My kind het rugmurgspieratrofie: hoe sal hulle lewe wees?

Tevrede

• Oorsig
• Leer meer oor die SMA-tipe van u kind
• Tipe 1 (Werdnig-Hoffman-siekte)
• Tipe 2 (intermediêre SMA)
• Tipe 3 (Kugelberg-Welander-siekte)
• Ander soorte
• Om rond te kom
• Behandeling
• Die bestuur van komplikasies
• Asemhaling
• Skoliose
• By die skool
• Oefening en sport
• Arbeids- en fisioterapie
• Dieet
• Lewensverwagting
• Die slotsom

Oorsig

Dit kan moeilik wees om 'n kind met 'n liggaamlike gestremdheid groot te maak.

Spinale spieratrofie (SMA), 'n genetiese toestand, kan alle aspekte van die kind se daaglikse lewe beïnvloed. U kind sal nie net moeiliker rondkom nie, maar ook die risiko loop vir komplikasies.

Om op hoogte te bly van die toestand is belangrik om u kind die nodige te gee om 'n bevredigende en gesonde lewe te lei.

Leer meer oor die SMA-tipe van u kind

Om te verstaan ​​hoe SMA die lewe van u kind sal beïnvloed, moet u eers leer oor hul spesifieke tipe SMA.

Drie hooftipes SMA ontwikkel gedurende die kinderjare. In die algemeen, hoe vroeër u kind simptome ontwikkel, hoe erger sal die toestand wees.

Tipe 1 (Werdnig-Hoffman-siekte)

Tipe 1 SMA, oftewel Werdnig-Hoffman-siekte, word gewoonlik binne die eerste ses maande van die lewe gediagnoseer. Dit is die algemeenste en ernstigste soort SMA.

SMA word veroorsaak deur 'n tekort aan die oorlewing van motorneuron (SMN) proteïene. Mense met SMA het gemuteer of vermis SMN1 gene en lae vlakke van SMN2 gene. Diegene wat met tipe 1 SMA gediagnoseer word, het gewoonlik net twee SMN2 gene.

Baie kinders met tipe 1 SMA sal slegs 'n paar jaar leef as gevolg van komplikasies met asemhaling. Vooruitsigte verbeter egter as gevolg van die vordering in mediese behandelings.

Tipe 2 (intermediêre SMA)

Tipe 2 SMA, of intermediêre SMA, word gewoonlik tussen 7 en 18 maande gediagnoseer. Mense met tipe 2 SMA het gewoonlik drie of meer SMN2 gene.

Kinders met tipe 2 SMA sal nie op hul eie kan staan ​​nie en sal swak wees in die spiere van hul arms en bene. Hulle kan ook asemhalingspiere verswak.

Tipe 3 (Kugelberg-Welander-siekte)

Tipe 3 SMA, of Kugelberg-Welander-siekte, word gewoonlik op die ouderdom van 3 gediagnoseer, maar kan soms later in die lewe voorkom. Mense met tipe 3 SMA het gewoonlik vier tot agt SMN2 gene.

Tipe 3 SMA is minder ernstig as tipe 1 en 2. U kind kan probleme hê om op te staan, te balanseer, die trappe te gebruik of te hardloop. Hulle kan ook die vermoë verloor om later in hul lewe te loop.

Ander soorte

Alhoewel dit skaars is, is daar baie ander vorme van SMA by kinders. Een so 'n vorm is rugmurgspieratrofie met asemhalingsnood (SMARD). SMARD kan by babas gediagnoseer word en kan tot ernstige asemhalingsprobleme lei.

Om rond te kom

Mense met SMA kan dalk nie op hul eie loop of staan ​​nie, of hulle verloor hul vermoë om dit later in hul lewe te doen.

Kinders met tipe 2 SMA sal 'n rolstoel moet gebruik om rond te kom. Kinders met tipe 3 SMA kan moontlik tot in volwassenheid loop.

Daar is baie toestelle om jong kinders met spierswakheid te help om te staan ​​en rond te kom, soos aangedrewe of handstoelstoele en -stutte. Sommige gesinne ontwerp selfs aangepaste rolstoele vir hul kind.

Behandeling

Daar is nou twee farmaseutiese behandelings beskikbaar vir mense met SMA.

Nusinersen (Spinraza) is goedgekeur deur die Food and Drug Administration (FDA) vir gebruik by kinders en volwassenes. Die medikasie word in die vloeistof rondom die rugmurg ingespuit. Dit verbeter die kopbeheer en die vermoë om te kruip of te loop, onder andere mobiliteitsmylpale by babas en ander met sekere soorte SMA.

Die ander FDA-goedgekeurde behandeling is onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Dit is bedoel vir kinders jonger as 2 jaar met die algemeenste soorte SMA.

'N Binneaarse medikasie, dit werk deur 'n funksionele afskrif van 'n SMN1 geen in die kind se teikenmotoriese neuronselle nie. Dit lei tot beter spierfunksie en beweeglikheid.

Die eerste vier dosisse Spinraza word gedurende 'n tydperk van 72 dae toegedien. Daarna word instandhoudingsdosisse van die medikasie elke vier maande toegedien. Kinders op Zolgensma ontvang eenmalige dosis van die medikasie.

Praat met die dokter van u kind om te bepaal of die een of ander medikasie vir hulle geskik is. Ander behandelings en terapieë wat SMA kan verlig, sluit in spierverslappers en meganiese, of geassisteerde, ventilasie.

