Pendred-sindroom

Tevrede

• Simptome van Pendred-sindroom
• Diagnose van Pendred-sindroom
• Behandeling van Pendred-sindroom
• Nuttige skakels:

Pendred-sindroom is 'n seldsame genetiese siekte wat gekenmerk word deur doofheid en 'n vergrote skildklier, wat lei tot die voorkoms van struma. Hierdie siekte ontwikkel in die kinderjare.

Pendred se sindroom kan nie genees word nie, maar daar is medisyne wat die vlakke van skildklierhormone in die liggaam kan help reguleer, of met behulp van tegnieke om gehoor en taal te verbeter.

Ondanks die beperkings, kan die persoon met Pendred-sindroom 'n normale lewe lei.

Simptome van Pendred-sindroom

Simptome van Pendred-sindroom kan wees:

• Gehoorverlies;
• Goiter;
• Probleem of sprakeloos;
• Gebrek aan balans.

Doofheid in die Pendred-sindroom is progressief, begin direk na die geboorte en vererger oor die jare. Om hierdie rede is taalontwikkeling gedurende die kinderjare ingewikkeld en word kinders dikwels sprakeloos.

Goiter is die gevolg van probleme in die werking van die skildklier, wat lei tot veranderinge in die hormoonvlakke in die liggaam, wat hipotireose by individue kan veroorsaak. Alhoewel hierdie hormone die groei van individue beïnvloed, het pasiënte met hierdie siekte 'n normale ontwikkeling.

Diagnose van Pendred-sindroom

Die diagnose van Pendred-sindroom kan gemaak word deur middel van oudiometrie, 'n eksamen wat help om die individu se vermoë om te hoor; beeldvorming van magnetiese resonansie om die werking van die binneoor te beoordeel of genetiese toetse om 'n mutasie in die geen te identifiseer wat verantwoordelik is vir die voorkoms van hierdie sindroom. Die skildklierfunksietoets kan ook nuttig wees om hierdie siekte te bevestig.

Behandeling van Pendred-sindroom

Die behandeling van Pendred-sindroom genees die siekte nie, maar help om die simptome wat pasiënte bied, te beheer.

By pasiënte wat hul gehoor nog nie heeltemal verloor het nie, kan gehoorapparate of kogleêre inplantings geplaas word om 'n deel van die gehoor te herstel. Die beste spesialis om in hierdie gevalle te konsulteer, is die dokter. Spraakterapie- en spraakterapie-sessies kan help om taal en spraak by individue te verbeter.

Om skildklierprobleme, veral struma, en die vermindering van skildklierhormone in die liggaam te behandel, is dit raadsaam om 'n endokrinoloog te raadpleeg om aanvulling met tiroksienhormoon aan te dui om die skildklierfunksie te beheer.

Nuttige skakels:

• Hurler-sindroom
• Alport-sindroom
• Goiter