Mukopolysakkaridose tipe I

Mukopolysakkaridose tipe I (MPS I) is 'n seldsame siekte waarin die liggaam ontbreek of nie genoeg enzym het om lang kettings van suikermolekules af te breek nie. Hierdie kettings van molekules word glikosaminoglikane genoem (voorheen mucopolysakkariede genoem). As gevolg hiervan bou die molekules in verskillende dele van die liggaam op en veroorsaak dit verskillende gesondheidsprobleme.

Die toestand behoort tot 'n groep siektes wat mucopolysaccharidoses (MPS's) genoem word. MPS I is die algemeenste.

Daar is verskeie ander soorte MPS's, insluitend:

• MPS II (Hunter-sindroom)
• MPS III (Sanfilippo-sindroom)
• MPS IV (Morquio-sindroom)

MPS I is geërf, wat beteken dat u ouers die siekte aan u moet oordra. As albei ouers 'n kopie van die geen wat verband hou met hierdie toestand, het, het elkeen van hul kinders 'n 25% (1 uit 4) kans om die siekte te ontwikkel.

Mense met MPS I maak nie 'n ensiem wat lysosomale alfa-L-iduronidase genoem word nie. Hierdie ensiem help om lang kettings van suikermolekules wat glikosaminoglikane genoem word, af te breek. Hierdie molekules kom regdeur die liggaam voor, dikwels in slym en vloeistof rondom die gewrigte.

Sonder die ensiem bou glikosaminoglikane op en beskadig organe, insluitend die hart. Simptome kan wissel van lig tot ernstig. Die sagte vorm word verswakte MPS I genoem en die ernstige vorm word ernstige MPS I genoem.

Simptome van MPS I kom meestal voor tussen die ouderdomme van 3 en 8. Kinders met ernstige MPS I ontwikkel vroeër simptome as dié met die minder ernstige vorm.

Sommige van die simptome sluit in:

• Abnormale bene in die ruggraat
• Onvermoë om die vingers heeltemal oop te maak (klouhand)
• Bewolkte korneas
• Doofheid
• Gestopte groei
• Hartklep probleme
• Gewrigsiekte, insluitend styfheid
• Intellektuele gestremdheid wat mettertyd vererger in ernstige MPS I
• Dik, growwe gelaatstrekke met lae neusbrug

In sommige state word babas vir MPS I getoets as deel van die pasgebore siftingstoetse.

Ander toetse wat afhangend van simptome gedoen kan word, sluit in:

• EKG
• Genetiese toetsing vir veranderinge aan die alfa-L-iduronidase (IDUA) geen
• Urinetoetse vir ekstra mukopolysakkariede
• X-straal van die ruggraat

Ensiemvervangingsterapie kan aanbeveel word. Die medisyne, genaamd laronidase (Aldurazyme), word deur 'n aar (IV, intraveneus) toegedien. Dit vervang die ontbrekende ensiem. Praat met u kind se verskaffer vir meer inligting.

Beenmurgoorplanting is probeer. Die behandeling het gemengde resultate gehad.

Ander behandelings hang af van die organe wat geraak word.

Hierdie bronne kan meer inligting verskaf oor MPS I:

• Nasionale MPS-vereniging - mpssociety.org
• Nasionale organisasie vir seldsame afwykings - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• NIH Inligtingsentrum vir genetiese en seldsame siektes - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Kinders met ernstige MPS I vaar gewoonlik nie goed nie. Hul gesondheidsprobleme vererger met verloop van tyd en lei tot die ouderdom van 10 jaar.

Kinders met verswakte (ligter) MPS Ek het minder gesondheidsprobleme, en baie mense lei taamlik normale lewens tot volwassenheid.

Bel u verskaffer as:

• U het 'n familiegeskiedenis van MPS I en oorweeg dit om kinders te hê
• U kind begin simptome toon van MPS I

Kundiges beveel genetiese berading en toetsing aan vir paartjies met 'n familiegeskiedenis van MPS I wat kinders oorweeg. Prenatale toetse is beskikbaar.

Alfa-L-iduronaat tekort; Mukopolysakkaridose tipe I; Ernstige MPS I; Verswakte MPS I; MPS I H; MPS I S; Hurler-sindroom; Scheie-sindroom; Hurler-Scheie-sindroom; MPS 1 H / S; Lysosomale opbergingsiekte - mucopolysaccharidosis tipe I

• Lae neusbrug

Pyeritz RE. Oorerflike siektes van bindweefsel. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 25ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofstuk 260.

Spranger JW. Mukopolysakkaridoses. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Ingebore metaboliese foute. In: Turnpenny PD, Ellard S, reds. Emery's Elements of Medical Genetics. 15de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofstuk 18.