Wat is Prion-siekte?

Tevrede

• Wat is prion siekte?
• Tipes prion siektes
• Menslike prion siektes
• Diereprion siektes
• Wat is die primêre risikofaktore vir prionsiekte?
• Wat is die simptome van prionsiekte?
• Hoe word prion-siekte gediagnoseer?
• Hoe word prionsiekte behandel?
• Kan prionsiekte voorkom word?
• Belangrikste wegneemetes

Prion siektes is 'n groep neurodegeneratiewe afwykings wat mense en diere kan beïnvloed.

Dit word veroorsaak deur die neerslag van abnormaal gevoude proteïene in die brein, wat veranderinge kan veroorsaak in:

• geheue
• gedrag
• beweging

Prion siektes is baie skaars. Ongeveer 350 nuwe gevalle van prionsiekte word jaarliks ​​in die Verenigde State gerapporteer.

Navorsers werk nog steeds om meer oor hierdie siektes te verstaan ​​en om effektiewe behandeling te vind. Tans is prionsiektes uiteindelik dodelik.

Wat is die verskillende soorte prionsiekte? Hoe kan u dit ontwikkel? En is daar enige manier om dit te voorkom?

Lees verder om die antwoorde op hierdie vrae en meer te ontdek.

Wat is prion siekte?

Prion-siektes veroorsaak 'n progressiewe afname in die breinfunksie as gevolg van verkeerde vou van proteïene in die brein - veral die verkeerde vou van proteïene genaamd prion-proteïene (PrP).

Die normale funksie van hierdie proteïene is tans onbekend.

By mense met prion-siektes kan verkeerde gevoude PrP bind aan gesonde PrP, wat veroorsaak dat die gesonde proteïen ook abnormaal vou.

Misgevoude PrP begin ophoop en vorm polle in die brein, wat senuweeselle beskadig en doodmaak.

Hierdie skade veroorsaak dat klein gaatjies in breinweefsel vorm, wat dit sponsagtig onder 'n mikroskoop laat lyk. In werklikheid kan u ook prionsiektes sien wat 'spongiforme enkefalopatie' genoem word.

U kan 'n prionsiekte op verskillende maniere ontwikkel, wat kan insluit:

• Verwerf. Blootstelling aan abnormale PrP van buite kan plaasvind deur besmette voedsel of mediese toerusting.
• Geërf. Mutasies in die geen wat vir PrP kodeer, lei tot die produksie van verkeerde gevoude PrP.
• Sporadies. Misgevoude PrP kan ontwikkel sonder enige bekende oorsaak.

Tipes prion siektes

Prion-siekte kan by mense sowel as by diere voorkom. Hieronder is 'n paar verskillende soorte prionsiektes. Meer inligting oor elke siekte volg die tabel.

Menslike prion siektes

• Siekte Creutzfeldt-Jakob (CJD). CJD, wat die eerste keer in 1920 beskryf is, kan verkry word, geërf of sporadies wees. van CJD is sporadies.
• Variant Creutzfeldt-Jakob siekte (vCJD). Hierdie vorm van CJD kan verkry word deur die besmette vleis van 'n koei te eet.
• Fatal gesinslapeloosheid (FFI). FFI beïnvloed die talamus, wat die deel van u brein is wat slaaps en wakker siklusse bestuur. Een van die belangrikste simptome van hierdie toestand is die verslegtende slapeloosheid. Die mutasie word op 'n dominante manier geërf, wat beteken dat 'n geaffekteerde persoon die kans het om dit aan hul kinders oor te dra.
• Gerstmann-Straussler-Scheinker-sindroom (GSS). GSS word ook geërf. Soos FFI, word dit op 'n dominante manier oorgedra. Dit beïnvloed die serebellum, wat die deel van die brein is wat balans, koördinasie en ewewig bestuur.
• Kuru. Kuru is geïdentifiseer in 'n groep mense van Nieu-Guinea. Die siekte is oorgedra via 'n vorm van rituele kannibalisme waarin die oorskot van oorlede familielede verteer is.

Diereprion siektes

• Boviene spongiforme enkefalopatie (BSE). Hierdie soort prionsiekte word gewoonlik "malbeessiekte" genoem. Mense wat vleis van koeie met BSE verbruik, kan gevaar loop vir vCJD.
• Chroniese vermorsing (CWD). CWD beïnvloed diere soos takbokke, elande en elande. Dit kry sy naam weens die drastiese gewigsverlies wat by siek diere waargeneem is.
• Scrapie. Scrapie is die oudste vorm van prionsiekte, wat al in die 1700's beskryf is. Dit raak diere soos skape en bokke.
• Feline spongiforme enkefalopatie (FSE). FSE beïnvloed huiskatte en wilde katte in gevangenskap. Baie van die gevalle van FSE het in die Verenigde Koninkryk en Europa voorgekom.
• Oordraagbare minke-enkefalopatie (TME). Hierdie baie seldsame vorm van prionsiekte tref nerts. 'N Nerts is 'n klein soogdier wat gereeld grootgemaak word vir pelsproduksie.
• Wisselvormige spongiforme enkefalopatie. Hierdie prionsiekte kom ook baie skaars voor en tref eksotiese diere wat verwant is aan koeie.

Wat is die primêre risikofaktore vir prionsiekte?

