McCune-Albright-sindroom

McCune-Albright-sindroom is 'n genetiese siekte wat die bene, hormone en kleur (pigmentasie) van die vel beïnvloed.

McCune-Albright-sindroom word veroorsaak deur mutasies in die GNAS geen. 'N Klein aantal, maar nie almal nie, se selle van die persoon bevat hierdie foutiewe geen (mosaïek).

Hierdie siekte word nie geërf nie.

Die belangrikste simptoom van McCune-Albright-sindroom is vroeë puberteit by meisies. Menstruasieperiodes kan vroeg in die kinderjare begin, lank voordat die borste of skaamhare ontwikkel (wat gewoonlik eers voorkom). Die gemiddelde ouderdom wat simptome voorkom, is 3 jaar oud. Puberteit en menstruele bloeding het egter al 4 tot 6 maande by meisies voorgekom.

Vroeë seksuele ontwikkeling kan ook by seuns voorkom, maar nie so gereeld soos by meisies nie.

Ander simptome sluit in:

• Beenbreuke
• Misvormings van die bene in die gesig
• Gigantisme
• Onreëlmatige, groot lappies café au lait kolle

'N Fisiese ondersoek kan tekens toon van:

• Abnormale beengroei in die skedel
• Abnormale hartritmes (aritmieë)
• Akromegalie
• Gigantisme
• Groot kafe-au-lait kolle op die vel
• Lewersiekte, geelsug, vetterige lewer
• Littekenagtige weefsel in die been (veselagtige displasie)

Toetse kan wys:

• Bynierafwykings
• Hoë vlak van paratiroïedhormoon (hiperparatiroïedisme)
• Hoë vlak van skildklierhormoon (hipertireose)
• Bynierhormoonafwykings
• Lae vlak van fosfor in die bloed (hipofosfatemie)
• Ovariale siste
• Hipofise of skildklier gewasse
• Abnormale bloedprolaktienvlak
• Abnormale groeihormoonvlak

Ander toetse wat gedoen kan word, sluit in:

• MRI van die kop
• X-strale van die bene

Genetiese toetse kan gedoen word om die diagnose te bevestig.

Daar is geen spesifieke behandeling vir McCune-Albright-sindroom nie. Geneesmiddels wat die produksie van estrogeen blokkeer, soos testolaktoon, is met sukses beproef.

Bynierafwykings (soos Cushing-sindroom) kan behandel word met chirurgie om die byniere te verwyder. Gigantisme en hipofise-adenoom moet behandel word met medisyne wat hormoonproduksie blokkeer, of met chirurgie.

Beenafwykings (veselagtige dysplasie) word soms met chirurgie verwyder.

Beperk die aantal röntgenfoto's van aangetaste dele van die liggaam.

Die lewensduur is relatief normaal.

Komplikasies kan insluit:

• Blindheid
• Kosmetiese probleme as gevolg van beenafwykings
• Doofheid
• Osteitis fibrosa cystica
• Voortydige puberteit
• Herhaalde gebreekte bene
• Gewasse van die been (skaars)

Bel u gesondheidsorgverskaffer as u kind vroeg in die puberteit begin of ander simptome van McCune-Albright-sindroom het. Genetiese berading, en moontlik genetiese toetse, kan voorgestel word as die siekte opgespoor word.

Polyostotiese veselagtige dysplasie

• Anterior anatomie van die skelet
• Neurofibromatose - reuse-kafee-au-lait plek

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Versteurings van puberteitontwikkeling. In: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 578.

Styne DM. Fisiologie en puberteitsafwykings. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, reds. Williams Handboek vir endokrinologie. 14de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 26.