Achondroplasie

Achondroplasie is 'n afwyking van die beengroei wat die algemeenste soort dwerg veroorsaak.

Achondroplasie is een van 'n groep siektes wat chondrodystrofies of osteochondrodysplasia genoem word.

Achondroplasie kan geërf word as 'n outosomale dominante eienskap, wat beteken dat as die kind die gebrekkige geen van een ouer kry, die kind die siekte het. As een ouer achondroplasie het, het die baba 'n 50% kans om die siekte te erf. As albei ouers die toestand het, verhoog die kans dat die baba geraak word tot 75%.

Die meeste gevalle kom egter voor as spontane mutasies. Dit beteken dat twee ouers sonder achondroplasie 'n baba kan baar met die toestand.

Die tipiese voorkoms van achondroplastiese dwergisme kan by geboorte gesien word. Simptome kan insluit:

• Abnormale voorkoms van die hand met aanhoudende spasie tussen die lang en die ringvinger
• Geboë bene
• Verminderde spiertonus
• Buitensporig groot verskil tussen kop en liggaam
• Prominente voorkop (frontale baas)
• Verkorte arms en bene (veral die bo- en dybeen)
• Kort gestalte (aansienlik onder die gemiddelde lengte vir 'n persoon van dieselfde ouderdom en geslag)
• Vernouing van die wervelkolom (spinale stenose)
• Ruggraatkrommings genoem kyfose en lordose

Tydens swangerskap kan 'n ultraklank voor oormatige vrugwater rondom die ongebore baba vertoon.

Ondersoek van die baba na geboorte toon verhoogde kop-tot-agter-kopgrootte. Daar kan tekens van hidrokefalie ("water in die brein") wees.

X-strale van die lang bene kan achondroplasie by die pasgeborene openbaar.

Daar is geen spesifieke behandeling vir achondroplasie nie. Verwante afwykings, insluitend spinale stenose en rugmurgkompressie, moet behandel word wanneer dit probleme veroorsaak.

Mense met achondroplasie word selde 1,5 meter hoog. Intelligensie is binne die normale omvang. Babas wat die abnormale geen van albei ouers ontvang, leef nie langer as 'n paar maande nie.

Gesondheidsprobleme wat kan ontwikkel, sluit in:

• Asemhalingsprobleme vanaf 'n klein boonste lugweg en druk op die area van die brein wat asemhaling beheer
• Longprobleme van 'n klein ribbetjie

As daar 'n familiegeskiedenis van achondroplasie is en u van plan is om kinders te hê, kan dit nuttig wees om met u gesondheidsorgverskaffer te praat.

Genetiese berading kan nuttig wees vir voornemende ouers wanneer een of albei achondroplasie het. Aangesien achondroplasie egter meestal spontaan ontwikkel, is voorkoming nie altyd moontlik nie.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Versteurings wat transmembraanreseptore insluit. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 716.

Krakow D. FGFR3-afwykings: thanatoforiese dysplasie, achondroplasie en hipochondroplasie. In: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, reds. Verloskundige beelding: Foetale diagnose en sorg. 2de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 50.