Pyruvaat kinase-tekort

Pyruvaat-kinase-tekort is 'n oorerflike gebrek aan die ensiem piruvaat-kinase, wat deur rooibloedselle gebruik word. Sonder hierdie ensiem breek rooibloedselle te maklik af, wat lei tot 'n lae vlak van hierdie selle (hemolitiese anemie).

Pyruvate kinase deficiency (PKD) word oorgedra as 'n outosomale resessiewe eienskap. Dit beteken dat 'n kind 'n geen-werkende geen van elke ouer moet ontvang om die siekte te ontwikkel.

Daar is baie verskillende soorte ensiemverwante defekte in die rooibloedselle wat hemolitiese anemie kan veroorsaak. PKD is die tweede mees algemene oorsaak, na 'n tekort aan glukose-6-fosfaatdehidrogenase (G6PD).

PKD kom voor by mense van alle etniese agtergronde. Maar sekere bevolkings, soos die Amish, is meer geneig om die toestand te ontwikkel.

Simptome van PKD sluit in:

• Lae aantal gesonde rooibloedselle (bloedarmoede)
• Swelling van die milt (splenomegalie)
• Geel kleur van die vel, slymvliese of wit deel van die oë (geelsug)
• Neurologiese toestand, genaamd kernicterus, wat die brein aantas
• Moegheid, lusteloosheid
• Bleek vel (bleek)
• By babas wat nie gewig optel nie en groei soos verwag (versuim om te floreer)
• Galstene, gewoonlik in die tienerjare en ouer

Die gesondheidsorgverskaffer sal 'n fisiese ondersoek uitvoer en simptome soos 'n vergrote milt ondersoek en ondersoek. As PKD vermoed word, sluit toetse in wat waarskynlik bestel sal word:

• Bilirubien in die bloed
• CBC
• Genetiese toetsing vir mutasie in die piruvaat kinase geen
• Haptoglobien bloedtoets
• Osmotiese broosheid
• Piruvaat kinase aktiwiteit
• Ontlasting urobilinogen

Mense met ernstige bloedarmoede kan bloedoortappings benodig. Die verwydering van die milt (miltektomie) kan help om die vernietiging van rooibloedselle te verminder. Maar dit help nie in alle gevalle nie. By pasgeborenes met 'n gevaarlike vlak van geelsug, kan die verskaffer 'n uitruiloortapping aanbeveel. Hierdie prosedure behels dat die baba se bloed stadig verwyder word en vervang word deur vars skenkerbloed of plasma.

Iemand met 'n splenektomie moet die pneumokokkale entstof met aanbevole tussenposes ontvang. Hulle moet ook voorkomend antibiotika kry tot die ouderdom van 5.

Die volgende bronne kan meer inligting oor PKD verskaf:

• Nasionale organisasie vir seldsame siektes - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• NIH / NLM Genetika Tuisreferensie - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

Die uitkoms wissel. Sommige mense het min of geen simptome nie. Ander het ernstige simptome. Behandeling kan simptome gewoonlik minder ernstig maak.

Galstene is 'n algemene probleem. Hulle is gemaak van te veel bilirubien, wat tydens hemolitiese anemie geproduseer word. Ernstige pneumokokkale siekte is 'n moontlike komplikasie na splenektomie.

Raadpleeg u verskaffer as:

• U het geelsug of bloedarmoede.
• U het 'n familiegeskiedenis van hierdie siekte, en is van plan om kinders te hê. Genetiese berading kan u help om te weet hoe waarskynlik dit is dat u kind PKD sal hê. U kan ook leer oor toetse wat genetiese afwykings ondersoek, soos PKD, sodat u kan besluit of u hierdie toetse wil doen.

PK-tekort; PKD

Brandow AM. Pyruvaat kinase-tekort. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 490.1.

Gallagher PG. Hemolitiese anemieë: rooibloedselle membraan en metaboliese defekte. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 26ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 152.