Harlekyn ichthyosis: simptome, diagnose en behandeling

Tevrede

• Simptome van harlekyn-iktyose
• Hoe die diagnose gemaak word
• Behandeling van harlekyn-iktyose
• Is daar 'n kuur?

Harlekyn ichthyosis is 'n seldsame en ernstige genetiese siekte wat gekenmerk word deur die verdikking van die keratienlaag wat die baba se vel vorm, sodat die vel dik is en geneig is om te trek en rek, wat vervormings op die gesig en in die hele liggaam veroorsaak en komplikasies meebring. vir die baba, soos asemhalingsprobleme, voeding en die neem van medisyne.

Oor die algemeen sterf babas wat met harlekyn-iktose gebore word, enkele weke na geboorte of oorleef dit hoogstens tot 3 jaar, omdat die vel se beskermende funksie benadeel word omdat die vel verskeie krake het, met 'n groter kans op herhalende infeksies.

Die oorsake van harlekyn-ichthyosis word nog nie heeltemal verstaan ​​nie, maar ouer ouers wat bymekaar is, sal waarskynlik 'n baba soos hierdie hê. Hierdie siekte het geen genesing nie, maar daar is behandelingsopsies wat help om die simptome te verlig en die lewensverwagting van die baba te verhoog.

Simptome van harlekyn-iktyose

Die pasgeborene met harlekyn-ichthyosis vertoon die vel bedek deur 'n baie dik, gladde en ondeursigtige gedenkplaat wat verskeie funksies kan benadeel. Die belangrikste kenmerke van hierdie siekte is:

• Droë en skubberige vel;
• Probleme met voeding en asemhaling;
• Skeure en wonde op die vel, wat die voorkoms van verskillende infeksies bevoordeel;
• Vervormings van die organe van die gesig, soos oë, neus, mond en ore;
• Wanfunksie van die skildklier;
• Uiterste uitdroging en elektrolietversteurings;
• Skil vel oor die hele liggaam.

Daarbenewens kan die dik laag vel die ore bedek, nie sigbaar nie, benewens die vingers en tone en die neuspiramide. Die verdikte vel maak dit ook moeilik vir die baba om te beweeg en bly in 'n semi-gebuigde beweging.

As gevolg van die aantasting van die beskermende funksie van die vel, word aanbeveel dat hierdie baba na die Neonatale Intensiewe Sorgeenheid (ICU Neo) verwys word om noodsaaklike sorg te hê om komplikasies te voorkom. Verstaan ​​hoe die neonatale ICU werk.

Hoe die diagnose gemaak word

Die diagnose van Harlequin ichthyosis kan in prenatale sorg gemaak word deur middel van eksamens soos ultraklank, wat altyd 'n oop mond toon, beperking van asemhalingsbewegings, neusverandering, hande wat altyd vas of klou is, of deur die amniotiese vloeistof of biopsie te ontleed. van die fetusvel wat op 21 of 23 weke van swangerskap gedoen kan word.

Daarbenewens kan genetiese berading gedoen word om die kans dat die baba met hierdie siekte gebore word, te verifieer as die ouers of familielede die geen voorstel wat verantwoordelik is vir die siekte. Genetiese berading is belangrik vir ouers en familie om die siekte te begryp en die sorg wat hulle moet neem.

Behandeling van harlekyn-iktyose

Die behandeling van harlekyn-ichthyosis is daarop gemik om die pasgeborene se ongemak te verminder, simptome te verlig, infeksies te voorkom en die lewensverwagting van die baba te verhoog. Die behandeling moet in die hospitaal gedoen word, aangesien die skeuring en afskilfering van die vel die infeksie deur bakterieë bevoordeel, wat die siekte nog ernstiger en ingewikkelder maak.

Die behandeling bevat dosisse sintetiese vitamien A twee keer per dag om selvernuwing te bied, wat die wonde op die vel verminder en groter beweeglikheid moontlik maak. Die liggaamstemperatuur moet onder beheer gehou word en die vel gehidreer word. Om die vel te hidreer, word water en gliserien of versagmiddels alleen gebruik of geassosieer met formulasies wat ureum of ammoniaklaktaat bevat, wat 3 keer per dag toegedien moet word. Verstaan ​​hoe die behandeling van ichthosis gedoen moet word.

Is daar 'n kuur?

Harlekyn-ichthyosis het geen geneesmiddel nie, maar die baba kan direk na geboorte in die neonatale ICU behandel word, wat daarop gemik is om sy ongemak te verminder.

Die doel van die behandeling is om die temperatuur te beheer en die vel te hidreer. Dosisse van sintetiese vitamien A word toegedien, en in sommige gevalle kan operasies op die vel-implantasies gedoen word. Ten spyte van die probleme, het sommige babas na ongeveer 10 dae daarin geslaag om te borsvoed, maar daar is min babas wat 1 jaar van hul lewe bereik.