Oorsake van Alagille-sindroom en hoe om dit te behandel

Tevrede

• Moontlike simptome
• Oorsake van Alagille-sindroom
• Diagnose van Alagille-sindroom
• Behandeling vir die siekte van Alagille

Alagille-sindroom is 'n seldsame genetiese siekte wat verskeie organe, veral die lewer en hart, ernstig aantas en dodelik kan wees. Hierdie siekte word gekenmerk deur onvoldoende gal- en lewerbuise, wat lei tot die ophoping van gal in die lewer, wat voorkom dat dit normaal werk om afval uit die bloed te verwyder.

Simptome kom steeds tot uiting in die kinderjare en kan die oorsaak wees van langdurige geelsug by pasgeborenes. In sommige gevalle kan die simptome ongemerk bly en geen ernstige skade veroorsaak nie, en in erger gevalle kan dit nodig wees om die aangetaste organe oor te plant.

Moontlike simptome

Benewens die tekort aan galbuis, veroorsaak Alagille-sindroom 'n verskeidenheid tekens en simptome, soos:

• Geelagtige vel;
• Oogvlekke;
• Ruggraatbene in die vorm van 'n vlinder;
• Uitsteekende voorkop, ken en neus;
• Hartprobleme;
• Ontwikkeling vertraging;
• Algemene jeuk;
• Cholesterolneerslag op die vel;
• Perifere pulmonale stenose;
• Oftalmiese veranderinge.

Benewens hierdie simptome kan lewerversaking ook geleidelik voorkom, hart- en nierafwykings. Oor die algemeen stabiliseer die siekte tussen 4 en 10 jaar, maar in die teenwoordigheid van lewerversaking of hartskade is die risiko vir mortaliteit groter.

Oorsake van Alagille-sindroom

Alagille-sindroom is 'n outosomale dominante siekte, wat beteken dat as dit een van die ouers van die kind is, die kans groter is dat die kind die siekte het. Die mutasie kan egter ook by die kind voorkom, selfs al is albei ouers gesond.

Hierdie siekte word veroorsaak as gevolg van veranderinge of mutasies in die DNA-volgorde wat 'n spesifieke geen, wat op chromosoom 20 kodeer, kodeer, wat verantwoordelik is vir die normale funksionering van die lewer, hart en ander organe, wat veroorsaak dat hulle nie normaal funksioneer nie.

Diagnose van Alagille-sindroom

Aangesien dit baie simptome veroorsaak, kan die diagnose van hierdie siekte op verskillende maniere gemaak word, waarvan die lewerbiopsie die algemeenste is.

Assessering van tekens en simptome

As die vel gelerig is, of as daar kenmerkende afwykings in die gesig en ruggraat, hart- en nierprobleme, oftalmiese veranderinge of ontwikkelingsagterstande is, is dit waarskynlik dat die kind aan hierdie sindroom ly. Daar is egter ander maniere om die siekte te diagnoseer.

Meet die werking van die pankreas

Toetse kan gedoen word om die werking van die pankreas te evalueer, vas te stel hoeveel vet deur die voedsel wat deur die kind geëet word, opgeneem word deur ontlasting. Daar moet egter meer toetse gedoen word, aangesien hierdie toets alleen 'n aanduiding van ander siektes kan wees.

Evaluering deur 'n kardioloog

Die kardioloog kan 'n hartprobleem opspoor deur middel van 'n eggokardiogram, wat bestaan ​​uit 'n ultraklank van die hart om die struktuur en werking te sien, of deur 'n elektrokardiogram wat die hartritme meet.

Evaluering deur 'n oogarts

Die oogarts kan 'n gespesialiseerde oogondersoek doen om abnormaliteit, versteuring in die oog of veranderinge in pigmentasie in die retina op te spoor.

X-straal-evaluering van die ruggraat 

Deur 'n röntgenfoto van die ruggraat te doen, kan u help om die bene van die ruggraat op te spoor in die vorm van 'n vlinder, wat die algemeenste defek is wat met hierdie sindroom verband hou.

Behandeling vir die siekte van Alagille

Om die simptome en lewenskwaliteit te verbeter, word geneesmiddels wat die galvloei reguleer, aangeraai, soos Ursodiol en multivitamiene met vitamien A, D, E, K, kalsium en sink, om voedingstekorte reg te stel. as gevolg van die siekte voorkom.

In ernstiger gevalle kan dit nodig wees om na chirurgie of selfs oorplanting van organe soos die lewer en die hart te gaan.