Porfirie

Porfyrias is 'n groep seldsame oorerflike siektes. 'N Belangrike deel van hemoglobien, genaamd hem, word nie behoorlik gemaak nie. Hemoglobien is 'n proteïen in rooibloedselle wat suurstof dra. Heme kom ook voor in myoglobien, 'n proteïen wat in sekere spiere voorkom.

Normaalweg maak die liggaam hem in 'n multi-stap proses. Porfyriene word gedurende verskillende stappe van hierdie proses gemaak. Mense met porfirie ontbreek sekere ensieme wat nodig is vir hierdie proses. Dit veroorsaak dat abnormale hoeveelhede porfyriene of verwante chemikalieë in die liggaam opbou.

Daar is baie verskillende vorme van porfirie. Die mees algemene tipe is porphyria cutanea tarda (PCT).

Geneesmiddels, infeksie, alkohol en hormone soos estrogeen kan aanleiding gee tot sekere soorte porfirie.

Porfirie word geërf. Dit beteken dat die siekte deur gesinne oorgedra word.

Porfirie veroorsaak drie hoofsimptome:

• Buikpyn of krampe (slegs in sommige vorme van die siekte)
• Gevoeligheid vir lig wat uitslag, blase en littekens in die vel kan veroorsaak (fotodermatitis)
• Probleme met die senuweestelsel en spiere (aanvalle, geestesversteurings, senuweeskade)

Aanvalle kan skielik plaasvind. Hulle begin dikwels met erge buikpyn, gevolg deur braking en hardlywigheid. Om in die son te wees, kan pyn, hitte-gevoelens, blase, velrooiheid en swelling veroorsaak. Blase genees stadig, dikwels met letsels of velkleurveranderings. Die letsels kan ontsierend wees. Urine kan rooi of bruin word na 'n aanval.

Ander simptome sluit in:

• Spierpyn
• Spierswakheid of verlamming
• Gevoelloosheid of tinteling
• Pyn in die arms of bene
• Pyn in die rug
• Persoonlikheid verander

Aanvalle kan soms lewensgevaarlik wees en veroorsaak:

• Lae bloeddruk
• Erge elektrolietwanbalanse
• Skok

U gesondheidsorgverskaffer sal 'n fisiese ondersoek doen, wat insluit om na u hart te luister. U het dalk 'n vinnige hartklop (tagikardie). Die verskaffer kan vind dat u dieppeesreflekse (knie-rukke of ander) nie na behore werk nie.

Bloed- en urientoetse kan nierprobleme of ander probleme openbaar. Sommige van die ander toetse wat gedoen kan word, sluit in:

• Bloedgasse
• Omvattende metaboliese paneel
• Porfyrienvlakke en vlakke van ander chemikalieë wat aan hierdie toestand gekoppel is (in die bloed of urine nagegaan)
• Ultraklank van die buik
• Urinale ondersoek

Sommige medisyne wat gebruik word om 'n skielike (akute) aanval van porfirie te behandel, kan insluit:

• Hematien word deur 'n aar gegee (binneaars)
• Pynmedisyne
• Propranolol om die hartklop te beheer
• Kalmeermiddels om u kalm en minder angstig te laat voel

Ander behandelings kan insluit:

• Betakaroteenaanvullings om fotosensitiwiteit te verminder
• Chlorokien in lae dosisse om die vlakke van porfyriene te verminder
• Vloeistowwe en glukose om koolhidraatvlakke te verhoog, wat die produksie van porfyriene help beperk
• Verwydering van bloed (flebotomie) om die vlakke van porfyriene te verminder

Afhangend van die tipe porfirie wat u het, kan u verskaffer u opdrag gee om:

• Vermy alle alkohol
• Vermy dwelms wat 'n aanval kan veroorsaak
• Vermy die velbesering
• Vermy sonlig soveel as moontlik en gebruik sonskerm as u buite is
• Eet 'n koolhidraatryke dieet

Die volgende bronne kan meer inligting oor porfirie verskaf:

• American Porphyria Foundation - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Nasionale Instituut vir Diabetes en Spysverterings- en Niersiektes - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Nasionale organisasie vir seldsame afwykings - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Porfirie is 'n lewenslange siekte met simptome wat kom en gaan. Sommige vorms van die siekte veroorsaak meer simptome as ander. As u behoorlike behandeling kry en wegbly van snellers, kan u die tyd tussen aanvalle verleng.

Komplikasies kan insluit:

• Koma
• Galstene
• Verlamming
• Asemhalingsversaking (as gevolg van swak borsspiere)
• Littekens van die vel

Kry mediese hulp sodra u tekens van 'n akute aanval het. Praat met u verskaffer oor u risiko vir hierdie toestand as u 'n lang geskiedenis van ongediagnoseerde buikpyn, spier- en senuwee-probleme en sensitiwiteit vir sonlig het.

Genetiese berading kan mense bevoordeel wat kinders wil hê en wat 'n familiegeskiedenis van enige vorm van porfirie het.

Porphyria cutanea tarda; Akute intermitterende porfirie; Oorerflike koproporfyrie; Aangebore eritropoëtiese porfirie; Eritropoëtiese protoporfirie

• Porphyria cutanea tarda op die hande

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porfirie. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuller SJ, Wiley JS. Heme biosintese en die afwykings daarvan: porfirieë en sideroblastiese anemieë. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, reds. Hematologie: Basiese beginsels en praktyk. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 38.

Habif TP. Ligverwante siektes en pigmentasieversteurings. In: Habif TP, red. Kliniese dermatologie: 'n kleurgids vir diagnose en terapie. 6de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 19.

Hys RJ. Die porfirieë. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 25ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofstuk 210.