Alpha-1 antitripsien tekort

Alfa-1 antitripsien (AAT) tekort is 'n toestand waarin die liggaam nie genoeg maak van AAT nie, 'n proteïen wat die longe en lewer teen skade beskerm. Die toestand kan lei tot COPD en lewersiekte (sirrose).

AAT is 'n soort proteïen wat 'n protease-remmer genoem word. AAT word in die lewer gemaak en dit werk om die longe en lewer te beskerm.

AAT-tekort beteken dat daar nie genoeg van hierdie proteïen in die liggaam is nie. Dit word veroorsaak deur 'n genetiese defek. Die toestand is die algemeenste onder Europeërs en Noord-Amerikaners van Europese afkoms.

Volwassenes met ernstige AAT-tekort ontwikkel emfiseem, soms voor 40-jarige ouderdom. Rook kan die risiko vir emfiseem verhoog en vroeër voorkom.

Simptome kan die volgende insluit:

• Kortasem met en sonder inspanning, en ander simptome van COPD
• Simptome van lewerversaking
• Gewigsverlies sonder om te probeer
• Hyg

'N Fisiese ondersoek kan 'n vatvormige bors, piepende asem of verminderde asemgeluide openbaar. Die volgende toetse kan ook help met die diagnose:

• AAT bloedtoets
• Arteriële bloedgasse
• Bors X-straal
• CT-skandering van die bors
• Genetiese toetsing
• Longfunksietoets

U gesondheidsorgverskaffer kan vermoed dat u hierdie toestand het as u:

• COPD voor 45 jaar
• COPD, maar u het nog nooit gerook of aan gifstowwe blootgestel nie
• COPD en u het 'n familiegeskiedenis van die toestand
• Sirrose en geen ander oorsaak kan gevind word nie
• Sirrose en u het 'n familiegeskiedenis van lewersiekte

Behandeling vir AAT-tekort behels die vervanging van die ontbrekende AAT-proteïen. Die proteïen word elke week of elke 4 weke deur 'n aar gegee. Dit is slegs effens effektief om meer longskade by mense sonder eindstadiumsiekte te voorkom. Hierdie prosedure word aanvullingsterapie genoem.

As u rook, moet u ophou.

Ander behandelings word ook gebruik vir COPD en sirrose.

Longoorplanting kan gebruik word vir ernstige longsiektes, en leweroorplantings kan gebruik word vir ernstige sirrose.

Sommige mense met hierdie tekort sal nie lewer- of longsiektes opdoen nie. As u ophou rook, kan u die vordering van die longsiekte vertraag.

KOLS en sirrose kan lewensgevaarlik wees.

Die komplikasies van AAT-tekort sluit in:

• Bronchiectasis (skade aan die groot lugweë)
• Chroniese obstruktiewe longsiekte (COPD)
• Lewerversaking of kanker

Kontak u verskaffer as u simptome van AAT-tekort kry.

AAT-tekort; Alpha-1 protease-tekort; COPD - alfa-1 antitripsien tekort; Sirrose - alfa-1 antitripsien tekort

• Longe
• Lewer anatomie

Han MK, Lazarus SC. COPD: kliniese diagnose en bestuur. In: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, reds. Murray en Nadel se handboek vir respiratoriese medisyne. 6de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofstuk 44.

Hatipoglu U, Stoller JK. a1-antitripsien-tekort. Clin Chest Med. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27514595/.

Winnie GB, Boas SR. a1-antitripsien-tekort en emfiseem. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 421.