Achondrogenese

Achondrogenese is 'n seldsame tipe groeihormoontekort waarin die defek in die ontwikkeling van been en kraakbeen voorkom.

Achondrogenese word geërf, wat beteken dat dit deur gesinne oorgedra word.

Daar is bekend dat sommige soorte resessief is, wat beteken dat albei ouers die gebrekkige geen dra. Die kans dat 'n volgende kind geraak word, is 25%.

Simptome kan insluit:

• Baie kort romp, arms, bene en nek
• Die kop lyk groot in verhouding tot die stam
• Klein onderkaak
• Smal bors

X-strale toon beenprobleme wat verband hou met die toestand.

Daar is geen huidige terapie nie. Praat met u gesondheidsorgverskaffer oor besluite oor sorg.

U sal dalk genetiese berading wil kry.

Die uitkoms is meestal baie swak. Baie babas met achondrogenese is doodgebore of sterf kort na geboorte as gevolg van asemhalingsprobleme wat verband hou met die abnormale klein borskas.

Hierdie toestand is dikwels vroeg in die lewe noodlottig.

Hierdie toestand word dikwels by die eerste ondersoek van 'n baba gediagnoseer.

Grant LA, Griffin N. Aangebore skeletafwykings. In: Grant LA, Griffin N, reds. Grainger & Allison’s Diagnostic Radiology Essentials. 2de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofstuk 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Versteurings met betrekking tot ioonvervoerders. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 717.