Aangebore antitrombien III-tekort

Aangebore antitrombien III-tekort is 'n genetiese afwyking wat veroorsaak dat die bloed meer stol as normaal.

Antitrombien III is 'n proteïen in die bloed wat die vorming van abnormale bloedklonte blokkeer. Dit help die liggaam om 'n gesonde balans te hou tussen bloeding en stolling. Aangebore antitrombien III-tekort is 'n oorerflike siekte. Dit kom voor wanneer iemand een abnormale kopie van die antitrombien III-geen ontvang van 'n ouer met die siekte.

Die abnormale geen lei tot 'n lae vlak van die antitrombien III proteïen. Hierdie lae vlak van antitrombien III kan abnormale bloedklonte (trombusse) veroorsaak wat bloedvloei kan blokkeer en organe kan beskadig.

Mense met hierdie toestand sal dikwels op 'n jong ouderdom 'n bloedklont hê. Hulle het waarskynlik ook familielede wat 'n bloedstollingsprobleem gehad het.

Mense het gewoonlik simptome van bloedklont. Bloedklonte in die arms of bene veroorsaak gewoonlik swelling, rooiheid en pyn. Wanneer 'n bloedklont afbreek van waar dit gevorm het en na 'n ander deel van die liggaam beweeg, word dit 'n trombo-embolisme genoem. Simptome hang af van waarheen die bloedklont beweeg. 'N Algemene plek is die long, waar die bloedklont 'n hoes, kortasem, pyn tydens diep asemhaling, borspyn en selfs die dood kan veroorsaak. Bloedklonte wat na die brein beweeg, kan beroerte veroorsaak.

'N Fisiese ondersoek kan toon:

• 'N Geswelde been of arm
• Verminderde asemgeluide in die longe
• 'N Vinnige hartklop

Die gesondheidsorgverskaffer kan ook 'n bloedtoets bestel om te kyk of u 'n lae vlak van antitrombien III het.

'N Bloedklont word behandel met bloedverdunnende medisyne (ook genoem antistolmiddels). Hoe lank u hierdie middels moet neem, hang af van hoe ernstig die bloedklont was en ander faktore. Bespreek dit met u verskaffer.

Hierdie hulpbronne kan meer inligting verskaf oor aangebore antitrombien III-tekort:

• Nasionale organisasie vir seldsame afwykings - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• NLM Genetika Tuisreferensie - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

Die meeste mense het 'n goeie uitkoms as hulle op antistolmiddels bly.

Bloedklonte kan die dood veroorsaak. Bloedklonte in die longe is baie gevaarlik.

Raadpleeg u verskaffer as u simptome van hierdie toestand het.

Sodra 'n antitrombien III-tekort by 'n persoon gediagnoseer word, moet alle nabye familielede op hierdie siekte gekeur word. Bloedverdunningsmedisyne kan voorkom dat bloedklonte vorm en voorkom dat komplikasies stol.

Tekort - antitrombien III - aangebore; Antitrombien III-tekort - aangebore

• Veneuse bloedklont

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Hiperoaguleerbare toestande. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, reds. Hematologie: Basiese beginsels en praktyk. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: hoofstuk 140.

Schafer AI. Trombotiese afwykings: hiperoaguleerbare toestande. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 25ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofstuk 176.