Wat is hemofilie A?

Tevrede

• Wat veroorsaak hemofilie A?
• Hoe verskil hemofilie A van B en C?
• Wie is in gevaar?
• Wat is die simptome van hemofilie A?
• Erge hemofilie
• Matige hemofilie
• Ligte hemofilie
• Hoe word hemofilie A gediagnoseer?
• Wat is die komplikasies van hemofilie A?
• Hoe word hemofilie A behandel?
• Ligte hemofilie A
• Erge hemofilie A
• Wat is die vooruitsig?

Hemofilie A is meestal 'n genetiese bloedingsversteuring wat veroorsaak word deur 'n ontbrekende of gebrekkige stollingsproteïen genaamd faktor VIII. Dit word ook klassieke hemofilie of faktor VIII-tekort genoem. In seldsame gevalle word dit nie geërf nie, maar word dit veroorsaak deur 'n abnormale immuunreaksie in u liggaam.

Mense met hemofilie A bloei en kneus maklik, en dit neem lank om bloedklonte te vorm. Hemofilie A is 'n seldsame, ernstige toestand wat nie genees nie, maar wel behandelbaar is.

Lees verder om 'n beter begrip te kry van hierdie bloedingsversteuring, insluitend oorsake, risikofaktore, simptome en moontlike komplikasies.

Wat veroorsaak hemofilie A?

Hemofilie A is meestal 'n genetiese afwyking. Dit beteken dat dit veroorsaak word deur veranderinge (mutasies) aan 'n spesifieke geen. Wanneer hierdie mutasie geërf word, word dit van ouers na kinders oorgedra.

Die spesifieke geenmutasie wat hemofilie A veroorsaak, lei tot 'n tekort aan 'n stollingsfaktor genaamd faktor VIII. U liggaam gebruik 'n verskeidenheid stollingsfaktore om stollings by 'n wond of besering te vorm.

'N Stolling is 'n gelagtige stof wat bestaan ​​uit elemente in jou liggaam wat bloedplaatjies en fibrien genoem word. Klonte help om die bloeding van 'n besering of sny te stop en laat dit genees. Sonder genoeg faktor VIII sal bloeding verleng word.

Minder dikwels kom hemofilie A lukraak voor by 'n persoon sonder enige familiegeskiedenis van die siekte. Dit staan ​​bekend as verworwe hemofilie A. Dit word gewoonlik veroorsaak deur die immuunstelsel van 'n persoon wat verkeerd teenliggaampies maak wat faktor VIII aanval. Verworwe hemofilie kom meer voor by mense tussen 60 en 80 jaar oud en by swanger vroue. Daar is bekend dat verworwe hemofilie oplos, anders as die oorerflike vorm.

Hoe verskil hemofilie A van B en C?

Daar is drie soorte hemofilie: A, B (ook bekend as Kerssiekte) en C.

Hemofilie A en B het baie soortgelyke simptome, maar word deur verskillende geenmutasies veroorsaak. Hemofilie A word veroorsaak deur 'n tekort aan stollingsfaktor VIII. Hemofilie B is die gevolg van 'n tekort aan faktor IX.

Aan die ander kant is hemofilie C te danke aan 'n faktor XI-tekort. Die meeste mense met hierdie soort hemofilie het geen simptome nie en dikwels geen bloeding in gewrigte en spiere nie.Langdurige bloeding kom gewoonlik eers na 'n besering of operasie voor. In teenstelling met hemofilie A en B, is hemofilie C die algemeenste by Ashkenazi-Jode en is dit beide mans en vroue gelyk.

Faktor VIII en IX is nie die enigste stollingsfaktore wat u liggaam nodig het om stollings te vorm nie. Ander seldsame bloedingstoornisse kan voorkom as daar tekorte is aan faktore I, II, V, VII, X, XII of XIII. Tekorte aan hierdie ander stollingsfaktore is egter uiters skaars, so daar is nie veel bekend oor hierdie afwykings nie.

Al drie soorte hemofilie word as seldsame siektes beskou, maar hemofilie A is die algemeenste van die drie.

Wie is in gevaar?

Hemofilie is skaars - dit kom slegs by 1 uit elke 5000 geboortes voor. Hemofilie A kom ewe veel voor in alle rasse- en etniese groepe.

Dit word 'n X-gekoppelde toestand genoem omdat die mutasie wat hemofilie A veroorsaak, op die X-chromosoom voorkom. Mans bepaal die geslagschromosome van 'n kind, gee 'n X-chromosoom aan dogters en 'n Y-chromosoom aan seuns. Wyfies is dus XX en mans XY.

As 'n vader hemofilie A het, is dit op sy X-chromosoom geleë. As ons aanneem dat die moeder nie 'n draer is van of die versteuring het nie, sal geen van sy seuns die toestand erf nie, want al sy seuns sal 'n Y-chromosoom van hom hê. Al sy dogters sal egter draers wees omdat hulle een X-chromosoom wat deur hemofilie aangetas is, en 'n X-chromosoom wat nie aangetas is nie, van die moeder ontvang het.

