Rubinstein-Taybi-sindroom

Rubinstein-Taybi-sindroom (RTS) is 'n genetiese siekte. Dit behels breë duime en tone, kort gestalte, kenmerkende gelaatstrekke en verskillende grade van verstandelike gestremdheid.

RTS is 'n seldsame toestand. Variasies in die gene CREBBP en EP300 word gesien by sommige mense met hierdie toestand.

Sommige mense mis die geen heeltemal. Dit is meer tipies by mense met erger probleme.

Die meeste gevalle is sporadies (word nie deur gesinne oorgedra nie). Dit is waarskynlik te wyte aan 'n nuwe genetiese defek wat in die sperm- of eierselle of tydens die bevrugting voorkom.

Simptome sluit in:

• Verbreding van die duime en groottone
• Hardlywigheid
• Oormatige hare op die liggaam (hirsutisme)
• Hartafwykings, moontlik 'n operasie
• Intellektuele gestremdheid
• Aanvalle
• Kort gestalte wat opvallend is na die geboorte
• Stadige ontwikkeling van kognitiewe vaardighede
• Stadige ontwikkeling van motoriese vaardighede vergesel deur lae spiertonus

Ander tekens en simptome kan insluit:

• Afwesig of ekstra nier, en ander probleme met nier of blaas
• 'N Onderontwikkelde been in die middelvlak
• Onbestendige of stywe loopgang
• Afwaartse skuins oë
• Lae ore of misvormde ore
• Hang ooglid (ptosis)
• Katarakte
• Coloboma ('n defek in die iris van die oog)
• Mikrokefalie (buitensporig klein kop)
• Smal, klein of ingeslote mond met oorvol tande
• Prominente of 'bek' neus
• Dik en geboë wenkbroue met lang wimpers
• Ongesinkte testikel (kriptorkidisme), of ander testikulêre probleme

Die gesondheidsorgverskaffer sal 'n fisiese ondersoek doen. Bloedtoetse en x-strale kan ook gedoen word.

Genetiese toetse kan gedoen word om vas te stel of die gene wat betrokke is by hierdie siekte ontbreek of verander.

Daar is geen spesifieke behandeling vir RTS nie. Die volgende behandelings kan egter gebruik word om probleme wat gewoonlik met die toestand verband hou, te hanteer.

• Chirurgie om die bene in die duime of tone te herstel, kan soms die greep verbeter of ongemak verlig.
• Vroeë intervensieprogramme en spesiale onderwys om ontwikkelingsgestremdhede aan te spreek.
• Verwysing na gedragspesialiste en ondersteuningsgroepe vir familielede.
• Mediese behandeling vir hartdefekte, gehoorverlies en oogafwykings.
• Behandeling vir hardlywigheid en gastro-esofageale refluks (GERD).

Rubinstein-Taybi-ouersgroep VSA: www.rubinstein-taybi.com

Die meerderheid kinders kan op 'n elementêre vlak leer lees. Die meeste kinders het motoriese ontwikkeling vertraag, maar gemiddeld leer hulle om 2 1/2 jaar oud te loop.

Komplikasies hang af van watter liggaamsdeel geraak word. Komplikasies kan insluit:

• Voedingsprobleme by babas
• Herhaalde oorinfeksies en gehoorverlies
• Probleme met die vorm van die hart
• Abnormale hartklop
• Littekens van die vel

'N Afspraak met 'n genetikus word aanbeveel as die verskaffer tekens van RTS vind.

Genetiese berading word aanbeveel vir paartjies met 'n familiegeskiedenis van hierdie siekte wat 'n swangerskap beplan.

Rubinstein-sindroom, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Abnormale liggaamsgrootte en proporsie. In: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, reds. Emery en Rimoin se beginsels en praktyk van mediese genetika en genomika. 7de uitg. Cambridge, MA: Elsevier Academic Press; 2019: hoofstuk 4.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Ontwikkelingsgenetika en geboortedefekte. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, reds. Thompson & Thompson Genetika in Geneeskunde. 8ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 14.

Stevens CA.Rubinstein-Taybi-sindroom. Genresensies. 8. 8; PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Opgedateer 7 Augustus 2014. Besoek op 30 Julie 2019.