Wat is aangebore myasthenie, simptome en behandeling

Tevrede

• Simptome van aangebore myasthenie
• Hoe die diagnose gemaak word
• Behandeling vir aangebore miëstenie
• Kan aangebore miëstenie genees word?

Aangebore myasthenie is 'n siekte wat die neuromuskulêre aansluiting behels en veroorsaak gevolglik progressiewe spierswakheid, wat daartoe lei dat die persoon in 'n rolstoel moet loop. Hierdie siekte kan ontdek word in adolessensie of volwassenheid, en afhangend van die tipe genetiese verandering wat die persoon het, kan dit genees word deur die gebruik van medisyne.

Benewens die medisyne wat deur die neuroloog aangedui word, is fisioterapie ook nodig om spierkrag te herstel en bewegings te koördineer, maar die persoon kan weer normaal loop sonder om 'n rolstoel of krukke te benodig.

Aangebore myasthenia is nie presies dieselfde as myasthenia gravis nie, want in die geval van Myasthenia Gravis is die oorsaak 'n verandering in die immuunstelsel van die persoon, terwyl dit by aangebore myasthenie 'n genetiese mutasie is, wat gereeld voorkom by mense in dieselfde gesin.

Simptome van aangebore myasthenie

Simptome van aangebore myasthenie kom gewoonlik voor by babas of tussen 3 en 7 jaar oud, maar sommige soorte verskyn tussen 20 en 40 jaar, wat kan wees:

By die baba:

• Probleme met borsvoeding of bottelvoeding, maklik verstik en min krag om te suig;
• Hipotonie wat manifesteer deur die swakheid van die arms en bene;
• Hangende ooglid;
• Gesamentlike kontrakture (aangebore artrogripose);
• Verminderde gesigsuitdrukking;
• Probleme met asemhaling en pers vingerpunte en lippe;
• Ontwikkelingsagterstand om te sit, kruip en loop;
• Ouer kinders kan dit moeilik vind om trappe te klim.

By kinders, adolessente of volwassenes:

• Swakheid in die bene of arms met tintelende sensasie;
• Probleme om te loop met die behoefte om te gaan sit om te rus;
• Daar kan swakheid in die oogspiere wees wat die ooglid laat sak;
• Moegheid as u klein pogings aanwend;
• Daar is skoliose in die ruggraat.

Daar is 4 verskillende tipes aangebore myasthenie: stadige kanaal, vinnige kanaal met lae affiniteit, ernstige AChR-tekort of AChE-tekort. Aangesien aangebore stadige kanaalmystenie tussen 20 en 30 jaar kan voorkom. Elke tipe het sy eie eienskappe en die behandeling kan ook van persoon tot persoon verskil, want nie almal het dieselfde simptome nie.

Hoe die diagnose gemaak word

Die diagnose van aangebore myasthenie moet gemaak word op grond van die simptome wat aangebied word en kan bevestig word deur toetse soos CK-bloedtoets en genetiese toetse, teenliggaamtoetse om te bevestig dat dit nie Myasthenia Gravis is nie, en 'n elektromyografie wat die kwaliteit van die sametrekking beoordeel. spier, byvoorbeeld.

By ouer kinders, adolessente en volwassenes kan die dokter of fisioterapeut ook 'n paar toetse in die kantoor doen om spierswakheid te identifiseer, soos:

• Kyk vas na die plafon vir 2 minute en kyk of die probleem met die oophou van die ooglede vererger;
• Lig jou arms vorentoe, tot op die skouerhoogte, hou hierdie posisie vir 2 minute vas en kyk of dit moontlik is om hierdie inkrimping te handhaaf of dat jou arms val;
• Lig die draagbaar meer as een keer sonder die hulp van u arms op of lig meer as 2 keer van die stoel af om te sien of daar meer en meer probleme is om hierdie bewegings uit te voer.

As spierswakheid waargeneem word en dit moeilik is om hierdie toetse uit te voer, is dit heel waarskynlik dat daar 'n algemene spierswakheid is wat 'n siekte soos myasthenie toon.

Om te bepaal of spraak ook beïnvloed is, kan u die persoon vra om die getalle van 1 tot 100 aan te haal en waar te neem of daar 'n verandering is in die stemtoon, vokale mislukking of 'n toename in die tyd tussen die aanhaling van elke nommer.

Behandeling vir aangebore miëstenie

Behandelings wissel na gelang van die tipe aangebore myasthenie wat die persoon het, maar in sommige gevalle kan geneesmiddels soos asetielcholinesteraseremmers, kinidien, fluoksetien, efedrien en salbutamol aangedui word onder aanbeveling van die neuro-dokter of neuroloog. Fisioterapie word aangedui en kan die persoon help om beter te voel, spierswakheid te beveg en asemhaling te verbeter, maar dit sal nie effektief wees sonder medikasie nie.

Kinders kan slaap met 'n suurstofmasker genaamd CPAP en ouers moet leer om noodhulp te verleen in geval van asemhaling.

In fisioterapie moet die oefeninge isometries wees en min herhalings hê, maar dit moet verskeie spiergroepe dek, insluitend die respiratoriese oefeninge, en is baie nuttig om die hoeveelheid mitochondria, spiere, haarvate te verhoog en die laktaatkonsentrasie te verminder, met minder krampe.

Kan aangebore miëstenie genees word?

In die meeste gevalle kan aangebore myasthenie nie genees word nie, wat lewenslank behandeling benodig. Medisyne en fisioterapie help egter om die persoon se lewensgehalte te verbeter, moegheid en spierswakheid te beveg en komplikasies soos atrofie van die arms en bene en die verstikking wat kan voorkom as gevolg van asemhaling, voorkom, en daarom is die lewe noodsaaklik.

Mense met aangebore myasthenie wat veroorsaak word deur 'n defek in die DOK7-geen, kan 'n groot verbetering in hul toestand hê en blykbaar 'genees' word deur die gebruik van 'n medikasie wat algemeen gebruik word teen asma, salbutamol, maar in die vorm van tablette of suigtablette. U moet egter steeds fisiese terapie sporadies moet doen.

Wanneer die persoon aangebore myasthenie het en nie die behandeling ondergaan nie, sal hulle geleidelik krag in die spiere verloor, verswak, bedlêend moet bly en as gevolg van asemhalingsversaking kan sterf, en daarom is kliniese en fisioterapeutiese behandeling so belangrik, want albei kan verbeter die persoon se lewensgehalte en die lewensduur verleng.

Sommige middels wat die toestand van aangebore myasthenie vererger, is Ciprofloxacin, Chloroquine, Procaine, Lithium, Phenytoin, Beta-blockers, Procainamide en Quinidine, en daarom moet alle medisyne slegs onder mediese advies gebruik word nadat die tipe persoon geïdentifiseer is.