Beckwith-Wiedemann-sindroom

Beckwith-Wiedemann-sindroom is 'n groeistoornis wat groot liggaamsgrootte, groot organe en ander simptome veroorsaak. Dit is 'n aangebore toestand, wat beteken dat dit teenwoordig is tydens geboorte. Die tekens en simptome van die siekte verskil ietwat van kind tot kind.

Kinderskoene kan 'n kritieke periode wees by babas met hierdie toestand as gevolg van die moontlikheid van:

• Lae bloedsuiker
• 'N Tipe breuk wat 'n omfalocele genoem word (indien teenwoordig)
• 'N Vergrote tong (makroglossie)
• 'N Verhoogde tempo van gewasgroei. Wilms gewasse en hepatoblastomas is die algemeenste gewasse by kinders met hierdie sindroom.

Beckwith-Wiedemann-sindroom word veroorsaak deur 'n defek in die gene op chromosoom 11. Sowat 10% van die gevalle kan deur families oorgedra word.

Tekens en simptome van Beckwith-Wiedemann-sindroom sluit in:

• Groot grootte vir 'n pasgeborene
• Rooi geboortevlek op voorkop of ooglede (nevus flammeus)
• Plooie in oorlelle
• Groot tong (makroglossie)
• Lae bloedsuiker
• Afwyking in die buikwand (naelstrombreuk of omfalocele)
• Uitbreiding van sommige organe
• Oorgroei van een kant van die liggaam (hemihyperplasie / hemihypertrofie)
• Gewasgroei, soos Wilms-gewasse en hepatoblastomas

Die gesondheidsorgverskaffer sal 'n fisiese ondersoek doen om na tekens en simptome van Beckwith-Wiedemann-sindroom te soek. Dikwels is dit genoeg om 'n diagnose te stel.

Toetse vir die afwyking sluit in:

• Bloedtoetse vir lae bloedsuiker
• Chromosomale studies vir afwykings in chromosoom 11
• Ultraklank van die buik

Babas met lae bloedsuiker kan behandel word met vloeistowwe wat deur 'n aar toegedien word (binneaar, IV). Sommige babas benodig medisyne of ander behandeling as lae bloedsuiker voortduur.

Defekte in die buikwand moet moontlik herstel word. As die vergrote tong dit moeilik maak om asem te haal of te eet, kan dit nodig wees om chirurgie te doen. Kinders met oorgroei aan die een kant van die liggaam moet dopgehou word vir 'n geboë ruggraat (skoliose). Die kind moet ook fyn dopgehou word vir die ontwikkeling van gewasse. Gewasondersoeke sluit bloedtoetse en ultraklank in die buik in.

Kinders met Beckwith-Wiedemann-sindroom lei gewoonlik normale lewens. Verdere studie is nodig om langtermyn-opvolginligting te ontwikkel.

Hierdie komplikasies kan voorkom:

• Ontwikkeling van gewasse
• Voedingsprobleme as gevolg van vergrote tong
• Asemhalingsprobleme as gevolg van vergrote tong
• Skoliose as gevolg van hemihypertrofie

As u 'n kind het met Beckwith-Wiedemann-sindroom en kommerwekkende simptome ontwikkel, bel dadelik u kinderarts.

Daar is geen bekende voorkoming vir Beckwith-Wiedemann-sindroom nie. Genetiese berading kan van waarde wees vir gesinne wat meer kinders wil hê.

• Beckwith-Wiedemann-sindroom

Devaskar US, Garg M. Versteurings van koolhidraatmetabolisme by die neonaat. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, reds. Fanaroff en Martin se neonatale-perinatale medisyne. 10de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: hoofstuk 95.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiese afwykings en dysmorfe toestande. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, reds. Zitelli en Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 1.

Sperling MA. Hipoglisemie. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 111.