Vroue wat draers het, het 'n 50 persent kans om die mutasie aan hul kinders oor te dra, omdat die een X-chromosoom aangetas word en die ander nie. As haar seuns die aangetaste X-chromosoom erf, sal hulle die siekte hê, aangesien hul enigste X-chromosoom van hul moeder is. Enige dogters wat die aangetaste geen van hul moeder erf, sal draers wees.

Die enigste manier waarop 'n vrou hemofilie kan ontwikkel, is as die vader hemofilie het en die moeder draer is of ook die siekte het. 'N Vrou benodig die hemofiliemutasie op albei X-chromosome om tekens van die toestand te toon.

Wat is die simptome van hemofilie A?

Mense met hemofilie A bloei vaker en langer as mense sonder die siekte. Die bloeding kan intern wees, soos in gewrigte of spiere, of uitwendig en sigbaar, as gevolg van snye. Die erns van die bloedings hang af van hoeveel faktor VIII 'n persoon in hul bloedplasma het. Daar is drie ernsvlakke:

Erge hemofilie

Ongeveer 60 persent van die mense met hemofilie A het ernstige simptome. Simptome van ernstige hemofilie sluit in:

• bloeding na 'n besering
• spontane bloeding
• stywe, geswelde of pynlike gewrigte wat veroorsaak word deur bloeding in die gewrigte
• neusbloeding
• swaar bloeding as gevolg van 'n klein snit
• bloed in die urine
• bloed in die stoelgang
• groot kneusplekke
• bloeiende tandvleis

Matige hemofilie

Ongeveer 15 persent van die mense met hemofilie A het 'n matige geval. Die simptome van matige hemofilie A is soortgelyk aan ernstige hemofilie A, maar is minder ernstig en kom minder gereeld voor. Simptome sluit in:

• langdurige bloeding na beserings
• spontane bloeding sonder ooglopende oorsaak
• kneusplekke maklik
• gewrigstyfheid of pyn

Ligte hemofilie

Ongeveer 25 persent van die gevalle van hemofilie A word as sag beskou. Dikwels word 'n diagnose eers gemaak na 'n ernstige besering of 'n operasie. Simptome sluit in:

• langdurige bloeding na 'n ernstige besering, trauma of operasie, soos 'n tandekstraksie
• maklike kneusing en bloeding
• ongewone bloeding

Hoe word hemofilie A gediagnoseer?

'N Dokter stel 'n diagnose deur die vlak van faktor VIII-aktiwiteit in 'n monster van u bloed te meet.

As daar 'n familiegeskiedenis van hemofilie is, of 'n moeder 'n bekende draer is, kan diagnostiese toetse tydens swangerskap gedoen word. Dit word prenatale diagnose genoem.

Wat is die komplikasies van hemofilie A?

Herhalende en oormatige bloeding kan tot komplikasies lei, veral as dit nie behandel word nie. Dit sluit in:

• ernstige bloedarmoede
• gewrigskade
• diep inwendige bloeding
• neurologiese simptome van bloeding in die brein
• 'n immuunreaksie op stollingsfaktorbehandeling

Die ontvangs van infusies van geskenkte bloed verhoog ook die risiko van infeksies, soos hepatitis. Geskenkde bloed word deesdae egter deeglik getoets voor transfusie.

Hoe word hemofilie A behandel?

Daar is geen geneesmiddel vir hemofilie A nie, en diegene met die siekte benodig lewenslange behandeling. Dit word aanbeveel dat individue, waar moontlik, in 'n gespesialiseerde sentrum vir hemofiliebehandeling behandel word. Benewens die behandeling, bied HTC's hulpbronne en ondersteuning.

Behandeling behels die vervanging van die ontbrekende stollingsfaktor via oortappings. Faktor VIII kan verkry word deur bloedskenkings, maar word nou gewoonlik kunsmatig in 'n laboratorium geskep. Dit word rekombinante faktor VIII genoem.

Die frekwensie van die behandeling hang af van die erns van die siekte:

Ligte hemofilie A

Diegene met ligte vorme van hemofilie A benodig dalk eers vervangingsbehandeling na 'n bloedingsepisode. Dit word na verwys as episodiese of on-demand behandeling. Infusies van 'n hormoon wat bekend staan ​​as desmopressien (DDAVP) kan help om die liggaam te stimuleer om meer stollingsfaktore vry te stel om 'n bloedingsepisode te stop. Medisyne bekend as fibrien seëlmiddels kan ook op 'n wondplek toegedien word om genesing te bevorder.

Erge hemofilie A

Mense met ernstige hemofilie A kan periodieke toedienings van faktor VIII ontvang om bloedingsepisode en komplikasies te voorkom. Dit word profilaktiese terapie genoem. Hierdie pasiënte kan ook opgelei word om tuis infusies te gee. Ernstige gevalle benodig fisiese terapie om pyn wat veroorsaak word deur bloeding in die gewrigte te verlig. In ernstige gevalle is chirurgie nodig.

Wat is die vooruitsig?

Die vooruitsigte hang daarvan af of iemand die regte behandeling ontvang of nie. Baie mense met hemofilie A sal vóór volwassenheid sterf as hulle nie voldoende sorg ontvang nie. Met behoorlike behandeling word 'n byna normale lewensverwagting voorspel.