Canavan-siekte

Canavan-siekte is 'n toestand wat beïnvloed hoe die liggaam afbreek en aspartiensuur gebruik.

Canavan-siekte word deur families oorgedra (geërf). Dit kom meer voor by die Ashkenazi-Joodse bevolking as in die algemene bevolking.

Die gebrek aan die ensiem aspartoacylase lei tot die ophoping van materiaal genaamd N-asetielasparagiensuur in die brein. Dit veroorsaak dat die wit materie van die brein afbreek.

Daar is twee vorme van die siekte:

• Neonatale (infantiel) - Dit is die mees algemene vorm. Simptome is erg. Dit lyk asof babas die eerste paar maande na geboorte normaal is. Teen 3 tot 5 maande het hulle ontwikkelingsprobleme, soos hieronder genoem in die afdeling Simptome van hierdie artikel.
• Jeugdig - Dit is 'n minder algemene vorm. Simptome is sag. Ontwikkelingsprobleme is minder ernstig as dié van die neonatale vorm. In sommige gevalle is die simptome so sag dat dit nie as Canavan-siekte gediagnoseer word nie.

Simptome begin dikwels in die eerste lewensjaar. Ouers is geneig om dit raak te sien as hul kind nie sekere ontwikkelingsmylpale bereik nie, insluitend kopbeheer.

Simptome sluit in:

• Abnormale houding met geboë arms en reguit bene
• Voedselmateriaal vloei terug in die neus
• Voedingsprobleme
• Toenemende kopgrootte
• Prikkelbaarheid
• Swak spiertonus, veral van die nekspiere
• 'N Gebrek aan kopbeheer wanneer baba van 'n leuen na 'n sittende posisie getrek word
• Swak visuele dop, of blindheid
• Terugvloei met braking
• Aanvalle
• Erge intellektuele gestremdheid
• Slukprobleme

'N Fisiese ondersoek kan toon:

• Oordrewe reflekse
• Gesamentlike styfheid
• Verlies van weefsel in die optiese senuwee van die oog

Toetse vir hierdie toestand sluit in:

• Bloedchemie
• CSF chemie
• Genetiese toetsing vir aspartoasilase geenmutasies
• Kop CT-skandering
• Kop-MRI-skandering
• Urine- of bloedchemie vir verhoogde aspartiensuur
• DNS-analise
  

Daar is geen spesifieke behandeling beskikbaar nie. Ondersteunende sorg is baie belangrik om die simptome van die siekte te verlig. Litium en geenterapie word bestudeer.

Die volgende bronne kan meer inligting verskaf oor die siekte van Canavan:

• Nasionale Organisasie vir Skaars Versteurings - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• National Tay-Sachs & Allied Diseases Association - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Met die Canavan-siekte breek die sentrale senuweestelsel af. Mense sal waarskynlik gestremd raak.

Diegene met die neonatale vorm leef dikwels nie verder as die kinderjare nie. Sommige kinders kan in hul tienerjare leef. Diegene met die jeugdige vorm leef gewoonlik 'n normale lewensduur.

Hierdie siekte kan nie ernstige gestremdhede veroorsaak nie, soos:

• Blindheid
• Onvermoë om te loop
• Intellektuele gestremdheid

Bel u gesondheidsorgverskaffer as u kind enige simptome van die Canavan-siekte het.

Genetiese berading word aanbeveel vir mense wat kinders wil hê en 'n familiegeskiedenis van die Canavan-siekte het. Berading moet oorweeg word indien albei ouers van die Ashkenazi-Joodse afkoms is. Vir hierdie groep kan DNA-toetse amper altyd bepaal of die ouers draers is.

'N Diagnose kan gemaak word voordat die baba gebore word (voorgeboortelike diagnose) deur die vrugwater, die vloeistof rondom die baarmoeder, te toets.

Sponsagtige degenerasie van die brein; Aspartoacylase-tekort; Canavan - van Bogaert siekte

Elitt CM, Volpe JJ. Degeneratiewe afwykings by die pasgeborene. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, reds. Volpe se neurologie van die pasgeborene. 6de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 29.

Matalon RK, Trapasso JM. Defekte in die metabolisme van aminosure: N-asetielasparagiensuur (Canavan-siekte). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds.Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 103.15.

Vanderver A, Wolf NI. Genetiese en metaboliese afwykings van die witstof. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, reds. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofstuk 99.