Wat is oer-dwergisme?

Tevrede

• 5 soorte en hul simptome
• Foto's
• 1. Mikrokefaliese osteodisplastiese oerdwergisme, tipe 1 (MOPD 1)
• 2. Mikrokefaliese osteodisplastiese oerdwergisme, tipe 2 (MOPD 2)
• 3. Seckel-sindroom
• 4. Russell-Silver-sindroom
• 5. Meier-Gorlin-sindroom
• Oorsake van oer-dwergisme
• Diagnose van oer-dwergisme
• Beeldvorming
• Behandeling van oer-dwergisme
• Vooruitsigte vir oer-dwergisme

Oorsig

Oerdwergisme is 'n seldsame en dikwels gevaarlike groep genetiese toestande wat 'n klein liggaamsgrootte en ander groeiwyse tot gevolg het. Tekens van die toestand verskyn eers in die fetale stadium en duur voort deur die kinderjare, adolessensie en volwassenheid.

Pasgeborenes met oer-dwerggroei kan tot 2 kilogram weeg en slegs 12 sentimeter lank meet.

Daar is vyf hooftipes oer-dwergisme. Sommige van hierdie soorte kan tot dodelike siektes lei.

Daar is ook ander soorte dwergisme wat nie oermoedig is nie. Sommige van hierdie soorte dwergisme kan met groeihormone behandel word. Maar oerdwerg reageer oor die algemeen nie op hormoonbehandeling nie, want dit is geneties.

Die toestand is baie skaars. Kenners skat dat daar nie meer as 100 gevalle in die Verenigde State en Kanada is nie. Dit kom meer voor by kinders met ouers wat geneties verwant is.

5 soorte en hul simptome

Daar is vyf basiese tipes oer-dwergisme. Almal word gekenmerk deur klein liggaamsgrootte en kort gestalte wat vroeg in die ontwikkeling van die fetus begin.

Foto's

1. Mikrokefaliese osteodisplastiese oerdwergisme, tipe 1 (MOPD 1)

Persone met MOPD 1 het dikwels 'n onderontwikkelde brein wat lei tot aanvalle, apnee en intellektuele ontwikkelingsstoornis. Hulle sterf dikwels in die vroeë kinderjare.

Ander simptome sluit in:

• kort gestalte
• verlengde sleutelbeen
• geboë dybeen
• yl of afwesige hare
• droë en verouderde vel

MOPD 1 word ook Taybi-Linder-sindroom genoem.

2. Mikrokefaliese osteodisplastiese oerdwergisme, tipe 2 (MOPD 2)

Alhoewel dit in die algemeen skaars is, is dit 'n meer algemene soort oer-dwergisme as MOPD 1. Benewens klein liggaamsgrootte, kan individue met MOPD 2 ander afwykings hê, insluitend:

• prominente neus
• bultende oë
• klein tande (mikrodontia) met swak emalje
• piepende stem
• geboë ruggraat (skoliose)

Ander funksies wat mettertyd kan ontwikkel, sluit in:

• ongewone pigmentasie van die vel
• versiendheid
• vetsug

Sommige mense met MOPD 2 ontwikkel verwyding van die are wat na die brein lei. Dit kan bloeding en beroertes veroorsaak, selfs op 'n jong ouderdom.

MOPD 2 blyk meer algemeen by vroue te wees.

3. Seckel-sindroom

Seckelsindroom word vroeër dwergisme met voëlkoppe genoem as gevolg van die voëlagtige vorm van die kop.

Simptome sluit in:

• kort gestalte
• klein kop en brein
• groot oë
• uitsteekende neus
• smal gesig
• terugsakende onderkaak
• terugsakende voorkop
• misvormde hart

Intellektuele ontwikkelingsversteuring kan voorkom, maar is nie so algemeen as wat aanvaar kan word gegewe die klein brein nie.

4. Russell-Silver-sindroom

Dit is die een vorm van oer-dwergisme wat soms reageer op behandeling met groeihormone. Simptome van Russell-Silver-sindroom sluit in:

• kort gestalte
• driehoekige kopvorm met breë voorkop en puntige ken
• liggaam asimmetrie, wat verminder met ouderdom
• 'n gebuigde vinger of vingers (kamptodakties)
• visieprobleme
• spraakprobleme, insluitend probleme met die vorming van duidelike woorde (verbale dyspraksie) en vertraagde spraak

Alhoewel dit kleiner is as normaal, is individue met hierdie sindroom oor die algemeen langer as dié met MOPD-tipes 1 en 2 of Seckel-sindroom.

