Aangebore proteïen C- of S-tekort

Aangebore proteïen C- of S-tekort is 'n gebrek aan proteïene C of S in die vloeibare deel van die bloed. Die proteïene is natuurlike stowwe wat help om bloedklonte te voorkom.

Aangebore proteïen C- of S-tekort is 'n oorerflike afwyking. Dit beteken dat dit deur gesinne oorgedra word. Aangebore beteken dat dit teenwoordig is tydens geboorte.

Die siekte veroorsaak abnormale bloedstolling.

Een uit elke 300 mense het een normale geen en een foutiewe proteïen C-tekort.

Proteïen S-tekort kom baie minder voor en kom voor by ongeveer 1 op 20 000 mense.

As u hierdie toestand het, is u meer geneig om bloedklonte te kry. Die simptome is dieselfde as vir diep veneuse trombose, en sluit in:

• Pyn of teerheid in die aangetaste gebied
• Rooiheid of swelling in die aangetaste gebied

Die gesondheidsorgverskaffer sal 'n fisiese ondersoek doen en u mediese geskiedenis en simptome navraag doen.

Laboratoriumtoetse sal gedoen word om na proteïene C en S te kyk.

Bloedverdunnende middels word gebruik om bloedklonte te behandel en te voorkom.

Die uitkoms is gewoonlik goed met die behandeling, maar die simptome kan terugkeer, veral as bloedverdunnende middels gestaak word.

Komplikasies kan insluit:

• Kinder beroerte
• Meer as een verlies aan swangerskap (herhalende miskraam)
• Herhalende bloedklonte in die are
• Longembolie (bloedklont in 'n longslagaar)

In seldsame gevalle kan die gebruik van warfarin om die bloed te verdun en bloedklonte te voorkom, kortstondige stolling en ernstige velwonde veroorsaak. Mense loop 'n risiko as hulle nie met die bloedverdunnende middel heparien behandel word voordat hulle warfarin gebruik nie.

Bel u verskaffer as u simptome het van stolling in 'n aar (swelling en rooiheid van die been).

As u verskaffer u met hierdie afwyking diagnoseer, moet u versigtig wees om te voorkom dat bloedklonte ontstaan. Dit kan voorkom as die bloed stadig in die are beweeg, soos deur langdurige bedrus tydens 'n siekte, chirurgie of hospitaalverblyf. Dit kan ook voorkom na lang vliegtuig- of motorreise.

Proteïen S-tekort; Proteïen C-tekort

• Bloedklontvorming
• Bloedklonte

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Hiperoaguleerbare toestande. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, reds. Hematologie: Basiese beginsels en praktyk. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 140.

Patterson JW. Die vaskulopatiese reaksiepatroon. In: Patterson JW, red. Weedon se velpatologie. 4de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2015: hoofstuk 8.