Transthyretin-amyloïede kardiomyopatie (ATTR-CM): simptome, behandeling en meer

Tevrede

• Wat is die simptome van ATTR-CM?
• Wat veroorsaak ATTR-CM?
• Erflike (familiale) ATTR
• Wild-tipe ATTR
• Hoe word ATTR-CM gediagnoseer?
• Hoe word ATTR-CM behandel?
• Wat is die risikofaktore?
• Wat is die vooruitsig as u ATTR-CM het?
• Die slotsom

Transthyretin amyloidosis (ATTR) is 'n toestand waarin 'n proteïen genaamd amyloïd in u hart neergesit word, sowel as in u senuwees en ander organe. Dit kan lei tot 'n hartsiekte genaamd transthyretin amyloïde kardiomyopatie (ATTR-CM).

Transthyretin is die spesifieke tipe amyloïede proteïene wat in u hart neergesit word as u ATTR-CM het. Dit dra gewoonlik vitamien A en skildklierhormoon deur die liggaam.

Daar is twee soorte transthyretin-amyloïdose: wilde tipe en oorerflik.

Wild-tipe ATTR (ook bekend as seniele amyloïdose) word nie veroorsaak deur 'n genetiese mutasie nie. Die afgesette proteïen is in sy nie-gemuteerde vorm.

In oorerflike ATTR word die proteïen verkeerd gevorm (verkeerd gevou). Dit klomp dan saam en is meer geneig om in die weefsel van jou liggaam te beland.

Wat is die simptome van ATTR-CM?

Jou hart se linker ventrikel pomp bloed deur jou liggaam. ATTR-CM kan die mure van hierdie hartkamer beïnvloed.

Die amiloïedafsettings maak die mure styf, sodat hulle nie normaal kan ontspan of druk nie.

Dit beteken dat u hart nie effektief kan vul (verminderde diastoliese funksie) met bloed of bloed deur u liggaam kan pomp nie (verminderde sistoliese funksie). Dit word beperkende kardiomyopatie genoem, wat 'n soort hartversaking is.

Simptome van hierdie tipe hartversaking sluit in:

• kortasem (kortademigheid), veral as jy gaan lê of met inspanning
• swelling in u bene (perifere edeem)
• borspyn
• onreëlmatige pols (aritmie)
• hartkloppings
• moegheid
• vergrote lewer en milt (hepatosplenomegalie)
• vloeistof in jou buik (ascites)
• swak eetlus
• lighoofdigheid, veral as jy staan
• floute (sinkope)

'N Unieke simptoom wat soms voorkom, is hoë bloeddruk wat stadig verbeter. Dit gebeur, want as u hart minder doeltreffend word, kan dit nie hard genoeg pomp om u bloeddruk te verhoog nie.

Ander simptome wat u kan hê as gevolg van amyloïedneerslae in ander dele van u liggaam, behalwe u hart:

• karpale tonnel sindroom
• brand en gevoelloosheid in u arms en bene (perifere neuropatie)
• rugpyn as gevolg van spinale stenose

As u borspyn het, skakel dadelik 911.

Soek dadelik mediese hulp as u hierdie simptome ontwikkel:

• toenemende kortasem
• ernstige swelling in die been of vinnige gewigstoename
• vinnige of onreëlmatige hartklop
• pouse of stadige hartklop
• duiseligheid
• floute

Wat veroorsaak ATTR-CM?

Daar is twee soorte ATTR, en elkeen het 'n unieke oorsaak.

Erflike (familiale) ATTR

In hierdie tipe word transthyretin verkeerd gevou weens 'n genetiese mutasie. Dit kan van ouer tot kind deur die gene oorgedra word.

Simptome begin gewoonlik in u 50's, maar dit kan al in u 20's begin.

Wild-tipe ATTR

Proteïen verkeerde vou is 'n algemene voorkoms. U liggaam het meganismes om hierdie proteïene te verwyder voordat dit 'n probleem veroorsaak.

Soos u ouer word, word hierdie meganismes minder doeltreffend, en misgevoude proteïene kan saamtrek en neerslae vorm. Dit is wat in wilde-tipe ATTR gebeur.

Wildtipe ATTR is nie 'n genetiese mutasie nie, dus kan dit nie deur die gene oorgedra word nie.

Simptome begin gewoonlik in u 60's of 70's.

Hoe word ATTR-CM gediagnoseer?

Diagnose kan moeilik wees omdat die simptome dieselfde is as ander soorte hartversaking. Toetse wat algemeen vir diagnose gebruik word, sluit in:

• elektrokardiogram om vas te stel of die hartwande dik is van die neerslae (gewoonlik is die elektriese spanning laer)
• eggokardiogram om na dik mure te soek en hartfunksie te assesseer en na abnormale ontspanningspatrone of tekens van verhoogde druk in die hart te kyk
• hart MRI om amyloïed in die hartwand te soek
• hartspierbiopsie om amyloïedafsettings onder 'n mikroskoop te soek
• genetiese studies op soek na oorerflike ATTR

Hoe word ATTR-CM behandel?

Transthyretin word hoofsaaklik deur u lewer geproduseer. Om hierdie rede word oorerflike ATTR-CM behandel indien moontlik met 'n leweroorplanting. Omdat die hart dikwels onomkeerbaar beskadig word wanneer die toestand gediagnoseer word, word 'n hartoorplanting gewoonlik terselfdertyd gedoen.

In 2019 is die twee goedgekeurde medisyne vir die behandeling van ATTR_CM goedgekeur: tafamidis meglumine (Vyndaqel) en tafamidis (Vyndamax) kapsules.

Sommige van die simptome van kardiomyopatie kan met diuretika behandel word om oortollige vloeistof te verwyder.

Ander medisyne wat gewoonlik gebruik word om hartversaking te behandel, soos beta-blokkers en digoksien (Lanoxin), kan in hierdie toestand skadelik wees en moet nie gereeld gebruik word nie.

Wat is die risikofaktore?

Risikofaktore vir oorerflike ATTR-CM sluit in:

• 'n familiegeskiedenis van die toestand
• manlike geslag
• ouer as 50
• Afrikaanse afkoms

Risikofaktore vir wilde tipe ATTR-CM sluit in:

• ouer as 65
• manlike geslag

Wat is die vooruitsig as u ATTR-CM het?

Sonder lewer- en hartoorplanting sal ATTR-CM mettertyd erger word. Gemiddeld leef mense met ATTR-CM na diagnose.

Die toestand kan 'n toenemende uitwerking op u lewensgehalte hê, maar die behandeling van u simptome met medikasie kan aansienlik help.

Die slotsom

ATTR-CM word veroorsaak deur 'n genetiese mutasie of is ouderdomsverwant. Dit lei tot simptome van hartversaking.

Diagnose is moeilik vanweë die ooreenkoms met ander soorte hartversaking. Dit word mettertyd geleidelik erger, maar kan behandel word met 'n lewer- en hartoorplanting en medikasie om simptome te beheer.

Kontak u dokter as u een van die vroeëre gelyste simptome van ATTR-CM ervaar.