Osteogenesis imperfecta: wat dit is, soorte en behandeling

Tevrede

• Hoofsoorte
• Wat veroorsaak osteogenese imperfecta
• Moontlike simptome
• Hoe om die diagnose te bevestig
• Wat is die behandelingsopsies?
• Hoe om te sorg vir kinders met osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta, ook bekend as die siekte van glasbene, is 'n baie seldsame genetiese siekte wat veroorsaak dat die persoon misvormde, kort en broos bene het, wat vatbaar is vir konstante frakture.

Dit lyk asof hierdie broosheid te wyte is aan 'n genetiese defek wat die produksie van tipe 1 kollageen beïnvloed, wat natuurlik deur osteoblaste geproduseer word en help om bene en gewrigte te versterk. Dus, die persoon met osteogenesis imperfecta is reeds gebore met die toestand en kan byvoorbeeld gevalle van frakture in die kinderjare aanbring.

Alhoewel osteogenese imperfecta nog nie genees is nie, is daar enkele behandelings wat help om die lewensgehalte van die persoon te verbeter, wat die risiko en frekwensie van frakture verminder.

Hoofsoorte

Volgens Sillence se klassifikasie is daar 4 soorte osteogenese imperfecta, wat insluit:

• Tipe I: dit is die algemeenste en die ligste vorm van die siekte, wat min of geen vervorming van die bene veroorsaak nie. Die bene is egter broos en kan maklik breek;
• Tipe II: dit is die ernstigste tipe siekte wat veroorsaak dat die fetus in die baarmoeder van die moeder breek, wat in die meeste gevalle tot aborsie lei;
• Tipe III: mense met hierdie tipe groei gewoonlik nie genoeg nie, het vervormings in die ruggraat en die wit van die oë kan grys wees;
• Tipe IV: dit is 'n matige vorm van die siekte waarin die bene effens vervorm word, maar daar is geen kleurverandering in die wit deel van die oë nie.

In die meeste gevalle word osteogenesis imperfecta oorgedra aan kinders, maar die simptome en erns van die siekte kan verskil, aangesien die tipe siekte van ouers na kinders kan verander.

Wat veroorsaak osteogenese imperfecta

Glasbotsiekte ontstaan ​​as gevolg van 'n genetiese verandering in die geen wat verantwoordelik is vir die vervaardiging van tipe 1 kollageen, die belangrikste proteïen wat gebruik word om sterk bene te skep.

Aangesien dit 'n genetiese verandering is, kan osteogenesis imperfecta van ouers na kinders oorgaan, maar dit kan ook sonder ander gevalle in die gesin voorkom as gevolg van mutasies tydens swangerskap.

Moontlike simptome

Behalwe dat dit veranderinge in beenvorming veroorsaak, kan mense met osteogenesis imperfecta ook ander simptome hê, soos:

• Loser gewrigte;
• Swak tande;
• Blou kleur van die wit van die oë;
• Abnormale kromming van die ruggraat (skoliose);
• Gehoorverlies;
• Gereelde asemhalingsprobleme;
• Kort;
• Lies- en naelstrombreuke;
• Verandering van hartkleppe.

Daarbenewens kan hartafwykings by kinders met osteogenesis imperfecta ook gediagnoseer word, wat uiteindelik lewensgevaarlik kan wees.

Hoe om die diagnose te bevestig

Die diagnose van osteogenesis imperfecta kan in sommige gevalle selfs tydens swangerskap gemaak word, solank daar 'n groot risiko bestaan ​​dat die baba met die toestand gebore word. In hierdie gevalle word 'n monster uit die naelstring geneem waar die kollageen wat tussen 10 en 12 weke van die swangerskap deur fetale selle geproduseer word, geanaliseer word. Nog 'n minder indringende manier is om ultraklank te doen om beenbreuke te identifiseer.

Na geboorte kan die diagnose deur 'n kinderarts of 'n ortopeed gedoen word deur simptome, familiegeskiedenis of deur toetse soos X-strale, genetiese toetse en biochemiese bloedtoetse waar te neem.

Wat is die behandelingsopsies?

Daar is geen spesifieke behandeling vir osteogenesis imperfecta nie, en daarom is dit belangrik om 'n ortopeed te kry. Bifosfonaatmedisyne word gewoonlik gebruik om bene sterker te maak en die risiko van frakture te verminder. Dit is egter uiters belangrik dat hierdie dokter voortdurend deur die dokter geëvalueer word, aangesien dit nodig mag wees om die behandelingsdosisse mettertyd aan te pas.

Wanneer frakture ontstaan, kan die dokter die been met 'n gips immobiliseer of 'n operasie kies, veral in die geval van veelvuldige frakture of wat lank neem om te genees. Die behandeling van frakture is soortgelyk aan dié van mense wat nie die toestand het nie, maar die immobilisasietydperk is gewoonlik korter.

Fisioterapie vir osteogenese imperfecta kan ook in sommige gevalle gebruik word om die bene en spiere wat dit ondersteun, te versterk, wat die risiko van frakture verminder.

Hoe om te sorg vir kinders met osteogenesis imperfecta

Sommige voorsorgmaatreëls vir die versorging van kinders met onvolmaakte osteogenese is:

• Vermy die kind by die oksels en lig die gewig met die een hand onder die boude en die ander agter die nek en skouers;
• Moenie die kind aan 'n arm of been trek nie;
• Kies 'n veiligheidsstoel met 'n sagte vulling waarmee u die kind kan verwyder en met min moeite kan plaas.

Sommige kinders met onvolmaakte osteogenese kan ligte oefening doen, soos swem, aangesien dit help om die risiko van frakture te verminder. Dit moet egter slegs gedoen word na die dokter se leiding en onder toesig van 'n liggaamlike opvoeder of 'n fisiese terapeut.