Progeria

Progeria is 'n seldsame genetiese toestand wat vinnige veroudering by kinders veroorsaak.

Progeria is 'n seldsame toestand. Dit is opmerklik omdat die simptome daarvan baie ooreenstem met normale veroudering van die mens, maar dit kom by jong kinders voor. In die meeste gevalle word dit nie deur gesinne oorgedra nie. Dit word selde gesien by meer as een kind in 'n gesin.

Simptome sluit in:

• Groei mislukking gedurende die eerste lewensjaar
• Smal, gekrimpte of gekreukelde gesig
• Kaalheid
• Verlies van wenkbroue en wimpers
• Kort gestalte
• Groot kop vir grootte van die gesig (makrokefalie)
• Maak sagte plek oop (fontanelle)
• Klein kakebeen (micrognathia)
• Droë, skubberige, dun vel
• Beperkte bewegingsreeks
• Tande - vertraagde of afwesige vorming

Die gesondheidsorgverskaffer sal 'n fisiese ondersoek doen en laboratoriumtoetse bestel. Dit kan wys:

• Insulienweerstand
• Velveranderings soortgelyk aan dié van sklerodermie (die bindweefsel word taai en verhard)
• Normaalweg normale cholesterol- en trigliseriedvlakke

Toetsing van hartstres kan tekens van vroeë aterosklerose in bloedvate toon.

Genetiese toetsing kan veranderinge in die geen opspoor (LMNA) wat progerie veroorsaak.

Daar is geen spesifieke behandeling vir progerie nie. Aspirien- en statienmedisyne kan gebruik word om te beskerm teen 'n hartaanval of beroerte.

Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org

Progeria veroorsaak vroeë dood. Mense met die toestand leef meestal net tot hul tienerjare (gemiddelde lewensduur van 14 jaar). Sommige kan egter in hul vroeë twintigs leef. Die oorsaak van dood hou baie dikwels verband met die hart of 'n beroerte.

Komplikasies kan insluit:

• Hartaanval (miokardiale infarksie)
• Beroerte

Bel u verskaffer as dit lyk asof u kind nie normaal groei of ontwikkel nie.

Hutchinson-Gilford progeria sindroom; HGPS

• Kransslagaar verstopping

Gordon LB. Hutchinson-Gilford progeria sindroom (progeria). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 109.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinson-Gilford progeria sindroom. Gene resensies. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Opgedateer 17 Januarie 2019. Besoek op 31 Julie 2019.