Galaktosemie

Galaktosemie is 'n toestand waarin die liggaam nie die eenvoudige suiker galaktose kan gebruik (metaboliseer nie).

Galaktosemie is 'n oorerflike afwyking. Dit beteken dat dit deur gesinne oorgedra word. As albei ouers 'n kopie van die geen het wat galaktosemie kan veroorsaak, het hulle nie 'n 25% (1 uit 4) kans om daardeur geraak te word nie.

Daar is drie vorme van die siekte:

• Galaktose-1 fosfaat uridyl transferase (GALT) tekort: klassieke galaktosemie, die algemeenste en ernstigste vorm
• Tekort aan galaktose kinase (GALK)
• Tekort aan galaktose-6-fosfaat epimerase (GALE)

Mense met galaktosemie kan nie die eenvoudige suikergalaktose volledig afbreek nie. Galaktose vorm die helfte van laktose, die suiker wat in melk voorkom.

As 'n baba met galaktosemie melk kry, stowwe wat van galaktose gemaak word, in die stelsel van die baba opbou. Hierdie stowwe beskadig die lewer, brein, niere en oë.

Mense met galaktosemie kan geen vorm van melk (mens of dier) verdra nie. Hulle moet versigtig wees om ander kos wat galaktose bevat, te eet.

Babas met galaktosemie kan in die eerste paar dae van hul lewe simptome toon as hulle formule of borsmelk eet wat laktose bevat. Die simptome kan wees as gevolg van 'n ernstige bloedinfeksie met die bakterieë E coli.

Simptome van galaktosemie is:

• Stuiptrekkings
• Prikkelbaarheid
• Lusteloosheid
• Swak voeding - baba weier om melk wat melk bevat, te eet
• Swak gewigstoename
• Geel vel en wit oë (geelsug)
• Braking

Toetse om na galaktosemie te kyk, sluit in:

• Bloedkultuur vir bakteriële infeksie (E coli sepsis)
• Ensiemaktiwiteit in die rooibloedselle
• Ketone in die urine
• Prenatale diagnose deur die ensiem galaktose-1-fosfaat uridiel-transferase direk te meet
• "Vermindering van stowwe" in die baba se urine, en normale of lae bloedsuiker terwyl die baba borsmelk of 'n formule bevat wat laktose bevat

Pasgebore siftingstoetse in baie lande kyk vir galaktosemie.

Toetsuitslae kan toon:

• Aminosure in die urine of bloedplasma
• Vergrote lewer
• Vloeistof in die buik
• Lae bloedsuiker

Mense met hierdie toestand moet alle melk, produkte wat melk bevat (insluitend droë melk) en ander voedsel wat galaktose bevat, lewenslank vermy. Lees die produketikette om seker te maak dat u of u kind met die toestand nie voedsel eet wat galaktose bevat nie.

Babas kan gevoer word:

• Sojaformule
• Nog 'n laktosevrye formule
• Vleisgebaseerde formule of Nutramigen ('n proteïenhidrolisaatformule)

Kalsiumaanvullings word aanbeveel.

Galactosemia Foundation - www.galactosemia.org

Mense wat vroeg gediagnoseer word en melkprodukte streng vermy, kan relatief normaal leef. Daar kan egter ligte verstandelike gestremdheid ontwikkel, selfs by mense wat galaktose vermy.

Hierdie komplikasies kan ontwikkel:

• Katarakte
• Skirrose van die lewer
• Vertraagde spraakontwikkeling
• Onreëlmatige menstruasieperiodes, verminderde funksie van eierstokke wat lei tot ovariale versaking en onvrugbaarheid
• Verstandelike gestremdheid
• Erge infeksie met bakterieë (E coli sepsis)
• Bewing (bewe) en onbeheerbare motoriese funksies
• Dood (as daar galaktose in die dieet is)

Bel u gesondheidsorgverskaffer indien:

• Jou baba het galaktosemie simptome
• U het 'n familiegeskiedenis van galaktosemie en oorweeg dit om kinders te hê

Dit is handig om u familiegeskiedenis te ken. As u 'n familiegeskiedenis van galaktosemie het en kinders wil hê, sal genetiese berading u help om besluite te neem oor swangerskap en voorgeboortetoetsing. Sodra die diagnose van galaktosemie gemaak is, word genetiese berading aanbeveel vir ander lede van die gesin.

Baie state skerm alle pasgeborenes vir galaktosemie. As die pasgebore toets moontlike galaktosemie toon, moet hulle dadelik ophou om hul babaprodukte melkprodukte te gee en hul verskaffer te vra oor bloedtoetse wat gedoen kan word om die diagnose van galaktosemie te bevestig.

Galaktose-1-fosfaat uridiel-transferase-tekort; Galaktokinase-tekort; Galaktose-6-fosfaat-epimerase-tekort; GALT; GALK; GALE; Epimerase-tekort galaktosemie; GALE-tekort; Galaktosemie tipe III; UDP-galaktose-4; Duarte-variant

• Galaktosemie

Bessie GT. Klassieke galaktosemie en kliniese variant galaktosemie. 2000 4 Februarie [Opgedateer 2017 9 Maart]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, reds. Gene resensies [Internet]. Seattle (WA): Universiteit van Washington, Seattle; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Geërfde afwykings van die nierbuis. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, reds. Brenner en Rector's The Kidney. 10de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 45.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: diagnose, bestuur en langtermyn uitkoms. Kindergeneeskunde en Kindergesondheid. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Pearl PL. Ingebore metaboliese foute en die senuweestelsel. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 91.

Kishnani PS, Chen Y-T. Gebreke in die metabolisme van koolhidrate. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 105.

Maitra A. Siektes van kinderskoene en kinderjare. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, reds. Robbins en Cotran patologiese basis van siektes. 9de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: hoofstuk 10.