Hunter-sindroom: wat dit is, diagnose, simptome en behandeling

Tevrede

• Simptome van Hunter-sindroom
• Hoe die diagnose gemaak word
• Behandeling vir Hunter-sindroom

Hunter-sindroom, ook bekend as Mucopolysaccharidosis tipe II of MPS II, is 'n seldsame genetiese siekte wat meer algemeen voorkom by mans wat gekenmerk word deur die tekort aan 'n ensiem, Iduronate-2-Sulfatase, wat belangrik is vir die korrekte werking van die liggaam.

As gevolg van die afname in die aktiwiteit van hierdie ensiem, is daar 'n opeenhoping van stowwe in die selle, wat ernstige simptome en progressiewe evolusie tot gevolg het, soos styfheid in die gewrig, hart- en asemhalingsveranderinge, die voorkoms van velletsels en neurologiese veranderinge, byvoorbeeld .

Simptome van Hunter-sindroom

Die simptome van die Hunter-sindroom, die vordering van die siekte en die erns daarvan wissel van persoon tot persoon, waarvan die hoofkenmerke:

• Neurologiese veranderinge, met die moontlikheid van verstandelike tekort;
• Hepatosplenomegalie, wat die vergroting van die lewer en milt is, wat lei tot vergroting van die buik;
• Gesamentlike styfheid;
• Grof en buite verhouding met 'n groot kop, wye neus en dik lippe, byvoorbeeld;
• Gehoorverlies;
• Degenerasie van die retina;
• Sukkel om te beweeg;
• Gereelde lugweginfeksies;
• Sukkel om te praat;
• Voorkoms van velletsels;
• Aanwesigheid van breuke, hoofsaaklik naelstring en inguinale.

In ernstiger gevalle kan daar ook hartveranderings wees, met verminderde hartfunksie en asemhalingsveranderinge, wat kan lei tot lugversperring en die kans op respiratoriese infeksies, wat ernstig kan wees, verhoog.

Vanweë die feit dat simptome verskillend manifesteer en ontwikkel onder pasiënte met die siekte, is die lewensverwagting ook wisselvallig, met 'n groter kans op dood tussen die eerste en tweede dekade van die lewe wanneer die simptome erger is.

Hoe die diagnose gemaak word

Die diagnose van Hunter-sindroom word deur die genetikus of algemene praktisyn gemaak volgens die simptome wat deur die persoon aangebied word en die resultaat van spesifieke toetse. Dit is belangrik dat die diagnose nie slegs op grond van kliniese manifestasies gemaak word nie, aangesien die eienskappe baie ooreenstem met dié van die ander mucopolysaccharidoses, en dit is belangrik dat die dokter meer spesifieke toetse bestel. Kom meer te wete oor mukopolysakkaridose en hoe om dit te identifiseer.

Dit is dus belangrik om glikosaminoglikane in die urine te meet en hoofsaaklik die aktiwiteitsvlakke van die ensiem Iduronate-2-Sulfatase in fibroblaste en plasma te evalueer. Daarbenewens word ander toetse gewoonlik aanbeveel om die erns van simptome na te gaan, soos ultraklank, asemhalingsvermoë, oudiometrie, neurologiese toetse, oogondersoek en resonansie van die skedel en ruggraat, byvoorbeeld.

Behandeling vir Hunter-sindroom

Die behandeling vir Hunter-sindroom wissel na gelang van die eienskappe wat mense bied, maar dit word gewoonlik deur die dokter aanbeveel om die ensiemvervanging uit te voer om die progressie van die siekte en die voorkoms van komplikasies te voorkom.

Daarbenewens beveel die dokter spesifieke behandeling vir die simptome wat aangebied word, en arbeidsterapie en fisiese terapie aan om die spraak en beweging van pasiënte met die sindroom te stimuleer om byvoorbeeld motoriese en spraakprobleme te voorkom.