliumryke voedsel of selfs sekere gedrag kan episodes veroorsaak. Te veel kalium in die bloedstroom sal spierswakheid veroorsaak, selfs by mense wat nie die Gamstorp-siekte het nie.

Diegene met die siekte kan egter reageer op baie geringe veranderinge in kaliumvlakke wat nie iemand sal beïnvloed wat nie die Gamstorp-siekte het nie.

Algemene snellers sluit in:

• vrugte met baie kalium, soos piesangs, appelkose en rosyne
• kaliumryke groente, soos spinasie, aartappels, broccoli en blomkool
• lensies, boontjies en neute
• alkohol
• lang periodes van rus of onaktiwiteit
• gaan te lank sonder om te eet
• uiterste koue
• uiterste hitte

Nie almal met die Gamstorp-siekte sal dieselfde snellers hê nie. Praat met u dokter en probeer u aktiwiteite en dieet in 'n dagboek opneem om u spesifieke snellers te bepaal.

Wat is die langtermynvooruitsigte?

Omdat Gamstorp-siekte oorerflik is, kan u dit nie voorkom nie. U kan egter die gevolge van die toestand modereer deur u risikofaktore noukeurig te bestuur. Ouderdom verminder die frekwensie van die episodes.

Dit is belangrik om met u dokter te praat oor voedsel en aktiwiteite wat u episodes kan veroorsaak. Die vermyding van die snellers wat verlammings veroorsaak, kan die gevolge van die siekte beperk.