Die bestuur van komplikasies

Twee komplikasies om op te let, is probleme met asemhaling en rugkromming.

Asemhaling

Verswakte respiratoriese spiere maak dit vir mense met SMA moeilik om lug in en uit hul longe te beweeg. 'N Kind met SMA loop ook 'n groter risiko om ernstige asemhalingsinfeksies te ontwikkel.

Spierswakheid in die asemhalingstelsel is gewoonlik die oorsaak van sterftes by kinders met tipe 1 of 2 SMA.

U kind moet moontlik gemonitor word vir asemhalingsnood. In daardie geval kan 'n polsoksimeter gebruik word om die vlak van suurstofversadiging in hul bloed te meet.

Mense met minder ernstige vorme van SMA kan baat vind by asemhalingsondersteuning. Nie-indringende ventilasie (NIV), wat kamerlug aan die longe deur 'n mondstuk of masker toedien, is nodig.

Skoliose

Skoliose ontwikkel soms by mense met SMA omdat die spiere wat hul ruggraat ondersteun, dikwels swak is.

Skoliose kan soms ongemaklik wees en 'n beduidende impak op mobiliteit hê. Dit word behandel op grond van die erns van die ruggraatkurwe, sowel as die waarskynlikheid dat die toestand mettertyd verbeter of vererger.

Omdat hulle nog groei, benodig jong kinders dalk net 'n stut. Volwassenes met skoliose benodig medikasie vir pyn of chirurgie.

By die skool

Kinders met SMA het normale intellektuele en emosionele ontwikkeling. Sommige het selfs bogemiddelde intelligensie. Moedig u kind aan om aan soveel as moontlik ouderdomsgeskikte aktiwiteite deel te neem.

'N Klaskamer is 'n plek waar u kind kan uitblink, maar hulle het moontlik nog hulp nodig met die bestuur van hul werklading. Hulle sal waarskynlik spesiale hulp benodig met skryf, skilder en die gebruik van 'n rekenaar of telefoon.

Die druk om in te pas kan moeilik wees as u liggaamlik gestremd is. Berading en terapie kan 'n groot rol speel om u kind gemakliker te laat voel in sosiale omstandighede.

Oefening en sport

As u 'n liggaamlike gestremdheid het, beteken dit nie dat u kind nie aan sport en ander aktiwiteite kan deelneem nie. In werklikheid sal die dokter van u kind hulle waarskynlik aanmoedig om aan fisieke aktiwiteite deel te neem.

Oefening is belangrik vir algemene gesondheid en kan die lewenskwaliteit verbeter.

Kinders met tipe 3 SMA kan die meeste fisieke aktiwiteite doen, maar hulle kan moeg word. Danksy vordering met rolstoeltegnologie kan kinders met SMA rolstoelaangepaste sportsoorte, soos sokker of tennis, geniet.

'N Taamlike gewilde aktiwiteit vir kinders met tipe 2 en 3 SMA is om in 'n warm swembad te swem.

Arbeids- en fisioterapie

As u 'n arbeidsterapeut besoek, sal u kind oefeninge leer om hulle te help om daaglikse aktiwiteite uit te voer, soos om aan te trek.

Tydens fisiese terapie kan u kind verskillende asemhalingspraktyke aanleer om hul asemhalingspiere te versterk. Hulle kan ook meer konvensionele bewegingsoefeninge uitvoer.

Dieet

Behoorlike voeding is van kritieke belang vir kinders met tipe 1 SMA. SMA kan die spiere wat gebruik word om te suig, kou en insluk, beïnvloed. U kind kan maklik ondervoed raak en moet moontlik deur 'n gastrostomiebuis gevoer word. Praat met 'n voedingsdeskundige om meer te wete te kom oor die behoeftes van u kind.

Vetsug kan 'n bron van kommer wees vir kinders met SMA wat langer as die vroeë kinderjare leef, omdat hulle minder in staat is om aktief te wees as kinders sonder SMA. Daar was tot dusver min studies wat daarop dui dat 'n spesifieke dieet nuttig is om vetsug by mense met SMA te voorkom of te behandel. Anders as om goed te eet en onnodige kalorieë te vermy, is dit nog nie duidelik of 'n spesiale dieet gerig op vetsug nuttig is vir mense met SMA nie.

Lewensverwagting

Die lewensverwagting in die SMA met die aanvang van kinders wissel.

Die meeste kinders met tipe 1 SMA sal net 'n paar jaar leef. Mense wat met nuwe SMA-middels behandel is, het egter belowende verbeterings in hul lewensgehalte - en lewensverwagting gesien.

Kinders met ander soorte SMA kan tot in volwassenheid oorleef en gesonde, vervullende lewens leef.

Die slotsom

Nie twee mense met SMA is presies dieselfde nie. Dit kan moeilik wees om te weet wat u kan verwag.

U kind het 'n mate van hulp nodig met daaglikse take en sal waarskynlik fisiese terapie benodig.

U moet proaktief wees om komplikasies te hanteer en u kind die nodige ondersteuning te bied. Dit is belangrik om so ingelig as moontlik te bly en saam met 'n mediese sorgspan te werk.

Hou in gedagte dat u nie alleen is nie. Baie bronne is aanlyn beskikbaar, insluitend inligting oor ondersteuningsgroepe en dienste.