Agammaglobulinemie

Agammaglobulinemie is 'n oorerflike afwyking waarin 'n persoon baie lae vlakke beskermende immuunstelselproteïene het wat immunoglobuliene genoem word. Immunoglobuliene is 'n tipe teenliggaam. Lae vlakke van hierdie teenliggaampies maak u meer geneig om infeksies te kry.

Dit is 'n seldsame afwyking wat veral by mans voorkom. Dit word veroorsaak deur 'n geendefek wat die groei van normale, volwasse immuunselle genaamd B-limfosiete, blokkeer.

As gevolg hiervan maak die liggaam baie min (indien enige) immunoglobuliene. Immunoglobuliene speel 'n belangrike rol in die immuunrespons, wat beskerm teen siektes en infeksies.

Mense met hierdie versteuring ontwikkel weer en weer infeksies. Algemene infeksies sluit in infeksies wat te wyte is aan bakterieë soos Haemophilus influenzae, pneumokokke (Streptococcus pneumoniae), en stafilokokke. Algemene plekke van infeksie sluit in:

• Spysverteringskanaal
• Gewrigte
• Longe
• Vel
• Boonste lugweë

Agammaglobulinemie is geërf, wat beteken dat ander mense in u gesin die toestand kan hê.

Simptome sluit gereelde episodes in van:

• Brongitis (lugweginfeksie)
• Chroniese diarree
• Konjunktivitis (ooginfeksie)
• Otitis media (middeloorinfeksie)
• Longontsteking (longinfeksie)
• Sinusitis (sinusinfeksie)
• Velinfeksies
• Infeksies in die boonste lugweë

Infeksies kom gewoonlik voor in die eerste 4 lewensjare.

Ander simptome sluit in:

• Bronchiectasis ('n siekte waarin die klein lugsakkies in die longe beskadig en vergroot word)
• Asma sonder 'n bekende oorsaak

Die siekte word bevestig deur bloedtoetse wat die vlakke van immuunglobuliene meet.

Toetse sluit in:

• Vloeisitometrie om sirkulerende B-limfosiete te meet
• Immuno-elektroforese - serum
• Kwantitatiewe immunoglobuliene - IgG, IgA, IgM (gewoonlik gemeet aan nefelometrie)

Behandeling behels die neem van stappe om die aantal en erns van infeksies te verminder. Antibiotika is dikwels nodig om bakteriële infeksies te behandel.

Immunoglobuliene word deur 'n aar of deur inspuiting gegee om die immuunstelsel te versterk.

'N Beenmurgoorplanting kan oorweeg word.

Hierdie bronne kan meer inligting verskaf oor agammaglobulinemie:

• Immuungebrekstigting - primaryimmune.org
• Nasionale organisasie vir seldsame afwykings - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• NIH / NLM Genetika Tuisreferensie - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Behandeling met immunoglobuliene het die gesondheid van diegene wat hierdie siekte het aansienlik verbeter.

Sonder behandeling is die meeste ernstige infeksies dodelik.

Gesondheidsprobleme wat kan lei, sluit in:

• Artritis
• Chroniese sinus of longsiekte
• Ekseem
• Intestinale wanabsorpsie sindrome

Bel vir 'n afspraak met u gesondheidsorgverskaffer indien:

• U of u kind het gereeld infeksies ervaar.
• U het 'n familiegeskiedenis van agammaglobulinemie of 'n ander immuungebrekstoornis en u is van plan om kinders te hê. Vra die verskaffer oor genetiese berading.

Genetiese berading moet aangebied word aan voornemende ouers met 'n familiegeskiedenis van agammaglobulinemie of ander immuungebrekstoornisse.

Bruton se agammaglobulinemie; X-gekoppelde agammaglobulinemie; Immuunonderdrukking - agammaglobulinemie; Immunodepressed - agammaglobulinemia; Immuunonderdruk - agammaglobulinemie

• Teenliggaampies

Cunningham-Rundles C. Primêre immuungebreksiektes. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 26ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 236.

Pai SY, Notarangelo LD. Aangebore afwykings van limfosietfunksie. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, reds. Hematologie: Basiese beginsels en praktyk. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoof 51.

Sullivan KE, Buckley RH. Primêre defekte van teenliggaamproduksie. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 150.