Hierdie soort oer-dwergisme staan ​​ook bekend as Silver-Russell-dwergisme.

5. Meier-Gorlin-sindroom

Die simptome van hierdie vorm van oer-dwergisme sluit in:

• kort gestalte
• onderontwikkelde oor (microtia)
• klein kop (mikrokefalie)
• 'n onderontwikkelde kakebeen (micrognathia)
• 'n ontbrekende of onderontwikkelde knieskyf (patella)

Byna alle gevalle van Meier-Gorlin-sindroom vertoon dwergisme, maar nie almal het 'n klein kop, onderontwikkelde kakebeen of afwesige knieskyf nie.

'N Ander naam vir Meier-Gorlin-sindroom is oor-, patella-, kort gestalte-sindroom.

Oorsake van oer-dwergisme

Alle soorte oer-dwergisme word veroorsaak deur veranderinge in gene. Verskillende geenmutasies veroorsaak die verskillende toestande waaruit die oorspronklike dwergisme bestaan.

In baie gevalle, maar nie almal nie, erf individue met oerdwergisme 'n mutante geen van elke ouer. Dit word 'n outosomale resessiewe toestand genoem. Die ouers druk die siekte oor die algemeen nie self uit nie.

Baie gevalle van oer-dwergisme is egter nuwe mutasies, dus die ouers het miskien nie die gen nie.

Vir MOPD 2 vind die mutasie plaas in die geen wat die produksie van die proteïen perisentrien beheer. Dit is verantwoordelik vir die voortplanting en ontwikkeling van die selle van u liggaam.

Omdat dit 'n probleem is in die gene wat selgroei beheer, en nie 'n tekort aan groeihormoon nie, beïnvloed behandeling met groeihormoon nie die meeste soorte oer-dwergisme nie. Die een uitsondering is die Russell-Silver-sindroom.

Diagnose van oer-dwergisme

Oerdwergisme kan moeilik wees om te diagnoseer. Dit is omdat die klein grootte en lae liggaamsgewig 'n teken van ander dinge kan wees, soos swak voeding of 'n metaboliese afwyking.

Diagnose is gebaseer op familiegeskiedenis, fisiese eienskappe en noukeurige hersiening van X-strale en ander beeldvorming. Aangesien hierdie babas baie klein is tydens geboorte, word hulle gewoonlik 'n tyd lank in die hospitaal opgeneem en begin die proses om 'n diagnose te vind.

Dokters, soos 'n kinderarts, neonatoloog of genetikus, sal u vra oor die gemiddelde lengte van broers en susters, ouers en grootouers om vas te stel of kort statuur 'n familie-eienskap is en nie 'n siekte nie. Hulle hou ook rekord van die lengte, gewig en kopomtrek van u kind om dit met normale groeipatrone te vergelyk.

Genetiese toetse is ook nou beskikbaar om die spesifieke soort oerdwergigheid te bevestig.

Beeldvorming

Sommige spesiale eienskappe van oer-dwergisme wat gewoonlik op X-strale gesien word, sluit in:

• vertraagde beenouderdom met soveel as twee tot vyf jaar
• slegs 11 paar ribbes in plaas van die gewone 12
• smal en plat bekken
• vernouing (oortubulasie) van die skag van die lang bene

Die meeste van die tyd kan die tekens van dwergvorming tydens ultraklank voor die geboorte opgespoor word.

Behandeling van oer-dwergisme

Behalwe vir hormoonterapie in die gevalle van Russell-Silver-sindroom, behandel die meeste behandelings nie kortheid of lae liggaamsgewig in oer-dwergisme nie.

Chirurgie kan soms help met die behandeling van probleme wat verband hou met buitensporige beengroei.

'N Soort chirurgie met die naam verlengde ledemaatverlenging kan beproef word. Dit behels verskeie prosedures. Vanweë die risiko en spanning daaraan verbonde, wag ouers dikwels totdat die kind ouer is voordat hulle dit probeer.

Vooruitsigte vir oer-dwergisme

Oerdwergisme kan ernstig wees, maar dit is baie skaars. Nie alle kinders met hierdie toestand leef tot volwassenheid nie. Gereelde monitering en besoeke aan die dokter kan help om komplikasies te identifiseer en die lewensgehalte van u kind te verbeter.

Vooruitgang in gentherapieë hou die belofte in dat daar eendag behandelings vir oer-dwergisme beskikbaar kan wees.

As u die beste van die beskikbare tyd benut, kan dit u kind en ander in u gesin se welstand verbeter. Oorweeg dit om na die mediese inligting en bronne oor dwergisme wat deur Little People of America aangebied word, na te gaan.