Paroksismale nagtelike hemoglobinurie (PNH)

Paroksismale nagtelike hemoglobinurie is 'n seldsame siekte waarin rooibloedselle vroeër as normaal afbreek.

Mense met hierdie siekte het bloedselle wat 'n geen met die naam PIG-A ontbreek. Met hierdie geen kan 'n stof genaamd glikosiel-fosfatidielinositol (GPI) sekere proteïene help om aan selle vas te hou.

Sonder PIG-A kan belangrike proteïene nie verbind word met die seloppervlak en die sel beskerm teen stowwe in die bloed wat komplement genoem word nie. As gevolg hiervan breek rooibloedselle te vroeg af. Die rooi selle lek hemoglobien in die bloed wat in die urine kan deurloop. Dit kan te eniger tyd gebeur, maar is meer geneig om gedurende die nag of vroegoggend voor te kom.

Die siekte kan mense van enige ouderdom aantas. Dit kan geassosieer word met aplastiese anemie, myelodysplastiese sindroom of akute myelogene leukemie.

Risikofaktore, behalwe vorige aplastiese anemie, is nie bekend nie.

Simptome kan insluit:

• Maagpyn
• Rugpyn
• Daar kan bloedklonte by sommige mense vorm
• Donker urine, kom en gaan
• Maklike kneusing of bloeding
• Hoofpyn
• Kort van asem
• Swakheid, moegheid
• Bleekheid
• Borspyn
• Sukkel om te sluk

Rooi en witbloedseltellings en bloedplaatjies kan laag wees.

Rooi of bruin urine dui op die afbreek van rooibloedselle en dat hemoglobien in die liggaam se sirkulasie en uiteindelik in die urine vrygestel word.

Toetse wat gedoen kan word om hierdie toestand te diagnoseer, sluit in:

• Volledige bloedtelling (CBC)
• Coombs-toets
• Vloei sitometrie om sekere proteïene te meet
• Ham (suur hemolysien) toets
• Serumhemoglobien en haptoglobien
• Sukrose-hemolise-toets
• Urinale ondersoek
• Urine hemosiderine, urobilinogeen, hemoglobien
• LDH-toets
• Retikulosiet telling

Steroïede of ander medisyne wat die immuunstelsel onderdruk, kan die afbreek van rooibloedselle help vertraag. Bloedoortappings kan nodig wees. Aanvullende yster en foliensuur word voorsien. Bloedverdunners kan ook nodig wees om te voorkom dat bloedklonte vorm.

Soliris (eculizumab) is 'n middel wat gebruik word vir die behandeling van PNH. Dit blokkeer die afbreek van rooibloedselle.

Beenmurgoorplanting kan hierdie siekte genees. Dit kan ook die risiko van die ontwikkeling van PNH by mense met aplastiese anemie stop.

Alle mense met PNH moet inentings teen sekere soorte bakterieë ontvang om infeksie te voorkom. Vra u gesondheidsorgverskaffer watter geskik is vir u.

Die uitkoms wissel. Die meeste mense oorleef meer as tien jaar na hul diagnose. Dood kan die gevolg wees van komplikasies soos bloedklontvorming (trombose) of bloeding.

In seldsame gevalle kan die abnormale selle mettertyd afneem.

Komplikasies kan insluit:

• Akute myelogene leukemie
• Aplastiese bloedarmoede
• Bloedklonte
• Dood
• Hemolitiese anemie
• Ystertekort bloedarmoede
• Myelodysplasie

Bel u verskaffer as u bloed in u urine vind, as die simptome vererger of nie verbeter nie, of as nuwe simptome ontwikkel.

Daar is geen bekende manier om hierdie siekte te voorkom nie.

PNH

• Bloedselle

Brodsky RA. Paroksismale nagtelike hemoglobinurie. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, reds. Hematologie: Basiese beginsels en praktyk. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 31.

Michel M. Outo-immuun en intravaskulêre hemolitiese anemieë. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 26ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 151.