Neurofibromatose: wat dit is, soorte, oorsake en behandeling

Tevrede

• Hoofsoorte neurofibromatose
• Wat veroorsaak neurofibromatose
• Hoe die behandeling gedoen word

Neurofibromatose, ook bekend as die siekte van Von Recklinghausen, is 'n oorerflike siekte wat ongeveer 15 jaar oud is en abnormale groei van senuweeweefsel in die liggaam veroorsaak, wat klein nodules en eksterne gewasse vorm, neurofibromas genoem.

Oor die algemeen is neurofibromatose goedaardig en hou dit geen gesondheidsrisiko in nie, aangesien dit die voorkoms van klein eksterne gewasse kan veroorsaak, kan dit lei tot liggaamlike ontsiering, wat veroorsaak dat die geaffekteerde mense van plan is om 'n operasie te ondergaan om dit te verwyder.

Alhoewel neurofibromatose geen geneesmiddel het nie, aangesien gewasse weer kan groei, kan behandeling met chirurgie of bestraling probeer word om die grootte van die gewasse te verminder en die estetiese voorkoms van die vel te verbeter.

Hoofsoorte neurofibromatose

Neurofibromatose kan in drie tipes verdeel word:

• Neurofibromatose tipe 1: veroorsaak deur mutasies in chromosoom 17 wat die produksie van neurofibromine verminder, 'n proteïen wat deur die liggaam gebruik word om gewasse te voorkom. Hierdie tipe neurofibromatose kan ook verlies aan sig en impotensie veroorsaak;
• Neurofibromatose tipe 2: veroorsaak deur mutasies in chromosoom 22, wat die produksie van merlina verminder, 'n ander proteïen wat die groei van gewasse by gesonde individue onderdruk. Hierdie tipe neurofibromatose kan gehoorverlies veroorsaak;
• Schwannomatose: dit is die skaarsste soort siekte waarin gewasse in die skedel, rugmurg of perifere senuwees ontwikkel. Oor die algemeen kom hierdie simptome tussen 20 en 25 jaar voor.

Afhangend van die tipe neurofibromatose, kan die simptome wissel. Kyk dus na die mees algemene simptome vir elke tipe neurofibromatose.

Wat veroorsaak neurofibromatose

Neurofibromatose word veroorsaak deur genetiese veranderinge in sommige gene, veral chromosoom 17 en chromosoom 22. Daarbenewens blyk dit dat seldsame gevalle van Schwannomatosis veroorsaak word deur veranderinge in meer spesifieke gene soos SMARCB1 en LZTR. Alle veranderde gene is belangrik om die produksie van gewasse te inhibeer, en as dit aangetas word, lei dit tot die voorkoms van gewasse wat kenmerkend is van neurofibromatose.

Alhoewel die meerderheid van die gediagnoseerde gevalle van ouers na kinders oorgedra word, is daar ook mense wat nooit enige gevalle van die siekte in die gesin gehad het nie.

Hoe die behandeling gedoen word

Behandeling vir neurofibromatose kan gedoen word deur middel van chirurgie om gewasse wat druk op organe plaas, te verwyder of deur bestralingsterapie om die grootte daarvan te verminder. Daar is egter geen behandeling wat die genesing waarborg of die voorkoms van nuwe gewasse voorkom nie.

In die ernstigste gevalle, waarin die pasiënt kanker ontwikkel, kan dit nodig wees om chemoterapie of bestralingsterapie op kwaadaardige gewasse te ondergaan. Vind meer inligting uit oor die behandeling vir neurofibromatose.