Hyperimmunoglobulin E sindroom

Hyperimmunoglobulin E-sindroom is 'n seldsame, oorerflike siekte. Dit veroorsaak probleme met die vel, sinusse, longe, bene en tande.

Hyperimmunoglobulien E-sindroom word ook Job-sindroom genoem. Dit is vernoem na die Bybelse karakter Job, wie se getrouheid getoets is deur 'n swaarkry met dreinerende velsere en puistels. Mense met hierdie toestand het langdurige, ernstige velinfeksies.

Die simptome kom meestal in die kinderjare voor, maar omdat die siekte so skaars is, neem dit dikwels jare voordat 'n korrekte diagnose gemaak word.

Onlangse navorsing dui daarop dat die siekte dikwels veroorsaak word deur 'n genetiese verandering (mutasie) wat plaasvind in die STAT3geen op chromosoom 17. Hoe hierdie geenafwyking die simptome van die siekte veroorsaak, word nie goed verstaan ​​nie. Mense met die siekte het egter 'n hoër as normale vlak van 'n teenliggaam genaamd IgE.

Simptome sluit in:

• Been- en tanddefekte, insluitend frakture en die verlies van babatande
• Ekseem
• Velabsesse en infeksie
• Herhaalde sinusinfeksies
• Herhaalde longinfeksies

'N Fisiese ondersoek kan toon:

• Buiging van die ruggraat (kyfoskoliose)
• Osteomiëlitis
• Herhaal sinusinfeksies

Toetse wat gebruik word om die diagnose te bevestig, sluit in:

• Absolute eosinofiele telling
• CBC met bloeddifferensiaal
• Serumglobulien elektroforese om na hoë IgE-vlak te soek
• Genetiese toetsing van STAT3 geen

'N Oogeksamen kan tekens van droë-oogsindroom openbaar.

'N X-straal op die bors kan longabsesse openbaar.

Ander toetse wat gedoen kan word:

• CT-skandering van die bors
• Kulture van die besmette terrein
• Spesiale bloedtoetse om dele van die immuunstelsel na te gaan
• X-straal van die bene
• CT-skandering van die sinusse

'N Puntestelsel wat die verskillende probleme van Hyper IgE-sindroom kombineer, kan gebruik word om die diagnose te stel.

Daar is geen bekende middel vir hierdie toestand nie. Die doel van die behandeling is om die infeksies te beheer. Medisyne sluit in:

• Antibiotika
• Skimmelwerende en antivirale medisyne (indien toepaslik)

Chirurgie is soms nodig om absesse te dreineer.

Gammaglobulien wat deur 'n aar (IV) gegee word, kan help om die immuunstelsel op te bou as u ernstige infeksies het.

Hyper IgE-sindroom is 'n lewenslange chroniese toestand. Elke nuwe infeksie benodig behandeling.

Komplikasies kan insluit:

• Herhaalde infeksies
• Sepsis

Bel u gesondheidsorgverskaffer as u simptome van Hyper IgE-sindroom het.

Daar is geen bewese manier om Hyper IgE-sindroom te voorkom nie. Goeie algemene higiëne is nuttig om velinfeksies te voorkom.

Sommige verskaffers kan voorkomende antibiotika aanbeveel vir mense wat baie infeksies ontwikkel, veral met Staphylococcus aureus. Hierdie behandeling verander nie die toestand nie, maar dit kan die komplikasies daarvan verminder.

Job-sindroom; Hyper IgE sindroom

Chong H, Green T, Larkin A. Allergie en immunologie. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, reds. Zitelli en Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 4.

Holland SM, Gallin JI. Evaluering van die pasiënt met vermeende immuungebrek. In: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, reds. Mandell, Douglas en Bennett se beginsels en praktyk van aansteeklike siektes. 9de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Outosomaal dominante hiper IgE sindroom. Genresensies. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Opgedateer 7 Junie 2012. Besoek op 30 Julie 2019.