Verskeie faktore kan u in gevaar stel om 'n prion-siekte te ontwikkel. Dit sluit in:

• Genetika. As iemand in u gesin 'n oorerflike prionsiekte het, loop u 'n groter risiko om ook die mutasie te hê.
• Ouderdom. Sporadiese prionsiektes ontwikkel gewoonlik by ouer volwassenes.
• Dierlike produkte. Die verbruik van diereprodukte wat met 'n prion besmet is, kan 'n prionsiekte aan u oordra.
• Mediese prosedures. Prion-siektes kan deur besmette mediese toerusting en senuweeweefsel oorgedra word. Gevalle waar dit gebeur het, sluit in oordrag deur besmette kornea-oorplantings of dura mater-oorplantings.

Wat is die simptome van prionsiekte?

Prionsiektes het baie lang inkubasietydperke, dikwels in die orde van baie jare. Wanneer simptome ontwikkel, vererger dit geleidelik, soms vinnig.

Algemene simptome van prionsiekte sluit in:

• probleme met denke, geheue en oordeel
• persoonlikheidsveranderings soos apatie, agitasie en depressie
• verwarring of disoriëntasie
• onwillekeurige spierspasmas (mioklonus)
• verlies aan koördinasie (ataksie)
• probleme met slaap (slapeloosheid)
• moeilike of onduidelike spraak
• verswakte sig of blindheid

Hoe word prion-siekte gediagnoseer?

Aangesien prionsiektes soortgelyke simptome kan toon as ander neurodegeneratiewe afwykings, kan dit moeilik wees om te diagnoseer.

Die enigste manier om 'n diagnose van prion-siektes te bevestig, is deur 'n breinbiopsie wat na die dood uitgevoer is.

'N Gesondheidsorgaanbieder kan egter u simptome, mediese geskiedenis en verskeie toetse gebruik om prion-siektes te diagnoseer.

Die toetse wat hulle mag gebruik, sluit in:

• Magnetiese resonansbeelding (MRI). 'N MRI kan 'n gedetailleerde beeld van u brein skep. Dit kan gesondheidsorgverskaffers help om veranderinge in die breinstruktuur wat met prionsiekte verband hou, te visualiseer.
• Serebrospinale vloeistof (CSF) toets. CSF kan versamel en getoets word vir merkers wat verband hou met neurodegenerasie. In 2015 is 'n toets ontwikkel om merkers van menslike prionsiekte spesifiek op te spoor.
• Elektro-enfalografie (EEG). Hierdie toets teken elektriese aktiwiteit in u brein aan.

Hoe word prionsiekte behandel?

Daar is tans geen geneesmiddel vir prionsiekte nie. Behandeling fokus egter op die verskaffing van ondersteunende sorg.

Voorbeelde van hierdie tipe sorg sluit in:

• Medisyne. Sommige medisyne kan voorgeskryf word om simptome te behandel. Voorbeelde sluit in:
  - die vermindering van sielkundige simptome met antidepressante of kalmeermiddels
  - die verskaffing van pynverligting met opiatiese medikasie
  - verligting van spierspasmas met geneesmiddels soos natriumvalproaat en clonazepam
• Hulp. Namate die siekte vorder, het baie mense hulp nodig om hulself te versorg en daaglikse aktiwiteite uit te voer.
• Verskaf hidrasie en voedingstowwe. In gevorderde stadiums van die siekte kan IV-vloeistowwe of 'n voedingsbuis benodig word.

Wetenskaplikes gaan voort om 'n doeltreffende behandeling vir prion-siektes te vind.

Sommige van die potensiële terapieë wat ondersoek word, sluit in die gebruik van anti-prion teenliggaampies en "" wat die replikasie van abnormale PrP inhibeer.

Kan prionsiekte voorkom word?

Verskeie maatreëls is getref om die oordrag van verworwe prionsiektes te voorkom. As gevolg van hierdie proaktiewe stappe is die verkryging van 'n prionsiekte uit voedsel of uit 'n mediese omgewing nou uiters skaars.

Sommige van die voorkomende stappe is onder meer:

• streng regulasies vas te stel oor die invoer van beeste uit lande waar BSE voorkom
• verbied dat die dele van die koei, soos die brein en die rugmurg, in voedsel vir mense of diere gebruik word
• om te verhoed dat diegene met 'n geskiedenis van of die risiko vir blootstelling aan prionsiekte bloed of ander weefsels skenk
• gebruik sterk steriliseringsmaatreëls op mediese instrumente wat in aanraking gekom het met die senuweweefsel van iemand met 'n vermeende prion-siekte
• weggooibare mediese instrumente te vernietig

Daar is tans geen manier om oorerflike of sporadiese vorme van prionsiekte te voorkom nie.

As iemand in u gesin 'n oorerflike prion-siekte gehad het, kan u dit oorweeg om met 'n genetiese berader te konsulteer om u risiko om die siekte te ontwikkel, te bespreek.

Belangrikste wegneemetes

Prion-siektes is 'n seldsame groep neurodegeneratiewe afwykings wat veroorsaak word deur abnormale gevoude proteïene in u brein.

Die misgevoude proteïen vorm polle wat senuweeselle beskadig, wat lei tot 'n progressiewe afname in breinfunksie.

Sommige prionsiektes word geneties oorgedra, terwyl ander deur besmette voedsel of mediese toerusting verkry kan word. Ander prionsiektes ontwikkel sonder enige bekende oorsaak.

Daar is tans geen geneesmiddel vir prionsiektes nie. In plaas daarvan fokus die behandeling op die verskaffing van ondersteunende sorg en die verligting van simptome.

Navorsers werk voort om meer oor hierdie siektes te ontdek en potensiële behandelings te ontwikkel.