Hoe om veranderinge wat deur Beckwith-Wiedemann-sindroom veroorsaak word, te behandel

Tevrede

• Diagnose van Beckwith-Wiedemann-sindroom

Behandeling vir Beckwith-Wiedemann-sindroom, wat 'n seldsame aangebore siekte is wat oorgroei in sommige dele van die liggaam of organe veroorsaak, wissel na gelang van die veranderinge wat deur die siekte veroorsaak word, en daarom word die behandeling gewoonlik gelei deur 'n span van verskeie gesondheidswerkers kan byvoorbeeld die pediater, die kardioloog, die tandarts en verskeie chirurge insluit.

Afhangend van die simptome en misvormings wat deur Beckwith-Wiedemann-sindroom veroorsaak word, is die belangrikste soorte behandelings dus:

• Verlaagde bloedsuikervlakke: inspuitings van serum met glukose word direk in die aar gedoen om te voorkom dat die gebrek aan suiker ernstige neurologiese veranderinge veroorsaak;
• Navel- of inguinale breuke: behandeling is gewoonlik nie nodig nie, aangesien die meeste breuke teen die eerste jaar van die lewe verdwyn, maar as die breuk aanhou toeneem of as dit eers na 3 jaar verdwyn, kan dit nodig wees om geopereer te word;
• Baie groot tong: chirurgie kan gebruik word om die grootte van die tong reg te stel, maar dit moet eers na 2 jaar gedoen word. Tot op daardie ouderdom kan u 'n paar silikoon tepels gebruik om u baba makliker te eet;
• Hart- of gastro-intestinale probleme: medisyne word gebruik om elke tipe probleem te behandel en dit moet lewenslank geneem word. In die ernstigste gevalle kan die dokter 'n operasie aanbeveel om byvoorbeeld ernstige veranderinge in die hart te herstel.

Daarbenewens is babas wat met Beckwith-Wiedemann-sindroom gebore is, meer geneig om kanker te hê, dus as gewasgroei geïdentifiseer word, kan dit ook nodig wees om chirurgie te ondergaan om gewasselle of ander behandelings soos chemoterapie of bestraling te verwyder.

Na behandeling ontwikkel die meeste babas met Beckwith-Wiedemann-sindroom egter op 'n normale manier, sonder probleme in volwassenheid.

Diagnose van Beckwith-Wiedemann-sindroom

Die diagnose van Beckwith-Wiedemann-sindroom kan slegs gemaak word deur die misvormings waar te neem nadat die baba gebore is, of deur diagnostiese toetse, soos ultraklank in die buik, byvoorbeeld.

Om die diagnose te bevestig, kan die dokter ook 'n bloedtoets bestel om 'n genetiese toets te doen en te bepaal of daar veranderinge in chromosoom 11 is, aangesien dit die genetiese probleem is wat die oorsprong van die sindroom is.

Beckwith-Wiedemann-sindroom kan van ouers na kinders oorgedra word, so as enige ouer die siekte as baba gehad het, word genetiese berading aanbeveel voordat hy swanger raak.