Pfeiffer-sindroom: wat dit is, soorte, diagnose en behandeling

Tevrede

• Tipes Pfeiffer-sindroom
• Hoe die diagnose gemaak word
• Hoe is die behandeling

Pfeiffer-sindroom is 'n seldsame siekte wat voorkom as die bene wat die kop vorm, vroeër verenig as wat verwag is, in die eerste weke van swangerskap, wat lei tot die ontwikkeling van misvormings in die kop en gesig. 'N Verdere kenmerk van hierdie sindroom is die verband tussen die klein vingertjies en tone van die baba.

Die oorsake daarvan is geneties en daar is niks wat die moeder of vader tydens swangerskap gedoen het wat hierdie sindroom kan veroorsaak nie, maar daar is studies wat daarop dui dat die kans dat hierdie siekte groter is toe die ouers swanger geword het na die ouderdom van 40.

Tipes Pfeiffer-sindroom

Hierdie siekte kan volgens die erns daarvan geklassifiseer word en kan wees:

• Tipe 1: Dit is die mildste vorm van die siekte en kom voor as die skedelbene verenig, die wange gesink is en daar veranderinge in die vingers of tone is, maar die baba ontwikkel gewoonlik en sy intelligensie word gehandhaaf, alhoewel daar doofheid en hidrokefalie.
• Tipe 2: Die kop is in die vorm van 'n klawer, met komplikasies in die sentrale senuweestelsel, asook misvorming in die oë, vingers en orgaanvorming. In hierdie geval het die baba 'n samesmelting tussen die bene van die arms en bene en is dit dus nie in staat om goed gedefinieerde elmboë en knieë te hê nie, en is daar gewoonlik verstandelike gestremdheid betrokke.
• Tipe 3: Dit het dieselfde eienskappe as tipe 2, maar die kop is nie in die vorm van 'n klawer nie.

Slegs babas wat met tipe 1 gebore is, het meer kans om te oorleef, alhoewel daar verskillende operasies gedurende hul hele lewe nodig is, terwyl tipes 2 en 3 ernstiger is en oor die algemeen nie na geboorte oorleef nie.

Hoe die diagnose gemaak word

Die diagnose word gewoonlik kort na geboorte gemaak deur al die eienskappe wat die baba het, in ag te neem. Tydens ultraklank kan die verloskundige egter aandui dat die baba 'n sindroom het sodat die ouers kan voorberei. Dit is selde dat die verloskundige aandui dat dit die Pfeiffer-sindroom is, omdat daar ander sindrome is wat soortgelyke eienskappe kan hê, soos byvoorbeeld Apert-sindroom of Crouzon-sindroom.

Die belangrikste kenmerke van Pfeiffer-sindroom is die samesmelting tussen die bene wat die skedel vorm en die veranderinge in die vingers en tone wat kan manifesteer deur:

• Ovale of asimmetriese kopvorm, in die vorm van 'n klawer met drie blare;
• Klein plat neus;
• Lugwegversperring;
• Die oë kan baie prominent en wyd uitmekaar wees;
• Duime baie dik en na binne gedraai;
• Groot tone ver verwyder van die res;
• Tene verbind deur 'n dun membraan;
• Daar kan blindheid wees as gevolg van die vergrote oë, hul posisie en verhoogde oogdruk;
• Daar kan doofheid wees as gevolg van misvorming in die oorkanaal;
• Daar kan verstandelike gestremdheid wees;
• Daar kan hidrokefalie wees.

Ouers wat so 'n baba gekry het, kan ander kinders met dieselfde sindroom hê en daarom is dit raadsaam om na 'n genetiese beradingskonsultasie te gaan om beter inligting te kry en om te weet wat die kans is op 'n gesonde baba.

Hoe is die behandeling

Die behandeling van Pfeiffer-sindroom moet na geboorte begin met sommige operasies wat die baba kan help om beter te ontwikkel en sig- of gehoorverlies te voorkom, as daar nog tyd is om dit te doen. Gewoonlik ondergaan die baba met hierdie sindroom verskeie operasies op die skedel, gesig en kakebeen om die brein te dekomprimeer, die skedel te verbeter, die oë beter te akkommodeer, die vingers van mekaar te skei en te kou.

In die eerste lewensjaar is dit raadsaam om chirurgie uit te voer om die skedelhegtings oop te maak, sodat die brein normaal groei, sonder om deur die bene van die kop saamgepers te word. As die baba baie prominente oë het, kan sommige operasies uitgevoer word om die grootte van die wentelbane reg te stel om die visie te behou.

Voordat die kind die ouderdom van 2 jaar voltooi, kan die dokter voorstel dat die gebit geëvalueer word vir moontlike chirurgie of die gebruik van toestelle vir tande wat noodsaaklik is vir voeding.