Neuronale ceroid lipofuscinoses (NCL)

Neuronale ceroid lipofuscinoses (NCL) verwys na 'n groep seldsame afwykings van die senuweeselle. NCL word oorgedra deur families (geërf).

Dit is die drie hooftipes NCL:

• Volwasse (Kufs of Parry-siekte)
• Jeugdiges (Batsiekte)
• Laat infantiel (Jansky-Bielschowsky-siekte)

NCL behels die opbou van 'n abnormale materiaal genaamd lipofuscin in die brein. Daar word vermoed dat NCL veroorsaak word deur probleme met die brein se vermoë om proteïene te verwyder en te herwin.

Lipofuscinoses word geërf as outosomale resessiewe eienskappe. Dit beteken dat elke ouer 'n nie-werkende afskrif van die geen deurgee vir die kind om die toestand te ontwikkel.

Slegs een subtipe van NCL vir volwassenes word as outosomale dominante eienskap geërf.

Simptome van NCL sluit in:

• Abnormaal verhoogde spiertonus of spasma
• Blindheid of sigprobleme
• Demensie
• Gebrek aan spierkoördinasie
• Intellektuele gestremdheid
• Bewegingsversteuring
• Spraakverlies
  
• Aanvalle
• Onbestendige loop

Die siekte kan by geboorte gesien word, maar dit word gewoonlik baie later in die kinderjare gediagnoseer.

Toetse sluit in:

• Outofluorescentie ('n ligte tegniek)
• EEG (meet elektriese aktiwiteit in die brein)
• Elektronmikroskopie van 'n velbiopsie
• Elektroretinogram ('n oogtoets)
• Genetiese toetsing
• MRI- of CT-skanderings van die brein
• Weefselbiopsie

Daar is geen geneesmiddel vir NCL-afwykings nie. Behandeling hang af van die tipe NCL en die omvang van die simptome. U gesondheidsorgverskaffer kan spierverslappers voorskryf om geïrriteerdheid en slaapstoornisse te beheer. Medisyne kan ook voorgeskryf word om aanvalle en angs te beheer. 'N Persoon met NCL het lewenslange hulp en versorging nodig.

Die volgende bronne kan meer inligting oor NCL verskaf:

• Inligtingsentrum vir genetiese en seldsame siektes - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Batten Disease Support and Research Association - bdsra.org

Hoe jonger die persoon is wanneer die siekte voorkom, hoe groter is die risiko vir ongeskiktheid en vroeë dood. Diegene wat die siekte vroeg ontwikkel, kan visieprobleme hê wat blind word en probleme met verstandelike funksies wat erger word. As die siekte in die eerste lewensjaar begin, is die dood waarskynlik op tienjarige ouderdom.

As die siekte in volwassenheid voorkom, sal die simptome ligter wees, sonder sigverlies en normale lewensverwagting.

Hierdie komplikasies kan voorkom:

• Siggestremdheid of blindheid (met die vroeë vorms van die siekte)
• Verstandelike gestremdheid, wat wissel van ernstige ontwikkelingsagterstande by geboorte tot demensie later in die lewe
• Stywe spiere (as gevolg van ernstige senuweeprobleme wat die spiertonus beheer)

Die persoon kan heeltemal afhanklik van ander word vir hulp met daaglikse aktiwiteite.

Bel u verskaffer as u kind simptome toon van blindheid of intellektuele gestremdheid.

Genetiese berading word aanbeveel as u gesin 'n bekende geskiedenis van NCL het. Prenatale toetse, of 'n toets genaamd pre-implantasie genetiese diagnose (PGD), kan beskikbaar wees, afhangende van die spesifieke tipe siekte. In PGD word 'n embrio op abnormaliteite getoets voordat dit in die baarmoeder van die vrou ingeplant word.

Lipofuskino's; Batsiekte; Jansky-Bielschowsky; Kufs-siekte; Spielmeyer-Vogt; Haltia-Santavuori-siekte; Hagberg-Santavuori-siekte

Elitt CM, Volpe JJ. Degeneratiewe afwykings by die pasgeborene. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, reds. Volpe se neurologie van die pasgeborene. 6de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 29.

Glykys J, Sims KB. Die neuronale seroïede lipofuscinose afwykings. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, reds. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6de uitg. Elsevier; 2017: hoofstuk 48.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Lysosomale stoor siektes. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, reds. Nathan en Oski se hematologie en onkologie van kinderskoene en kinderjare. 8ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: hoofstuk 25.