Edwards-sindroom (trisomie 18): wat dit is, eienskappe en behandeling

Tevrede

• Wat veroorsaak hierdie sindroom
• Belangrikste kenmerke van die sindroom
• Hoe om die diagnose te bevestig
• Hoe die behandeling gedoen word

Edwards-sindroom, ook bekend as trisomie 18, is 'n baie seldsame genetiese siekte wat vertragings in die ontwikkeling van die fetus veroorsaak, wat lei tot spontane aborsie of ernstige geboortedefekte soos mikrokefalie en hartprobleme, wat nie reggestel kan word nie en dus laer kan wees. die baba se lewensverwagting.

Oor die algemeen kom Edwards 'sindroom meer voor by swangerskappe waarin die swanger vrou ouer as 35 is. As 'n vrou dus na 35-jarige ouderdom swanger word, is dit baie belangrik om 'n meer gereelde opvolg van 'n swangerskap by 'n verloskundige te hê om moontlike probleme vroegtydig te identifiseer.

Ongelukkig het Edwards se sindroom geen genesing nie en daarom het die baba wat met hierdie sindroom gebore is, 'n lae lewensverwagting, met minder as 10% wat tot 1 jaar na die geboorte kan oorleef.

Wat veroorsaak hierdie sindroom

Edwards se sindroom word veroorsaak deur die voorkoms van 3 eksemplare van chromosoom 18, en daar is gewoonlik net 2 eksemplare van elke chromosoom. Hierdie verandering gebeur lukraak en daarom is dit ongewoon dat die saak homself binne dieselfde gesin herhaal.

Omdat dit 'n heeltemal ewekansige genetiese afwyking is, is Edwards-sindroom niks anders as ouers vir kinders nie. Alhoewel dit meer algemeen voorkom by kinders van vroue wat ouer as 35 is, kan die siekte op enige ouderdom voorkom.

Belangrikste kenmerke van die sindroom

Kinders wat met Edwards-sindroom gebore word, het gewoonlik eienskappe soos:

• Klein en smal kop;
• Mond en klein kakebeen;
• Lang vingers en swak ontwikkelde duim;
• Afgeronde soolvoete;
• Gesplete verhemelte;
• Nierprobleme, soos polisistiese, ektopiese of hipoplastiese niere, nieragenees, hidronefrose, hidroureter of duplisering van die urineleiers;
• Hartsiektes, soos defekte in die ventrikulêre septum en ductus arteriosus of polivalvulêre siekte;
• Verstandelike gestremdheid;
• Asemhalingsprobleme as gevolg van strukturele veranderinge of die afwesigheid van een van die longe;
• Sukkel om te suig;
• Swak huil;
• Lae gewig by geboorte;
• Serebrale veranderinge soos serebrale siste, hidrokefalie, anencefalie;
• Gesigsverlamming.

Die dokter kan Edward se sindroom agterdogtig wees tydens swangerskap deur middel van ultraklank en bloedtoetse wat menslike chorioniese gonadotrofien, alfa-fetoproteïen en ongekonjugeerde estriol in moederserum in die eerste en tweede trimester van die swangerskap evalueer.

Daarbenewens kan fetale eggokardiografie, wat tydens 20 weke van swangerskap uitgevoer word, hartverswakking toon, wat teenwoordig is in 100% van Edwards-sindroomgevalle.

Hoe om die diagnose te bevestig

Die diagnose van Edwards-sindroom word gewoonlik tydens swangerskap gemaak as die dokter die veranderinge hierbo aandui. Om die diagnose te bevestig, kan ander meer indringende ondersoeke uitgevoer word, soos chorioniese villuspunksie en amniosentese.

Hoe die behandeling gedoen word

Daar is geen spesifieke behandeling vir Edwards-sindroom nie, maar die dokter kan medikasie of chirurgie aanbeveel om probleme wat die baba se lewe in die eerste lewensweke bedreig, te behandel.

Oor die algemeen het die baba 'n swak gesondheid en benodig hy meestal spesifieke sorg, daarom moet hy moontlik in die hospitaal opgeneem word om voldoende behandeling te kry, sonder om te ly.

In Brasilië, na die diagnose, kan die swanger vrou die besluit neem om 'n aborsie uit te voer as die dokter identifiseer dat die lewensrisiko bestaan ​​of die moontlikheid is om ernstige sielkundige probleme vir die moeder tydens swangerskap te ontwikkel.