Wat is Kallmann-sindroom

Tevrede

• Wat is die simptome?
• Moontlike oorsake
• Hoe die diagnose gemaak word
• Wat is die behandeling?

Kallman-sindroom is 'n seldsame genetiese siekte wat gekenmerk word deur 'n vertraging in puberteit en 'n vermindering of afwesigheid van reuk, as gevolg van 'n tekort aan die produksie van hormoon wat gonadotropien vrystel.

Behandeling bestaan ​​uit die toediening van gonadotropiene en geslagshormone en moet so vroeg as moontlik gedoen word om fisiese en sielkundige gevolge te voorkom.

Wat is die simptome?

Simptome hang af van die gene wat die mutasies ondergaan, die algemeenste is die afwesigheid of vermindering van reuk tot vertragings in puberteit.

Ander simptome kan egter voorkom, soos kleurblindheid, visuele veranderinge, doofheid, gesplete verhemelte, nier- en neurologiese afwykings en die afwesigheid van die afkoms van die testikels in die skrotum.

Moontlike oorsake

Kallmann se sindroom loop as gevolg van mutasies in gene wat kodeer vir proteïene wat verantwoordelik is vir neuronale ontwikkeling, wat veranderinge in die ontwikkeling van die reukbol veroorsaak en 'n gevolglike verandering in die vlakke van gonadotropien-vrystellende hormoon (GnRH).

Aangebore GnRH-tekort beteken dat die hormone LH en FSH nie in voldoende hoeveelhede geproduseer word om die geslagsorgane te stimuleer om testosteroon en oestradiol te produseer nie, wat byvoorbeeld puberteit vertraag. Kyk wat is die liggaamlike veranderinge wat tydens puberteit plaasvind.

Hoe die diagnose gemaak word

Kinders wat nie op ongeveer 13-jarige ouderdom seksuele ontwikkeling by meisies en 14-jarige ouderdom by seuns begin nie, of kinders wat nie normaal vorder tydens adolessensie nie, moet deur die dokter geëvalueer word.

Die dokter moet die mediese geskiedenis van die persoon ontleed, 'n fisiese ondersoek uitvoer en die meting van plasmagonadotropienvlakke aanvra.

Daar moet betyds gediagnoseer word om behandeling met hormoonvervanging te begin en die fisiese en sielkundige gevolge van vertraagde puberteit te voorkom

Wat is die behandeling?

Behandeling by mans moet op lang termyn gedoen word, met die toediening van menslike chorioniese gonadotropien of testosteroon en by vroue met sikliese estrogeen en progesteroon.

Vrugbaarheid kan ook herstel word deur gonadotropiene toe te dien of 'n draagbare infusiepomp te gebruik om gepulste subkutane GnRH te lewer.