Spierdistrofieë in die ledemaat

Spierdistrofieë in die ledemaat bevat ten minste 18 verskillende oorerflike siektes. (Daar is 16 bekende genetiese vorms.) Hierdie afwykings beïnvloed eers die spiere rondom die skouergordel en heupe. Hierdie siektes word erger. Uiteindelik kan dit ander spiere insluit.

Spierdistrofieë in die ledemaat is 'n groot groep genetiese siektes waarin spierswakheid en verspilling voorkom (spierdistrofie).

In die meeste gevalle moet albei ouers die nie-werkende (gebrekkige) geen deurgee vir 'n kind om die siekte te hê (outosomale resessiewe oorerwing). In sommige seldsame soorte hoef net een ouer die nie-werkende geen deur te gee om die kind te beïnvloed. Dit word outosomale dominante oorerwing genoem. Vir 16 van hierdie toestande is die defekte geen ontdek. Vir ander is die geen nog nie bekend nie.

'N Belangrike risikofaktor is om 'n familielid met spierdistrofie te hê.

Dikwels is die eerste teken swakheid van die bekken. Voorbeelde hiervan is onder meer probleme om vanuit 'n sittende posisie te staan ​​sonder om die arms te gebruik, of om trappe te klim. Die swakheid begin in die kinderjare tot jong volwassenheid.

Ander simptome sluit in:

• Abnormale, soms waggelende, loop
• Gewrigte wat in 'n gekontrakteerde posisie vas is (laat in die siekte)
• Groot en gespierde kalwers (pseudohipertrofie), wat eintlik nie sterk is nie
• Verlies aan spiermassa, uitdunning van sekere liggaamsdele
• Lae rugpyn
• Hartkloppings of uitlokkings
• Skouerswakheid
• Swakheid van die spiere in die gesig (later in die siekte)
• Swakheid in die spiere van die onderbene, voete, onderarms en hande (later in die siekte)

Toetse kan insluit:

• Bloed kreatien kinase vlakke
• DNA-toetsing (molekulêre genetiese toetsing)
• Ekokardiogram of EKG
• Elektromyogram (EMG) toets
• Spierbiopsie

Daar is geen behandelings bekend wat die spierswakheid omkeer nie. Gentherapie kan in die toekoms beskikbaar wees. Ondersteunende behandeling kan die komplikasies van die siekte verminder.

Die toestand word bestuur op grond van die persoon se simptome. Dit sluit in:

• Hartmonitering
• Mobiliteitshulpmiddels
• Fisiese terapie
• Asemhalingsorg
• Gewigsbeheer

Chirurgie is soms nodig vir been- of gewrigsprobleme.

Die Muscular Dystrophy Association is 'n uitstekende bron: www.mda.org

In die algemeen is mense geneig om swakheid te hê wat in aangetaste spiere en verspreidings stadig vererger.

Die siekte veroorsaak verlies aan beweging. Die persoon kan binne 20 tot 30 jaar van 'n rolstoel afhanklik wees.

Hartspierswakheid en abnormale elektriese aktiwiteit van die hart kan die risiko vir hartkloppings, floute en skielike dood verhoog. Die meeste mense met hierdie groep siektes leef tot volwassenheid, maar bereik nie hul volle lewensverwagting nie.

Mense met spierdistrofieë in die ledemaat kan komplikasies ervaar soos:

• Abnormale hartritmes
• Verbindings van die gewrigte
• Probleme met daaglikse aktiwiteite as gevolg van swakheid in die skouer
• Progressiewe swakheid, wat daartoe kan lei dat u 'n rolstoel benodig

Bel u gesondheidsorgverskaffer as u of u kind swak voel terwyl u uit 'n hurkende posisie kom. Bel 'n genetikus as u of 'n familielid met spierdistrofie gediagnoseer is en u van plan is om 'n swangerskap te hê.

Genetiese berading word nou aangebied aan individue en hul gesinne wat geraak word. Binnekort sal molekulêre toetsing hele genoomvolgorde op pasiënte en hul familielede behels om die diagnose beter vas te stel. Genetiese berading kan sommige paartjies en gesinne help om meer te wete te kom oor die risiko's en hulp met gesinsbeplanning. Dit maak dit ook moontlik om pasiënte met siektes en registers vir pasiënte te verbind.

Sommige van die komplikasies kan voorkom word met toepaslike behandeling. 'N Hartpasaangeër of defibrillator kan byvoorbeeld die risiko vir skielike dood as gevolg van 'n abnormale hartritme aansienlik verminder. Fisiese terapie kan kontrakte moontlik voorkom of vertraag en die lewensgehalte verbeter.

Geaffekteerde mense wil dalk DNS-bankwese doen. DNA-toetsing word aanbeveel vir diegene wat geraak word. Dit help om die gesinsmutasie te identifiseer. Sodra die mutasie gevind is, is prenatale DNA-toetsing, toetsing van draers en genetiese diagnose voor implantasie moontlik.

Spierdistrofie - tipe ledemaat (LGMD)

• Oppervlakkige anterior spiere

Bharucha-Goebel DX. Spierdistrofieë. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Aangebore gordel en ander spierdistrofieë. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, reds. Swaiman's Pediatric Neurology. 6de uitg. Elsevier; 2017: hoofstuk 147.

Mohassel P, Bonnemann CG. Spierdistrofieë in die ledemaat. In: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, reds. Neuromuskulêre afwykings by babajare, kinderjare en adolessensie. 2de uitg. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: hoofstuk 34.